ANOTHER Sendromu, alopesi , tırnak distrofisi, oftalmik komplikasyonlar, tiroid disfonksiyonu, hipohidroz , ephelides ve enteropati ve solunum yolu enfeksiyonlarından oluşur . Bu, ektodermal displazinin otozomal resesif bir çeşididir .
ANOTHER Sendromu komponentleri;
1-Alopecia
2-Nail dystrophy
3-Ophthalmic complications
4-Thyroid dysfunction
5-Hypohidrosis
6-Ephelides and enteropathy
7-Respiratory tract infections”
Epidemiyoloji ve patogenez
Ektodermal Displazi, 1/10.000 – 1/100.000 doğum arasında tahmin edilen nadir bir insidansa sahiptir. En yaygın alt sınıf, ekzokrin bezlerinin yokluğu veya önemli ölçüde azalması ile karakterize edilen HED’dir. Kalıtım şekli genellikle erkeklerde görülen dişi taşıyıcı tarafından taşınan X’e bağlı çekinik özelliklerdir. EDA, EDAR ve EDARADD genlerindeki mutasyonların, ektoderm ve mezodermin embriyonik gelişimi sırasında kritik olan proteinleri kodlayan HED’e neden olduğu bilinmektedir. EDA geni, HED vakalarının %95’inden sorumludur. EDAR ve EDARADD genlerinin ayrıca, BAŞKA bir sendromun da altına girdiği nadir otozomal dominant ve çekinik HED formlarına neden olduğu bilinmektedir. Bu mutasyon alt sınıfı, HED’in %5’inden sorumludur.
Patoloji
Akciğer biyopsisi genellikle peribronşiyal fibrozis alanlarıyla birlikte multifokal bronşektaziyi gösterir.
Belirtiler
Erken çocukluk döneminde görülen semptomlar arasında seyrek saç, anormal diş yapısı ve hipohidroz, ısıya tahammülsüzlük, astım, egzama, glokom, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve tekrarlayan açıklanamayan ateşler yer alabilir.
Teşhis
Klinik tanı, hipodonti, seyrek saç, açıklanamayan alerjik deri döküntüleri ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile ilişkili fiziksel muayene bulguları olan hiperpireksi atakları ortamında ortaya çıkar. Kesin tanı, yukarıda açıklanan genlerdeki mutasyonlar için moleküler genetik testlere ve ter gözeneklerinin dağılımına ve sayısına ve üretilen ter miktarına dayanarak ortaya çıkar.
Tedavi
KBB, SLP, pulmonolog ve diş hekimleriyle yakın takibi içerebilen multidisipliner, işbirlikçi destekleyici terapi. Şiddetli pulmoner komplikasyon içeren vakalar akciğer nakli için düşünülebilir.