Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Hawkinsinüri, tirozin metabolizmasını etkileyen otozomal dominant bir metabolik bozukluktur . Normalde, amino asit tirozinin parçalanması, 4-hidroksifenilpiruvatın 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz tarafından homojentisata dönüştürülmesini içerir . Bu enzimin tam eksikliği tirozinemi III’e yol açar . Ancak nadir durumlarda, enzim hala reaktif ara madde 1,2-epoksifenil asetik asit üretebilir, ancak bu ara maddeyi homojentisata dönüştüremez. Daha sonra ara madde kendiliğinden … Devamını oku

Fenilketonüri tanısı konulup diyetle serum fenilalanin seviyesi normale dönmesine rağmen klinikte özellikle nöroljik bulgularda kötüleşme gözlenen hastada hangisi düşünülmelidir? A) Tirozinemi B) Hawkinsüri C) Tetrahidrobiopterin (BH4) eksikliği******* D) Alkaptonüri E) Mc Ardle sendromu KOFAKTÖR BH4 EKSİKLİĞİ (malign hiperfenilalaninemi) Hiperfenilalaninemilerin %2’sini oluşturur. Tetrahidrobiopterin (BH4) üretiminde rol alan enzimlerin birisi eksiktir. Bu bebekler FKÜ tanısı alır, fakat … Devamını oku

FENİLKETONÜRİ (PKU) Klasik PKU: Enzim aktivitesi <%1; Plazma Phe>20 mg/dL; Phe toleransı 13- 20 mg/kg/gün Hafif PKU: Enzim aktivitesi %l-5; Plazma Phe 10-20 mg/dL; Phe toleransı 20-50 mg/kg/gün Selim HPA: Enzim aktivitesi >%5; Plazma Phe<10 mg/dL; Phe toleransı >70 mg/kg/gün (normal) Habis (malign) PKU (kofaktör eksikliği): Diyete kötü cevap Maternal PKU: Düşük doğum tartısı, mikrosefali, … Devamını oku