Beyin folat eksikliği, beyin omurilik sıvısında ölçülen 5-metiltetrahidrofolat konsantrasyonlarının kanda normal olmasına rağmen beyinde düşük olduğu bir durumdur. Semptomlar genellikle yaklaşık 5 ila 24 aylıkken ortaya çıkar. Tedavi edilmezse zayıf kas tonusu, koordinasyon sorunları, konuşma sorunları ve nöbetler olabilir . Beyin folat eksikliğinin bir nedeni , folat taşınmasından sorumlu bir gendeki mutasyondur , özellikle FOLR1 . Bu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır . Diğer nedenler arasında Kearns-Sayre sendromu ve folat reseptörüne karşı otoantikorlar gibi görünmektedir .FOLR1 mutasyonu olan kişilerde , sistemik eksiklik folat ile düzeltilse bile, beyin eksikliği devam eder ve folinik asit ile tedavi edilmelidir . Başarı, erken tedavi başlatılmasına ve uzun süreli tedaviye bağlıdır.