Pitt-Hopkins sendromu (PTHS), gelişimsel gecikme, orta ila şiddetli zihinsel engellilik, ayırt edici yüz özellikleri ve olası aralıklı hiperventilasyon ve ardından apne ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Epilepsi (tekrarlayan nöbetler) sıklıkla Pitt-Hopkins’te görülür. Rett benzeri sendromların klinik spektrumunun bir parçasıdır. Pitt-hopkins sendromu klinik olarak Angelman sendromu, Rett sendromu, Mowat Wilson sendromu ve ATR-X sendromuna benzer.