46,XX DSD Türleri ve Nedenleri
| Tip | Mekanizma | Dış Genitalya | Gonad | İç Genitalya |
| 1. Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH) | 21-hidroksilaz eksikliği (CYP21A2) | Virilize (ambigus) | Over | Uterus + vajina mevcut |
| 2. Anne kaynaklı androjen maruziyeti | Androjenik ilaçlar, tümörler | Virilize (ambigus) | Over | Uterus + vajina mevcut |
| 3. Aromataz eksikliği | CYP19A1 mutasyonu | Virilize | Over | Uterus + vajina mevcut |
| 4. Ovotestiküler DSD (Gerçek hermafroditizm) | Bilinmeyen / SRY translokasyonu dışı | Ambigus | Ovotestis | Genellikle uterus mevcut |
| 5. XX testiküler DSD | SRY geninin translokasyonu | Erkek dış genitalia | Testis | Uterus yok |
Genetik ve Hormonal Mekanizmalar
| Hastalık | Gen | Hormon Değişiklikleri | Notlar |
| 21-hidroksilaz eksikliği (CAH) | CYP21A2 | Kortizol ↓, Aldosteron ↓, 17-OH Progesteron ↑, Androjen ↑ | En sık; ambigus genitalia + tuz kaybı olabilir |
| 11β-hidroksilaz eksikliği | CYP11B1 | Androjen ↑, Deoksikortikosteron ↑ | Hipertansiyon eşlik edebilir |
| Aromataz eksikliği | CYP19A1 | Östrojen ↓, Androjen ↑ | Maternal virilizasyon gebelikte görülür |
| Maternal androjeni | – | Exojen androjen ↑ | Gebelikte annenin aldığı ilaçlara dikkat |
| SRY translokasyonu ile XX testiküler DSD | SRY (+) | Testosteron ↑ | Erkek fenotip, infertilite |
III. Klinik Özelliklerle Karşılaştırma Tablosu
| Hastalık | Dış Genital | İç Genital | Gonad | Yatkınlıklar |
| CAH (21-OH eks.) | Ambigus (klitoromegali vb.) | Uterus var | Over | Tuz kaybı krizi |
| Maternal androjen etkisi | Ambigus | Uterus var | Over | Gebelik hikayesi önemli |
| Aromataz eks. | Ambigus + maternal virilizasyon | Uterus var | Over | Anne gebelikte virilizedir |
| Ovotestiküler DSD | Ambigus | Uterus genelde var | Ovotestis | Nadir |
| XX testiküler DSD | Erkek fenotip | Uterus yok | Testis | SRY pozitif, infertilite |
1. Soru
Fenotipik erkek bebekte uterus yok ve testis mevcut. Karyotip 46,XX, SRY geni pozitif.
Tanı nedir?
Cevap: XX testiküler DSD (SRY translokasyonu)
2. Soru
Karyotipi 46,XX olan yenidoğanda klitoromegali, labial füzyon var. 17-OH progesteron yüksek, Na düşük, K yüksek.
Tanı nedir?
Cevap: 21-hidroksilaz eksikliği (CAH)
3. Soru
Fenotipik kız çocukta annede gebelik sırasında virilizm öyküsü var. Bebekte ambigus genitalia mevcut, hormon düzeyleri normal.
Tanı nedir?
Cevap: Maternal androjen etkisi
4. Soru
Doğumda ambigus genitalia ile doğan bebekte uterus var. Gonad biyopsisinde hem ovaryan hem testiküler doku tespit edilmiş.
Tanı nedir?
Cevap: Ovotestiküler DSD (hermafroditizm)
5. Soru
Fenotipik kız olan yenidoğanda klitoromegali ve labial füzyon var. Annenin gebelikte androjenik steroid kullandığı öğreniliyor.
Tanı nedir?
Cevap: Eksojen androjen etkisi (maternal kaynaklı)
V. Özet Akış Şeması (Kısa Not Formatı)
Ambigus genitalia →
- Uterus var mı?
- VAR: → 46,XX → CAH mı? (17-OH Progesteron ↑) → Aromataz eksikliği?
- YOK: → XX testiküler DSD (SRY pozitif mi?) - Gonad nedir?
- Ovotestis → Ovotestiküler DSD
- Over → CAH
- Testis → XX testiküler DSD