Wilms Tümörü ile İlişkili Başlıca Sendromlar
| Sendrom | Özellikler | Genetik Bozukluk | Wilms Riski (%) |
| WAGR sendromu | Wilms tümörü, Aniridi, Genitoüriner anomaliler, Mental retardasyon | 11p13 delesyonu (WT1 + PAX6) | %45–60 |
| Denys-Drash sendromu | Nefrotik sendrom (diffüz mezangial skleroz), interseksüalite, Wilms tümörü | WT1 mutasyonu (dominant negatif) | %90 |
| Frasier sendromu | Gonadoblastom riski, erkek fenotipte cinsiyet gelişim bozukluğu, proteinüri (FSGS) | WT1 splicing mutasyonu | Düşük (%20’den az) |
| Beckwith-Wiedemann sendromu | Makroglossi, hemihipertrofi, visseromegali, omfalosel, neonatal hipoglisemi | 11p15 (IGF2 overekspresyonu / H19 hipometilasyonu) | %5–10 |
| Perlman sendromu | Makrozomi, hipotoni, dismorfik yüz, ağır nefroblastom riski | DIS3L2 mutasyonu | Çok yüksek (>%50) |
| Simpson-Golabi-Behmel sendromu | Makrozomi, yüz anomalileri, gelişme geriliği | GPC3 (X kromozomu) | Artmış |
| Bloom sendromu | Büyüme geriliği, immün yetmezlik, kanser riski yüksek | BLM geni | Artmış |
| Fanconi anemisi | Kemik iliği yetmezliği, fiziksel anomaliler | DNA tamir genleri (FANCA, vs.) | Artmış |
| Trisomi 18 (Edwards sendromu) | Çok sayıda organ anomalisi | 18. kromozom | Artmış |
| Sotos sendromu | Aşırı büyüme, makrosefali, gelişimsel gecikme | NSD1 gen mutasyonu | Düşük-orta düzeyde artmış |
Genetik Temel (Özet)
| Gen | Lokus | İlgili Sendromlar | Etki |
| WT1 | 11p13 | WAGR, Denys-Drash, Frasier | Tümör süpresör, gonadal ve renal gelişim |
| IGF2 / H19 | 11p15 | Beckwith-Wiedemann | Büyüme faktörü – imprinting bozukluğu |
| DIS3L2 | 2q37 | Perlman sendromu | RNA bozunumu – tümör baskılama |
| GPC3 | Xq26 | Simpson-Golabi-Behmel | Hücre büyüme düzenleyicisi |
Püf Noktaları
- Aniridi + Wilms → WAGR
- Nefrotik sendrom (DMS) + interseks → Denys-Drash
- Makroglossi + omfalosel → Beckwith-Wiedemann
- Wilms tümörü + gonadoblastom riski → Frasier
Klinik Yönetim Notları
- WT1 mutasyonlu hastalarda böbrek tümörü takibi zorunludur.
- BWS’li hastalarda abdominal USG ile düzenli tarama önerilir.
- WAGR ve Denys-Drash gibi yüksek riskli sendromlarda proflaktik nefrektomi bile gündeme gelebilir.