Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

46,XY Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (DSD – Disorders/Differences of Sex Development), genetik olarak erkek (XY) olan bireylerde, testis gelişimi, androjen üretimi ya da androjen etkisine dair bir sorun olmasıyla karakterizedir. Bu durumlar, ambiguous genitalia, fenotipik kadın görünümü, veya hipospadias/mikropenis gibi minor anomalilerle kendini gösterebilir.

yazar

 Temel Sınıflama Kategori Tanım 1. Gonadal disgenezi Testis gelişimi yetersiz veya yok 2. Androjen sentez bozuklukları Testis var, hormon üretimi bozuk 3. Androjen reseptör defekti Hormon var, hedef dokular yanıt veremez 4. Diğer sendromik nedenler Çok sayıda sistemik/sentetik bozuklukla birlikte ————————— 1. Gonadal Disgeneziler (Testis gelişim bozukluğu) Hastalık Klinik Karyotip Not Komplet gonadal disgenez (Swyer … Devamını oku

P450 Oksidoredüktaz Eksikliği (POR Eksikliği), oldukça nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Bu enzim eksikliği, çok çeşitli klinik belirtilerle kendini gösterebilir çünkü sitokrom P450 redüktaz (CYPOR veya POR olarak da bilinir) enzimi, steroid sentezi, detoksifikasyon ve diğer metabolik yollar dahil olmak üzere birçok farklı P450 enziminin aktivitesi için hayati öneme sahiptir.

yazar

Genetik Temel: P450 Oksidoredüktaz Enziminin Rolü: POR enzimi, bir flavoprotein olup, NADPH’den elektronları alarak çeşitli sitokrom P450 enzimlerine aktarır. Bu elektron transferi, P450 enzimlerinin substratlarını (örn. steroidler, ilaçlar, toksinler) metabolize etmesi için gereklidir. Vücutta yaklaşık 50 farklı P450 enzimi bulunur ve bunların birçoğu POR’a bağımlıdır. Bu nedenle, POR eksikliği birden fazla metabolik yolun etkilenmesine yol … Devamını oku

Antley-Bixler Sendromu (ABS) yada P450 oksidoredüktaz eksikliği; iskelet sistemi ve endokrin sistem anomalileri ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir sendromdur. Genellikle kafa, yüz, ekstremiteler ve ürogenital sistem anomalileriyle seyreder.

yazar

Antley-Bixler Sendromu: Antley-Bixler Sendromu; doğuştan itibaren görülen, çoğunlukla ağır kraniosinostoz (kafatası sütürlerinin erken kapanması), iskelet displazileri, eklem kontraktürleri, ve cinsiyet gelişim bozuklukları ile giden genetik bir hastalıktır. Genetik: Sendromun iki genetik tipi vardır: Tip Gen Kalıtım Açıklama Tip 1 POR (Cytochrome P450 Oxidoreductase) mutasyonu Otozomal resesif Steroid sentez bozukluğu da görülür (ambiguous genitalia) Tip 2 … Devamını oku

Psödopsödohipoparatiroidi (PPHP), Albright Herediter Osteodistrofi (AHO) fenotipine sahip ancak PTH direnci olmayan genetik bir hastalıktır.

yazar

Psödopsödohipoparatiroidi (PPHP) Genetik: Klinik Özellikler: Laboratuvar: Ayırıcı Tanı: Özet: Özellik PPHP PHP Tip 1a AHO Fenotipi Var Var Hipokalsemi Yok Var PTH Düzeyi Normal Yüksek PTH Direnci Yok Var Genetik Kaynak Baba alleli (imprinting) Anne alleli (imprinting) Soru:8 yaşında kısa boylu, obez bir çocukta el grafisinde kısa 4. ve 5. metakarpal kemikler saptanıyor. Serum kalsiyum … Devamını oku

Psödohipoparatiroidi (PHP)

yazar

Psödohipoparatiroidi (PHP) Tipleri ve Genetik Özellikler Tip Kalıtım PTH Düzeyi Klinik Özellikler Açıklama Tip 1a(Albright’s hereditary osteodystrophy) Otozomal dominant ↑ Albright Herediter Osteodistrofi (AHO) + PTH direnç GNAS1 gen mutasyonu; Gs protein defekti Tip 1b Otozomal dominant ↑ AHO yok + PTH direnç GNAS gen imprinting defekti Tip 2 ? ↑ AHO yok, hafif tablo … Devamını oku

Hipoparatiroidi

yazar

HİPOPARATİROİDİ (Pediatri) Tanım: Parathormon (PTH) eksikliği veya etkisizliği sonucu gelişen, hipokalsemi ve hiperfosfatemi ile karakterize bir durumdur. TÜRLERİ: Tür Açıklama Konjenital Hipoparatiroidi PTH üretim defekti (örn: DiGeorge sendromu) Edinsel Hipoparatiroidi Cerrahi sonrası, otoimmün, Mg bozuklukları Psödohipoparatiroidi PTH etkisine direnç vardır, PTH yüksek ama Ca düşük LABORATUVAR BULGULARI Parametre Hipoparatiroidi Psödohipoparatiroidi Ca²⁺ (kalsiyum) ↓ ↓ P … Devamını oku

Uygunsuz ADH Sendromu (SIADH), Serebral Tuz Kaybı (CSW) ve Santral Diabetes İnsipidus (DI)’un karşılaştırmalı özeti

yazar

SIADH – CSW – Santral DI Karşılaştırmalı Tablosu Özellik SIADH (Uygunsuz ADH) CSW (Serebral Tuz Kaybı) Santral Diabetes İnsipidus (DI) Serum Sodyum ↓ Hiponatremi ↓ Hiponatremi ↑ Hipernatremi Serum Osmolaritesi ↓ ↓ ↑ İdrar Osmolaritesi ↑ (>100 mOsm/kg) ↑ (>100 mOsm/kg) ↓ (<300 mOsm/kg, genelde <100) İdrar Sodyumu ↑ (>40 mEq/L) ↑ (>40 mEq/L) Düşük … Devamını oku

Serebral Tuz Kaybı Sendromu (CSW – Cerebral Salt Wasting), özellikle santral sinir sistemi hasarlarından sonra görülen, hiponatremi ve hipovolemi ile karakterize, SIADH ile sıklıkla karışan ama patofizyolojisi ve tedavisi tamamen farklı bir durumdur.

yazar

SEREBRAL TUZ KAYBI (CSW) – TEMEL BİLGİLER Tanım: Santral sinir sistemi hasarları sonrası, renal sodyum kaybına bağlı hipovolemi ve hiponatremi gelişmesidir. ADH düzeyi normal veya düşüktür. Serebral Tuz Kaybı vs SIADH – Karşılaştırmalı Tablo Özellik CSW SIADH Volüm durumu Hipovolemik Normovolemik (veya hafif hipervolemik) ADH seviyesi Normal veya düşük Artmış Serum Na⁺ Düşük (hiponatremi) Düşük … Devamını oku

Hipoürisemi + Hiponatremi birlikteliği denildiğinde akla Uygunsuz ADH Sendromu (SIADH) gelmelidir. Hipoürisemi + inatçı hiponatremi + normovolemi →  SIADH’nin triadıdır.

yazar

SIADH – Uygunsuz Antidiüretik Hormon Salınımı Sendromu Temel Patofizyoloji Laboratuvar Bulguları Parametre SIADH’de Beklenen Serum sodyumu ↓ (Hiponatremi) Serum osmolaritesi ↓ < 275 mOsm/kg İdrar osmolaritesi ↑ > 100 mOsm/kg İdrar sodyumu ↑ > 40 mEq/L Serum ürik asidi ↓ (Hipoürisemi) BUN ↓ Volüm durumu Normovolemik SIADH’yi Düşündüren Klinik Durumlar 70 yaşında erkek hasta, 3 … Devamını oku

Renal ven trombozu (RVT), özellikle yenidoğan ve infantil dönemde önemli bir nefrolojik acil durumdur. Pediatri’de sık karşılaşılan ve nefrotik sendromla, hiperviskoziteyle ya da kateterle ilişkili gelişebilen bir durumdur.

yazar

Renal Ven Trombozu (RVT) 1. Sıklıkla Görüldüğü Durumlar Klinik Durum Açıklama Yenidoğan dönemi En sık görüldüğü yaş grubu Konjenital nefrotik sendrom (NPHS1) Hipoproteinemi → tromboz eğilimi Sepsis Endotel hasarı + hiperkoagülabilite Dehidratasyon Volüm kaybı + hemokonsantrasyon Kateter kullanımı Santral venöz kateterler → lokal venöz tromboz Travma, doğum zorluğu Renal ven kompresyonu 2. Klinik Bulgular Belirti … Devamını oku