Dent Hastalığı – Genel Bilgiler Özellik Açıklama Genetik geçiş X’e bağlı resesif Etkilenen cinsiyet Erkeklerde belirgin, kadınlar taşıyıcı Mutasyon En sık: CLCN5 (Dent Tip 1), daha nadir: OCRL1 (Dent Tip 2) Tutulan yapı Proksimal renal tübül hücreleri (özellikle endozomlar) Patofizyoloji Endozomal klor kanal bozukluğu → düşük protein reabsorpsiyonu, fosfat kaçağı, kalsiyum kaybı
Klinik Bulgular Sistem Bulgular İdrar Düşük moleküler ağırlıklı proteinüri (LMP), hematuri, hiperkalsiüri, aminoasidüriMineral bozukluğu Hipofosfatemi, metabolik asidoz Böbrek Nefrokalsinoz , böbrek taşları, progresif kronik böbrek yetmezliği Kemik Raşitizm/osteomalazi (özellikle çocuklarda) Diğer Bazı tiplerde (Dent tip 2), entelektüel gerilik ve katarakt olabilir (OCRL1 mutasyonu – Lowe sendromuyla örtüşür)
Dent Tip 1 vs Dent Tip 2 Özellik Dent Tip 1 Dent Tip 2 Genetik mutasyon CLCN5 OCRL1 Zeka geriliği Yok Olabilir (Lowe sendromu ile ilişkili)Katarakt Yok Olabilir Klinik tablo Proksimal tübülopati, hiperkalsiüri, LMP Daha geniş fenotip (Dent + sistemik bulgular)
Tanı İdrar LMW proteinüri (örneğin β2-mikroglobulin yüksekliği)24 saatlik idrarda:Hiperkalsiüri Fosfat atılımı ↑ Aminoasidüri Genetik test: CLCN5 ve OCRL1 mutasyonu Nefrokalsinoz için USG/BT Biyopsi gerekmez. Tedavi ve Takip Hedef Tedavi Hiperkalsiüri Tiyazid diüretikleri Kemik sağlığı Fosfat ve D vitamini desteği Asidoz Bikarbonat desteği Protein kaybı ACE inhibitörleri (bazı durumlarda) Böbrek fonksiyonu Yakın takip, ilerleyici KBH olabilir
Renal replasman tedavisine (diayaliz, transplantasyon) ilerleyebilir.
Klinik İpucu: Erkek çocukta proteinüri, hematuri, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz + LMP varsa → Dent hastalığı düşün!X’e bağlı geçer , kadınlar taşıyıcı ama genellikle semptomsuzdur.En önemli tanı aracı: Düşük molekül ağırlıklı proteinüri + genetik test.