Neonatal hemakromatoz, yenidoğanlarda nadir görülen, karaciğerde aşırı demir birikimiyle karakterize, ciddi ve genellikle ölümcül olabilen bir hastalıktır. Genellikle herediter hemokromatoza bağlı değildir, farklı bir patofizyolojiye sahiptir.
Yenidoğan döneminde görülen, karaciğer ve diğer organlarda (özellikle kalp, pankreas, adrenal bezler) aşırı demir birikimi ile karakterize multisistem hastalık.
Genellikle fetal demirin aşırı emilimi veya depolanması sonucu gelişir.
En sık görülen nedeni, gestasyonel alloimmün hastalık (fetal akeriyozis, maternofetal alloimmünite).
Patofizyoloji:
Fetal aşırı demir birikimi → hücresel hasar, karaciğer fibrozisi ve organ yetmezliği.
Neonatal dönemde demir metabolizması farklıdır; doğrudan herediter hemokromatozla ilişkili değildir.
Maternal antikorlar veya genetik faktörler etkili olabilir.
Klinik Bulgular:
Sarılık (ikterus)
Hepatosplenomegali
Koagülopati
Asit
Anemi
Kalp yetmezliği (demir birikimine bağlı)
Solunum sıkıntısı
Düşük Apgar skorları
Tanı:
Klinik ve laboratuvar bulguları (demir yüksekliği, ferritin artışı)
Karaciğer biyopsisi: Periportal ve parankimal demir birikimi
MRI: Karaciğerde demir birikimi gösterilebilir.
Genetik testler (nadiren)
Tedavi:
Erken tanı kritik
Plazmaferez ve immünsüpresif tedavi (IVIG, steroidler)
Demir şelasyon tedavisi (Desferoksamin)
Destekleyici bakım (koagülopati, kalp yetmezliği için)
Prognoz:
Tedavi edilmezse mortalite yüksek
Erken müdahale ile yaşam şansı artar
Püf Noktası:
Yenidoğanlarda karaciğer yetmezliği + demir birikimi varsa neonatal hemakromatoz düşünülmeli.
Genellikle erken dönemde ağır karaciğer hastalığı tablosu vardır.
