Antenatal Bartter Sendromu Tip 1 – Özellikler
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Genetik Defekt | SLC12A1 gen mutasyonu (Na⁺-K⁺-2Cl⁻ kotransportör – NKCC2) |
| Tübül Segmenti | Henle kulpu kalın çıkan kol (TAL) |
| Kalıtım | Otozomal resesif |
| Başlangıç | Antenatal (intrauterin) dönemde başlar |
| Anneye ait bulgu | Polihidramniyoz (fetusta poliüriye bağlı) |
| Doğum sonrası | Şiddetli dehidratasyon, hipokalemi, hipokloremi, metabolik alkaloz |
| Kan basıncı | Normotensif ya da hafif düşük |
| Renin – Aldosteron | Yüksek (sekonder hiperaldosteronizm) |
| Kalsiyum atılımı | Hiperkalsiüri (nefrokalsinoz riski yüksek) |
| İdrar bulguları | Poliüri, hipostenüri |
| Tedavi | Elektrolit desteği (K⁺, Cl⁻), prostaglandin sentez inhibitörleri (indometazin), yeterli sıvı alımı |
Antenatal Bartter Tip 1 vs Tip 2
| Özellik | Tip 1 | Tip 2 |
|---|---|---|
| Gen | SLC12A1 | KCNJ1 |
| Taşınan Kanal | NKCC2 (sodyum-potasyum-klor kotransport) | ROMK (potasyum kanalı) |
| Potasyum atılımı | Artmış | Azalmış veya anormal |
| Transient hiperkalemi | Yok | Var (geçici neonatal dönemde) |
| Nefrokalsinoz riski | Yüksek | Yüksek |
| Klinik | Polihidramniyoz, prematür doğum, şiddetli sıvı kaybı | Aynı fakat başlangıçta hiperkalemi olabilir |
Özet Klinik İpucu
- Antenatal Bartter tip 1, Henle kulpunun kalın çıkan kolundaki NKCC2 taşıyıcı defektine bağlıdır.
- Doğum öncesi polihidramniyoz → TUS’ta anne polihidramniyozu ve yenidoğanda dehidratasyon, hipokalemi senaryolarına dikkat!
- Renin ve aldosteron yüksek olsa da hipertansiyon gelişmez (aldosterona direnç benzeri tablo).
- Hiperkalsiüri ve nefrokalsinoz riski belirgindir.
- Tedavide: İndometazin gibi prostaglandin sentez inhibitörleri kullanılır.