DANDY-WALKER MALFORMASYONU, DANDY–WALKER SENDROMU (DWS), DANDY–WALKER KOMPLEKSİ (DWC), DANDY–WALKER SÜREKLİLİĞİ
Dandy-Walker malformasyonu ( DWM ), Dandy-Walker sendromu ( DWS ) olarak da bilinir , serebellumun iki yarım küresini birleştiren kısmın ( serebellar vermis ) tam olarak oluşmadığı ve dördüncü ventrikül ile serebellumun arkasındaki boşluğun ( posterior fossa ) beyin omurilik sıvısı ile genişlediği nadir bir konjenital beyin malformasyonudur . Etkilenenlerin çoğu yaşamın ilk yılında hidrosefali geliştirir, bu da başın boyutunun artması, kusma, aşırı uyku hali, sinirlilik, gözlerin aşağı doğru kayması ve nöbetler şeklinde ortaya çıkabilir. Diğer, daha az yaygın semptomlar genellikle eşlik eden genetik durumlarla ilişkilidir ve konjenital kalp kusurları , göz anormallikleri, zihinsel engellilik, konjenital tümörler, korpus kallozumun agenezisi gibi diğer beyin kusurları , iskelet anormallikleri, oksipital ensefalosel veya az gelişmiş genital organlar veya böbrekleri içerebilir. Bazen ergenlerde veya yetişkinlerde zihinsel sağlık sorunları nedeniyle keşfedilir.
DWM genellikle siliyopatik veya kromozomal genetik bir rahatsızlıktan kaynaklanır , ancak nedensel rahatsızlık doğumdan önce teşhis edilenlerin yalnızca yaklaşık yarısında ve doğumdan sonra teşhis edilenlerin üçte birinde tanımlanır.
Mekanizma, serebellar vermisin uzun gelişim dönemini etkileyen bozulmuş hücre göçü ve bölünmesini içerir. DWM’de hidrosefalinin meydana geldiği mekanizma henüz tam olarak anlaşılmamıştır. Rahatsızlık MRI veya daha az yaygın olarak doğum öncesi ultrason ile teşhis edilir. DWM’ye güçlü bir şekilde benzeyebilen başka malformasyonlar da vardır ve malformasyon için kullanılan kriterler ve sınıflandırmalar konusunda fikir ayrılıkları vardır.
Çoğu durumda tedavi, bebeklik döneminde serebral şant implantasyonunu içerir . Bu genellikle posterior fossaya yerleştirilir, ancak bunun yerine veya birlikte lateral ventriküllerde bir şant da kullanılabilir. Endoskopik üçüncü ventrikülostomi (ETV), 1 yaşından büyük hastalar için daha az invaziv bir seçenektir. Posterior fossa şantları en etkilidir (%80 oranında) ancak en yüksek komplikasyon riskini taşırken, ETV en az etkilidir ancak en düşük komplikasyon riskine sahiptir. Mortalite oranı yaklaşık %15’tir ve çoğunlukla hidrosefali veya tedavisinin neden olduğu komplikasyonlardan kaynaklanır; bunlar arasında subdural hematomlar veya enfeksiyon bulunabilir. Başarılı bir hidrosefali tedavisinden sonraki prognoz genellikle iyidir, ancak ilişkili herhangi bir duruma ve semptomlarına bağlıdır. Hidrosefali olmayanlar, ilişkili herhangi bir semptom veya duruma göre tedavi edilir.
DWM’nin yaygınlığının 25.000’de 1 ile 50.000’de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir. DWM, konjenital hidrosefali vakalarının yaklaşık %4,3’ünün ve tüm hidrosefali vakalarının %2,5’inin nedenidir . DWM’si olanların en az %21’inin malformasyonu olan bir kardeşi ve en az %16’sının malformasyonu olan bir ebeveyni vardır. Malformasyon ilk olarak 1887’de İngiliz cerrah John Bland-Sutton tarafından tanımlanmıştır , ancak adını sırasıyla 1914 ve 1942’de tanımlayan Amerikalı beyin cerrahları Walter Dandy ve Arthur Earl Walker’dan sonra 1954’te Alman psikiyatrist Clemens Ernst Benda almıştır
Belirtiler ve semptomlar
1-Hidrosefali
DWM’nin en sık ve belirgin semptomları, doğum sonrası dönemde hidrosefali ile ilişkili olanlardır. Klasik DWM’li hastaların yaklaşık %80’inde hidrosefali görülür. Bu durum genellikle yaşamın ilk yılında (%85 oranında), çoğunlukla ilk üç ayda ortaya çıkar. Bebeklerde hidrosefali belirtileri arasında baş boyutunun artması, kusma, aşırı uyku hali, sinirlilik, gözlerin aşağı doğru kayması (” gün batımı gözleri ” olarak bilinir) ve nöbetler bulunur . Klasik DWM’nin aksine, posterior fossanın genişlemediği Dandy-Walker varyantı (DWV) olanların yalnızca yaklaşık %30’unda hidrosefali vardır.
2-Nörolojik
Hipoplastik serebellar vermise rağmen, DWM’li bireylerin yarısından biraz fazlası (%27 ile %84 arasında) önemli bir zihinsel engellilik veya gelişimsel gecikmeye sahip görünmüyor. Bununla birlikte, DWM ile ilişkili genetik durumların çoğu gelişimsel gecikme ve diğer beyin anomalileriyle birlikte ortaya çıkabilir. DWM’li kişilerin %5 ile %17’sinde korpus kallozumun agenezisi bulunmuştur. Ancak, bunun kendi başına zihinsel engelliliğe yol açtığı görülmemektedir. Bazen DWM ile ilişkili olduğu bilinen diğer beyin anormallikleri arasında gri madde heterotopisi , pakigiri (beyinde daha az çıkıntı), lizensefali (daha sığ çıkıntılar), polimikrojiri , holoprosensefali ve şizensefali bulunur . Bu özelliklere sahip bireylerde gelişimsel gecikme veya nöbetler görülme eğilimi vardır. Merkezi sinir sistemi anormallikleri olmayanlar ise normal veya normale yakın bir zihinsel gelişime sahip olma eğilimindedir. 2003 tarihli bir inceleme, orta ila şiddetli zihinsel engelliliğin ve DWM dışı beyin anormalliklerinin yalnızca en şiddetli serebellar vermis malformasyonlarına (vermiste iki çatlak /üç lobülden az) sahip olanlarda mevcut olduğunu ve bunların örneklerinin %16’sını oluşturduğunu bulmuştur. Hidrosefali de bu hastaların hepsini etkilemiştir.
Özellikle daha az şiddetli malformasyonlar olan Dandy-Walker varyantı (DWV) ve mega cisterna magna’da şizofreni , bipolar bozukluk , mani veya katatoni gibi psikotik spektrum bozukluklarının oranında artış olduğu görülmektedir .
3-İlişkili anomaliler
2017 yılında yapılan bir incelemede DWS’li hastalarda (genellikle ilişkili bir genetik rahatsızlık veya anormallikten kaynaklanan) aşağıdaki ilişkiler bulunmuştur:
Hastaların %27’sinde doğuştan kalp kusuru***** vardı . Bunlar arasında açık duktus arteriosus , aort koarktasyonu , ventriküler septal defekt ve atriyal septal defekt yer alıyordu . Hastaların %2,7’sinde kalp yetmezliği bildirildi.
Hastaların %24’ünde en az bir göz anomalisi vardı. Bunlar arasında katarakt , küçük gözler ( mikroftalmi ), korioretinal displazi/atrofi, optik sinir displazisi/atrofisi, küçük kornea (mikrokornea) veya kornea opaklığı (lökom), miyopi ve kolobom ( göz yapısında delik) yer alıyordu.
Hastaların %16’sına zihinsel veya davranışsal bozukluk teşhisi konuldu ve %6,4’ünde öğrenme güçlüğü de vardı. %5,3’ünde bipolar bozukluk veya psikotik spektrum bozukluğu vardı ve %2,1’inde DEHB vardı . Bunlardan biraz daha fazlası, DWV’nin DWS teşhislerinin yalnızca yaklaşık %20’sinde görülmesine rağmen, klasik DWM’den daha az yaygın olmasına rağmen Dandy-Walker varyantında (DWV) bulundu.
Hastaların yaklaşık %12’sinde doğuştan genetik anormalliklerden kaynaklanan kanserler veya tümörler vardı. En yaygın olanlar nörokutanöz melanozis (%5,9), hemanjiyomlar (%4,8, PHACE sendromu olanlar dahil ) ve Wilms tümörüydü (%4,4). Hastaların %3,2’sinde doğuştan melanositik nevüsler ve %2,1’inde dil hamartomu vardı. Bu vakalardaki melanositik tümörlerin , DWM’ye yol açan embriyonik nöral tüpün gelişimindeki aynı genetik hatalarla ilişkili olduğu düşünülmektedir , çünkü daha sonraki embriyonik nöral kret , diğer hücrelerin yanı sıra melanositlere yol açar .
Hastaların %10’unda endokrin veya metabolik bozukluklar vardı ve %2,7’sinde aşırı kıl büyümesi ( hipertrikoz ) vardı.
Hastaların %9’unda (tümü klasik DWM’li) skolyoz veya kifoskolyoz ve artrogripozis gibi kas-iskelet sistemi anormallikleri vardı .
Hastaların %5,9’unda hipoplastik genital organlar veya inmemiş testisler ( kriptorşidizm ) gibi az gelişmiş üreme organları vardı .
Hastaların %5,3’ünde gelişmemiş veya polikistik böbrekler vardı.
Oksipital ensefalosel DWM’de meydana gelebilir. Bu genellikle %6-8 oranlarında bulunmuştur. Fetal yaşam sırasında posterior fossa’daki artan basıncı telafi etmek için meydana geldiği öne sürülmüştür.
Siringomiyeli, DWM ile ara sıra ortaya çıkar, ancak ne sıklıkla olduğu kesin değildir. Bir incelemede, bir örnekte %4,3 oranında bir görülme sıklığı bildirilmiştir. Bu, kistin alt kısmının foramen magnum yoluyla fıtıklaşmasından (Chiari malformasyonuna benzer bir mekanizma) kaynaklanıyor olabilir. Alternatif olarak, genişlemiş bir merkezi kanal nedeniyle “beşinci ventrikül” olarak oluştuğu hidrosefali sonucu da olabilir .
Nadiren de olsa, DWM ile birlikte spina bifida bulunmuştur. Mevcut olduğunda, genellikle gizli spina bifidadır.
Neden
DWM, serebellar vermisin oluşumunu etkileyen embriyonik gelişimdeki herhangi bir bozulmadan kaynaklanır. Bu genellikle hücre göçü ve bölünmesinde bozulmaya yol açan genetik bir mutasyondur . Çok sayıda genetik durum bu anomaliye neden olabilir. DWM vakalarının büyük bir kısmında, etkilenen kişide durum tespit edilir, ancak çoğu durumda neden belirlenemez. DWM’li kişilerin en az %21’inin malformasyonlu bir kardeşi ve en az %16’sının malformasyonlu bir ebeveyni vardır.
1-Siliyopatik genetik durumlar “Siliopati”
Doğumdan sonra DWM teşhisi konulanların yaklaşık %33’ünde genetik bir durum tespit edilir. 2017 tarihli bir incelemede, %4,3’ünde beyin, kardiyovasküler ve göz anormallikleri içeren bir durum olan PHACE sendromu , %2,3’ünde ise nörolojik ve bazen göz ve böbrek anormallikleri içeren bir durum olan Joubert sendromu olduğu bulundu . PHACE sendromluların %21 ila %81’inde DWM vardır. Bulunan diğer komorbid genetik durumlar arasında oküloserebrokutanöz sendrom , oral-fasiyal-dijital sendrom , Coffin-Siris sendromu, Meckel-Gruber sendromu tip 7 ve Kallmann sendromu bulunmaktadır . DWM ayrıca 3C sendromu, Rubinstein-Taybi sendromu , Marden-Walker sendromu , Sheldon-Hall sendromu, Shah-Waardenburg sendromu , Fryns sendromu , Walker-Warburg sendromu , Fukuyama konjenital kas distrofisi , Ellis-Van Creveld sendromu , Fraser sendromu , Aicardi sendromu , Cornelia de Lange sendromu , Klippel-Feil sendromu ve akrokallozal sendrom ile de ilişkilendirilmiştir. Kraniosinostoz-Dandy-Walker malformasyonu-hidrosefali sendromu da bir avuç vakada tanımlanmıştır. Bu bozuklukların çoğu, embriyonik hücre bölünmesi ve göçünü sinyallemede önemli olduğuna inanılan mikrotübüllerden yapılmış ince hücre projeksiyonları olan hücresel birincil silleri etkileyen genetik bozukluklar olan siliyopatiler olarak sınıflandırılır. DWM, siliyopatik genetik hastalığın en büyük tahmin edicilerinden biridir.
DWM ile bağlantılı olduğu düşünülen diğer genler arasında ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 ve NID1 yer almaktadır
2-Kromozomal anormallikler
Doğumdan önce ultrasonda DWM teşhisi konulanların yarısında kromozomal bir anormallik olduğu bulunmuştur , en yaygın olanı ise yaklaşık %26’lık bir oranla doğum öncesi DWM vakaları olan Edwards sendromudur (trizomi 18). Doğumdan sonra DWM teşhisi konulanların %6,5’inde Edwards sendromu da vardır. DWM’ye yol açabilen diğer kromozomal anormallikler arasında triploidi , Patau sendromu (trizomi 13), trizomi 9 ve kısmi 3q delesyonu veya duplikasyonu bulunur. 3q24 bölgesi , DWM ile ilişkili olduğu bilinen ZIC1 ve ZIC4 genlerini içerir.
3-Dış toksinler
Hamilelikte varfarin kullanımının fetüste sistemik kusurlara yol açtığı bilinmektedir ; bunlar arasında göz disjenezi, mikrosefali , korpus kallozumun agenezisi , iskelet anormallikleri ve kalp kusurları yer almaktadır . 1985’te ayrıca DWM ile de bağlantılı olduğu ortaya konmuştur.
Patofizyoloji
1 : posterior medüller velum
2 : Koroid pleksus
3 : Subaraknoid boşluğun sisterna cerebellomedullaris’i
4 : Merkezi kanal *****
5 : Corpora quadrigemina
6 : Serebral pedinkül
7 : Anterior medüller velum
8 : Ventrikül ependimal astarı
9 : Subaraknoid boşluğun sisterna pontis’i Ok = Magendie deliğinden beyin omurilik sıvısının (BOS) akışı
Beyincik, dördüncü ventrikül ve pons diyagramı. Beyaz ok, dördüncü ventrikülü cisterna magnaya bağlayan Magendie deliğini (medial açıklık) göstermektedir . Bu açıklık DWM’de genellikle açık kalır.
Beyincik , embriyonik gelişimin beşinci haftasında oluşmaya başlar. Beyin sapının ( pons ) alt kısmında, dördüncü ventrikülle ayrılmış olarak farklılaşırken, beyincik metensefalonun ( metansefalon) üst kısmında farklılaşır . Beyincik yarım küreleri , dördüncü ventrikülün ön yüzeyindeki eşkenar dörtgen dudaklardan oluşur ve bunlar genişleyip yuvarlanarak orta hatta birleşerek 15. haftada beyincik vermisini oluşturur. Bu süreç tamamlanmazsa, beyincik vermisi tam olarak oluşmaz. Beyincik vermisinin bu uzun gelişim dönemi, onu bozulmalara karşı özellikle savunmasız hale getirir.
DWM’de dördüncü ventrikül açılır ve neredeyse tüm posterior fossa subaraknoid boşluğuyla devam eder
Hidrosefalinin patofizyolojisi
DWM’de hidrosefalinin neden ortaya çıktığı henüz tam olarak anlaşılamamıştır. İlk yazarlar, bunu dördüncü ventrikülde beyin omurilik sıvısının (BOS) posterior fossanın subaraknoid boşluğuna kaçmasına izin veren iki açıklık olan Magendie ve Luschka foraminalarının tıkanması veya daralmasına bağlamışlardır. Ancak daha sonraki çalışmalar, bu foraminaların DWM’de genellikle açık olduğunu bulmuştur. Hidrosefali ayrıca DWM’li kişilerde genellikle (%80) doğumda mevcut değildir.
Beyin omurilik sıvısı akışındaki bozulma, dördüncü ventrikülün çıkışlarının ötesinde olabilir. Posterior fossadaki araknoid materin anormal gelişimi veya iltihabı teorileri ortaya atılmıştır. Araknoid mater, beyin omurilik sıvısının subaraknoid boşluklardan dural venlere ve dolaşıma geri dönmesi için gerekli granülasyonları içerir . DWM’deki kistin eksizyonu, araknoid emiliminin bozulup bozulmadığını gösterememiştir, çünkü subaraknoid boşluğun eksizyondan sonra dolması her zaman günler hatta haftalar alır.
Su kanalı darlığı (üçüncü ve dördüncü ventriküller arasındaki geçişin daralması), DWM’de bir etken gibi görünmemektedir. Genellikle açıktır ve posterior fossa kistine yerleştirilen şantlar neredeyse her zaman yukarıdaki tüm ventrikülleri drene eder. Mevcut olduğunda, fıtıklaşmış bir vermis veya kistin veya ilişkili bir gelişimsel anormalliğin neden olduğu sıkışmanın sonucu olabilir.
Hidrosefali başladıktan sonra posterior fossa kistinin araknoid materdeki venöz yollara yaptığı baskının patolojinin kötüleşmesinde rol oynadığı bilinmektedir.
Tanı
Dandy-Walker malformasyonu, karakteristik nörogörüntüleme bulgularına dayanarak teşhis edilir. Gebeliğin 14. haftası gibi erken bir dönemde ultrasonla doğum öncesi teşhis edilebilir, ancak genellikle doğum sonrası MRI ile teşhis edilir . Genellikle artan hidrosefali belirtileri nedeniyle yaşamın ilk yılında %41 oranında teşhis edilir, ancak %28 oranında ergenlik veya yetişkinlikte psikoz veya duygudurum bozukluğu gibi ruh sağlığı sorunları nedeniyle keşfedilir
Kriterler ve sınıflandırma
DWM’nin kesin tanı kriterleri ve sınıflandırma sistemleri üzerinde mutabakata varılmamıştır ve hangi terimlerin veya kriterlerin kullanılması gerektiği konusunda önemli anlaşmazlıklar mevcuttur. DWM’nin temel kriterleri serebellar vermisin hipoplazisi ve genişlemiş dördüncü ventrikül ve posterior fossadır (serebellumun arkasındaki boşluk), ancak DWM tanısı için hipoplazinin veya kistik genişlemenin spesifik derecesi üzerinde mutabakata varılmamıştır. Ek olarak, bazı yazarlar tarafından çeşitli zamanlarda DWM ile bir süreklilik içinde gruplandırılmış ve diğerleri tarafından ayrı olarak ayrılmış, bu da tanıyı daha da karmaşık hale getiren birkaç benzer durum vardır.
1976’da Harwood-Nash ve Fitz, posterior fossanın genişlemediği ancak serebellar vermisin hipoplazik olduğu bir malformasyon için Dandy- Walker varyantı ( DWV ) terimini önerdiler. 1989’da Barkovich ve arkadaşları, klasik DWM ve DWV’yi (tip A altında) artı serebellar vermisin dördüncü ventrikül ile altındaki sisterna magna arasında yer alacak kadar büyük kaldığı ve bunun yerine çoğunlukla büyümüş olanın sisterna magna olduğu üçüncü bir malformasyonu (tip B altında) içerecek şekilde Dandy-Walker kompleksi ( DWC ) terimini önerdiler. Bu tipte, serebellar vermisin hipoplazisi dördüncü ventrikülün yatay orta hattını geçmez ve posterior fossa da o kadar büyük değildir. Yazarlar, bu formun daha önce sadece mega- cisterna magna olarak sınıflandırılacağını belirttiler . 1999’da Calabró ve diğerleri, Blake kesesi kisti olarak bilinen bir durumun Barkovich tarafından önerilen Dandy-Walker kompleksinin şemsiyesi altına girdiğine dair önerilere atıfta bulunurken ilk kez Dandy-Walker sürekliliği ifadesini kullandılar. Daha sonraki yazarlar bu terimleri ve sistemleri yoğun bir incelemeye tabi tutacak ve bunların DWM tanısına önemli ölçüde kafa karışıklığı kattığını belirteceklerdi. Ancak, bunlar yaygın olarak kullanılmaya devam ediyor.
2011 yılında Spennato ve diğerleri, DWM tanısı için gerekli olduğunu düşündükleri Klein ve diğerlerine (2003) dayalı bir dizi kriter ortaya koydular:
Beyincik vermisinin alt kısmı değişik derecelerde yoktur (üçte üçü, yarısı veya dörtte biri eksik).
Posterior fossa (beyinciğin arkasındaki boşluk) genişlemiştir ve beyin omurilik sıvısı akışı dördüncü ventrikül akışıyla süreklidir.
Beyincik vermisinin geri kalan kısmı hipoplaziktir ve genişlemiş posterior fossa nedeniyle yukarı doğru itilmiş ve öne doğru dönmüştür.
Genişlemiş posterior fossa, serebellar hemisferleri öne ve yanlara doğru iter.
Beyincik vermisin merkezindeki açı ( fastigial çekirdeğin yerini gösterir ) büyüktür ve vermisin alt kısmına yassı bir görünüm verir veya fastigial çekirdeği hiç yoktur.
Oksipital lobun en arkasında bulunan drenaj sisteminin bir parçası olan sinüslerin birleşme noktası , genişlemiş posterior fossa nedeniyle yükselmiştir. (Bitişikteki serebellar tentorium da yükselmiştir.)
DWM’de hidrosefali varlığının tutarsızlığı nedeniyle, Spennato ve Klein bunun DWM için bir kriter olarak değerlendirilmemesi gerektiğini ileri sürdüler. Klein’ın kriterleri Spennato’nun kriterlerinden esas olarak belirgin bir serebellar yarımküre hipoplazisi gerektirmemesi bakımından farklıydı, ancak aynı zamanda vermisin tentoryuma temas etmesini veya beyin sapı anormalliklerinin olmamasını da gerektirmiş olabilir .
Yöntemler
DWM , gebelik haftasının 14. haftasından itibaren ultrasonda doğum öncesinde gözlemlenebilir, ancak tanı için en yararlı yöntem MRI taramasıdır. MRI, malformasyonun şeklini ve kapsamını belirlemenin yanı sıra serebellar hemisferler, serebral su kemeri veya korpus kallozum gibi malformasyonlar için ek alanları da değerlendirebilir . Kardiyak kapılı faz kontrastlı MRI, kalbin sistol ve diyastolü sırasında beyin omurilik sıvısının (BOS) akışını gözlemleyebilir . Gerçek DWM’de, serebral su kemerinden posterior fossaya bir akış bulunurken, sisterna magna ile servikal omuriliğin arkasındaki boşluk arasında akış bulunmaz.
MRI mevcut değilse BT de kullanılabilir, ancak daha az ayrıntı sağlar. Klein ve diğerleri (2003), BT veya ultrasona dayalı şüpheli bir tanının, çok benzer şekilde ortaya çıkabilen ve tanıyı karıştırabilen çok sayıda durum nedeniyle MRI yapılana kadar doğrulanmaması gerektiğini öne sürmüştür.
Ayırıcı tanı
DWM’de görüntülemede oldukça benzer şekilde ortaya çıkabilen ve tanıyı karıştırabilen çok sayıda durum vardır.
1-Blake kesesi kisti
Blake kesesi kisti (BPC) veya kalıcı Blake kesesi, gebeliğin yaklaşık 4. ayında Magendie deliğini (medial açıklık) oluşturmak üzere yırtılan dördüncü ventriküldeki bir içe doğru kıvrılma olan Blake kesesinin yırtılamaması durumunda ortaya çıkan bir durumdur. Bu durum, genişlemiş bir dördüncü ventriküle ve ardından dört ventrikülün tamamında hidrosefaliye yol açabilir.
Blake kesesi kisti, DWM’den farklı olarak:
Beyincik hipoplazik değildir, ancak genişlemiş posterior fossa tarafından sıkıştırılabilir ( kitle etkisi ).
Posterior fossa genişlemiyor.
Serebellar tentoryum/sinüslerin birleştiği nokta yukarı kalkmamıştır.
Hidrosefali oluştuğunda dört ventrikülün hepsi etkilenir.
Ancak bazı yazarlar Blake kesesi kistini DWM ile bir sürekliliğin parçası olarak görüyorlar (“Dandy-Walker sürekliliği”).
2-Mega sarnıç magna
Mega cisterna magna, dördüncü ventrikülün altındaki subaraknoid sarnıç olan cisterna magna’nın genişlediği bir durumdur . Blake kesesinin başarısız bir yırtılmasından ziyade gecikmiş bir yırtılmasından kaynaklandığı öne sürülmüştür.
Mega cisterna magna’da, DWM’den farklı olarak:
Beyincik genellikle hipoplazik değildir.
Dördüncü ventrikül nispeten normal bir görünümdedir.
Hidrosefali nadir görülür.
Bu malformasyonun DWM’den farklı olup olmadığı veya “Dandy-Walker sürekliliğinin” bir parçası olup olmadığı konusunda tartışmalar vardır.
3-Posterior fossa araknoid kisti
Araknoid kist, araknoid materde beyin omurilik sıvısının (BOS) birikmesidir . Bunların %10’u posterior fossada meydana gelir.
Posterior fossa araknoid kistinde, DWM’den farklı olarak:
Kist, dördüncü ventrikül çıkışlarından ayrı, spesifik bir lokasyonda açıkça yerleşmiştir.
Beyincik hipoplazik değildir, ancak kist tarafından sıkıştırılabilir (kitle etkisi).
Kist içindeki BOS akımı dördüncü ventrikül akımı ile sürekli değildir.
Hidrosefali, eğer varsa, kistin beyinciğe baskı yapması ve beyin su kemerini veya dördüncü ventrikül çıkışlarını sıkıştırması sonucu oluşur.
Tedavi
Tedavinin temel ve acil hedefi, hidrosefali ve genişlemiş posterior fossa kistinin kontrol altına alınmasıdır; çünkü bunlar kafa içi basıncının artmasına ve beyin hasarına yol açabilir. Etkilenenlerin az bir kısmında hidrosefali gelişmez ve ilişkili semptomlar veya durumlara göre tedavi edilirler.
1-Hidrosefali/kist
Hidrosefali veya posterior fossa kisti için şantlar tedavinin temelini oluşturur. Ancak, DWM’li hastalarda şantla ilişkili komplikasyon oranı, hidrosefalili diğer hastalara göre daha yüksektir (esas olarak alışılmadık anatomi nedeniyle). DWM’de şantın kafa içi basıncını azaltmada başarısız olmasının bir açıklaması, kistin foramen magnuma doğru fıtıklaşarak servikal bağlantıda skar dokusu oluşturarak tekrar küçülmesini engellemesidir. Bu durumda, duraplasti ile suboksipital dekompresyon denenebilir.
DWM’de, serebral su kemerinin malformasyondan etkilenip etkilenmediğine dair çelişkili çalışmalar nedeniyle, şantın dördüncü ventriküle (kistoperitoneal şant veya CP şant), lateral ventriküllere (ventriküloperitoneal şant veya VP şant) veya her ikisine birden yerleştirilmesi gerektiği konusunda fikir birliği yoktur . Ancak, DWM’de bir CP şantı neredeyse her zaman hem dördüncü hem de lateral ventrikülleri boşaltır ve malformasyonun katı tanımlarına göre su kemerinin açık olduğu varsayılmalıdır, ancak bunu doğrulamak için görüntüleme önemlidir. [ 10 ] Bu nedenle birçok yazar mantıklı seçenek olarak CP şantını önermektedir. Ancak, kayma ve aşırı drenaj dahil olmak üzere yüksek oranda komplikasyonla ilişkilidir. Aşırı drenaj, skarlaşmaya bağlı olarak omuriliğin sıkışması veya serebral hemisferlerin aşağı doğru fıtıklaşması nedeniyle subdural hematomlara yol açabilir . Bu nedenle Spennato ve ark., akış düzenleyici veya anti-sifon valfi önermektedir. Öte yandan, VP şantların komplikasyon oranı CP şantlara göre daha düşüktür ve bazıları tarafından başlangıçta önerilir. Ancak, DWM’de daha az etkilidirler ve bir VP şantı takılmadan önce tentoryumun yükseltilmiş konumu dikkate alınmalıdır.
Bir yaşından büyük hastalarda, endoskopik üçüncü ventrikülostomi (ETV) birinci basamak tedavi olarak düşünülebilir. Bu daha az invaziv işlem, BOS’un herhangi bir tıkanıklığı atlatmasına izin vermek için üçüncü ventrikülde yapay bir delik oluşturur . BOS’un beynin diğer bölgelerine kaçma riski nedeniyle, korpus kallozum agenezisi gibi beyin anormallikleri olan hastalarda kullanılamaz. Ancak, sıkışmış bir beyin sapı kontrendikasyon değildir. ETV, delik genellikle kapandığı için şantlara göre daha mütevazı bir başarı oranına sahiptir. Daha genç hastalarda (bir yaşın altında) başarısız olma olasılığı daha yüksektir ve gelişmekte olan beyin üzerindeki etkileri henüz bilinmemektedir. Beş yaşından küçük çocuklarda görülen, serebellumun arkasında bulunan kistler, önerilen nöroendoskopik tedaviyle ilişkili olarak yeni bir sınıflandırma altında gelişimsel retroserebellar kistler olarak etiketlenmiştir.
Daha önce, posterior fossanın kraniotomisi ve kistik membranın eksizyonu uygulanıyordu; bu, kist yeniden oluşumunu önlemede genellikle başarısız oluyordu ve bir dereceye kadar ölüm riski taşıyordu. Bu yöntem, tekrarlayan şant başarısızlıkları/enfeksiyonları olan hastalar için hâlâ saklı tutulabilir.
2-Diğer
Diğer semptomların tedavisi genellikle söz konusu özel duruma odaklanır ve destekli eğitim, fizik tedavi veya diğer hizmetleri içerebilir. Gelecekteki gebelikler için ebeveynlere genetik danışmanlık sunulabilir.