West Sendromu (İnfantil Spazm Sendromu)
Tanım Klinik Özellikler EEG Etyoloji Tedavi Prognoz İpucu
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Mitokondriyal Ensefalopatiler
Bunlar, mitokondriyal DNA (mtDNA) veya nükleer DNA’daki mutasyonlara bağlı olarak enerji üretiminde bozulma sonucu ortaya çıkan, genellikle multisistemik tutulum gösteren hastalıklardır. Temel Ortak Özellikler Başlıca Mitokondriyal Ensefalopatiler Sendrom Açılım Temel Klinik Özellikler Genetik / Patogenez TUS İpucu MELAS Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes Çocukluk/erken erişkinde inme benzeri ataklar, epilepsi, migren, laktik asidoz mtDNA … Devamını oku
Megalensefali (Megalencephaly)Beynin normalden büyük olması ile karakterize, doğuştan veya nadiren edinsel olabilen bir durumdur.
Tanım Patofizyoloji Sınıflama Klinik Tanı Ayırıcı Tanı (Makrosefali nedenleri) Durum Beyin hacmi BOS hacmi Kemik büyüklüğü Megalensefali ↑ Normal/↑ Normal Hidrosefali Normal/↑ (ikincil) ↑↑ Normal Kraniyal displazi (örn. akondroplazi) Normal Normal ↑ Tedavi İpucu: Megalensefali – Hidrosefali – Makrosefali karşılaştırma tablosu Özellik Megalensefali Hidrosefali Makrosefali Tanım Beyin parankim hacminin artışı BOS hacminin artışı Kafa çevresinin … Devamını oku
Hidransefali, beyin yarımkürelerinin (büyük ölçüde serebral hemisferlerin) yokluğu ve yerlerinin BOS ile dolu olduğu, ancak beyin sapı ve genellikle serebellumun korunduğu konjenital malformasyondur.
Etiyoloji Klinik Görüntüleme Tedavi TUS Püf Noktası:
Hidrosefali tipleri
1. İletişimli (Non-obstrüktif) Hidrosefali 2. İletişimsiz (Obstrüktif, Non-komünikan) Hidrosefali 3. Özel Tipler Tip Tanım Ayırıcı Özellik Ekstradural hidrosefali BOS, dura ile kemik arasında toplanır Genellikle travma sonrası Eksternal hidrosefali Subaraknoid boşluk genişlemesi, BOS fazlalığı Bebeklerde fizyolojik olabilir Ex vacuo hidrosefali BOS artışı değil, beyin dokusu kaybı Atrofi (Alzheimer, inme sonrası) Kompanse hidrosefali Tedavi sonrası klinik … Devamını oku
Nöronal Göç (Migrasyon) Bozuklukları
Bozukluk Patofizyoloji / Genetik Korteks Görünümü (MR) Klinik Notlar / TUS İpucu Lissensefali (Type I – klasik) LIS1, DCX mutasyonu; nöronlar kortekse ulaşamaz Korteks kalın (4–10 mm), düzgün, sulkuslar az Motor gecikme, epilepsi, hipotoni “Düz beyin” → makrosefali veya normal kafa çevresi, infantil spazm Cobblestone Lissensefali (Type II) POMT1, POMT2, FKRP; mikropoliglikan bozukluğu Korteks pürüzlü, … Devamını oku
Möbius sendromuKonjenital, nadir görülen bir kraniyal sinir çekirdek/aparat gelişim bozukluğu sendromudur. Özellikle VI. (n. abducens) ve VII. (n. facialis) kraniyal sinirlerin bilateral tutulumu ile karakterizedir.
Temel Özellikler Klinik Bulgular Tanı Tedavi ve Yönetim TUS İpucu:Doğumdan itibaren bilateral yüz felci + abduksiyon kısıtlılığı = Möbius sendromu.En sık VI ve VII kraniyal sinirler tutulur.Eşlik eden clubfoot veya Poland sendromu ek ipucudur.
Lizensefali
Lissensefali (Lissencephaly), beynin kortikal yapısının düzleştiği ve girintili-çıkıntılı yapısının kaybolduğu nadir bir nörolojik konjenital malformasyondur. Kelime anlamı “düz beyin”dir. Tanım Sınıflama Klinik Özellikler Tanı Tedavi İpucu
Androjen Duyarsızlık Sendromu (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS), XY kromozomlu bireylerde androjen reseptörlerinin fonksiyon kaybı sonucu ortaya çıkan bir **46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu (DSD)**dır. Bu durum, gonadlarda testis olmasına rağmen hedef dokuların androjenlere yanıt verememesi nedeniyle değişken genital gelişim ile karakterizedir.
Genetik ve Patofizyoloji Klinik Tipler Tip Klinik Özellikler Komplet AIS (CAIS) Tam feminen dış genital yapı, vajen kısa/sonu tıkalı, testisler intraabdominal veya inguinal, adet yok (primer amenore), genellikle normal kadın dış görünümü, normal kıllanma yok (aksiller ve pubik kıl az) Parçalı AIS (PAIS) Ambigüöz genital yapı, klitoromegali veya mikropenis, skrotal/labial doku karışımı, testisler inguinal veya … Devamını oku
Rasopatiler, Ras/MAPK sinyal yolunun genetik mutasyonları sonucu ortaya çıkan, genellikle otozomal dominant geçişli, multisistemik, gelişimsel bozukluklar grubudur. Bu sendromlar genellikle kafatası-yüz anomalileri, kardiyak defektler, büyüme geriliği, nörolojik sorunlar ve cilt bulguları ile karakterizedir.
Rasopatilerin Genel Özellikleri: Önemli Rasopatiler ve Özetleri Hastalık Genetik Mutasyon Klinik Özellikler Noonan Sendromu PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, vb. Kısa boy, yüz anomalileri, pulmoner stenoz, koagülasyon bozukluğu, nöro gelişim geriliği Costello Sendromu HRAS Kısa boy, gelişim geriliği, kardiyomiyopati, papiller cilt kalınlaşması, tümör riski Cardio-facio-cutaneous Sendromu (CFC) BRAF, MAP2K1, MAP2K2 Yüz dismorfisi, kardiyak anomaliler, saç ve … Devamını oku