Tanım
- Makrosefali: Kafa çevresinin yaş ve cinsiyet için > %98 persentilde olması.
- Megalensefali: Makrosefaliye neden olan durumlardan biri; kafa büyüklüğünün beyin parankim hacmindeki artış nedeniyle olmasıdır.
- Makrosefali = kafa kemiklerinin büyük olması, BOS artışı veya beyin hacmi artışıyla olabilir.
- Megalensefali → özellikle beyin dokusunun kendisinin büyümesi.
Patofizyoloji
- Nöron ve glia hücre sayısı artışı (hüperplazi) veya hücre boyutlarında artış (hipertrofi).
- Genellikle genetik veya metabolik nedenlere bağlıdır.
Sınıflama
- Anatomik / yapısal megalensefali
- Doğuştan, genellikle orantılıdır.
- Örnekler:
- Sotos sendromu
- Beckwith–Wiedemann sendromu
- PTEN mutasyon sendromları (Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba)
- Tüberoskleroz
- Hemimegalensefali
- Metabolik megalensefali
- Beyinde depolanan maddeler nedeniyle.
- Örnekler:
- Alexander hastalığı
- Canavan hastalığı
- Tay–Sachs hastalığı
- Metakromatik lökodistrofi
- Asemptomatik / benign megalensefali
- Ailevi geçiş gösterir.
- Bilişsel ve nörolojik gelişim normaldir.
Klinik
- Doğumda veya erken çocuklukta fark edilir.
- Kafa çevresi hızlı büyür ama fontanel gergin değilse BOS basıncı normaldir.
- Eşlik eden bulgular nedenine göre değişir:
- Gelişim geriliği
- Epilepsi
- Kas tonusu bozuklukları
- Görme/işitme sorunları
Tanı
- Baş çevresi ölçümü: doğumdan itibaren persentil takibi.
- Kraniyal MR: beyin hacmi artışı; altta yatan yapısal malformasyon, lökodistrofi veya tümör dışlanması.
- Genetik ve metabolik testler: plazma/aminoasit, idrar organik asit analizi, enzim aktiviteleri.
Ayırıcı Tanı (Makrosefali nedenleri)
| Durum | Beyin hacmi | BOS hacmi | Kemik büyüklüğü |
|---|---|---|---|
| Megalensefali | ↑ | Normal/↑ | Normal |
| Hidrosefali | Normal/↑ (ikincil) | ↑↑ | Normal |
| Kraniyal displazi (örn. akondroplazi) | Normal | Normal | ↑ |
Tedavi
- Altta yatan nedene yönelik:
- Metabolik hastalık → diyet/enzim replasmanı
- Nöbet kontrolü
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon
- Benign ailevi megalensefali → tedavi gerekmez, izlem yeterlidir.
İpucu:
- Makrosefali ≠ Megalensefali. Makrosefali BOS artışı, kemik anormalliği veya beyin büyüklüğünden olabilir.
- Megalensefali: beyin parankim hacmi artar, BOS basıncı genellikle normaldir, fontanel gergin değildir.
Megalensefali – Hidrosefali – Makrosefali karşılaştırma tablosu
| Özellik | Megalensefali | Hidrosefali | Makrosefali |
|---|---|---|---|
| Tanım | Beyin parankim hacminin artışı | BOS hacminin artışı | Kafa çevresinin yaş/cinsiyet için > %98 persentilde olması |
| Beyin hacmi | ↑ | Normal veya ikincil ↑ | Normal / ↑ |
| BOS hacmi | Normal / hafif ↑ | ↑↑ | Normal / ↑ |
| Baş çevresi | Büyük | Büyük | Büyük |
| Fontanel | Genellikle normal gerginlikte | Gergin ve bombelik olabilir | Nedene bağlı |
| Eşlik eden bulgular | Gelişim geriliği, epilepsi, sendromik bulgular | Gelişim geriliği, papilödem, bulantı-kusma | Nedene göre değişir |
| Nedenler | Genetik sendromlar (Sotos, Beckwith–Wiedemann, PTEN mut.), metabolik hastalıklar (Canavan, Alexander, Tay–Sachs), hemimegalensefali | Konjenital akuadukt stenozu, intraventriküler kanama, menenjit, tümör | Megalensefali, hidrosefali, kemik displazileri, subdural hematom vb. |
| MR bulgusu | Parankim volümü artmış | Ventriküller geniş, BOS fazlalığı | Nedene göre değişir |
| BOS basıncı | Normal | ↑ | Normal / ↑ |
| Tedavi | Nedene yönelik (genetik, metabolik, semptomatik) | Şant / endoskopik 3. ventrikülostomi | Nedene yönelik |
İpucu
- Makrosefali şemsiye terimdir → hem hidrosefali hem de megalensefali buna dahildir.
- Soruda fontanel gerginliği yok, BOS basıncı normal, MR’da parankim volümü artmış denirse → Megalensefali.
- Fontanel gergin + ventriküller geniş → Hidrosefali.