West Sendromu (İnfantil Spazm Sendromu)

yazar

Tanım

  • Bebeklik çağında başlayan epileptik ensefalopati.
  • Üçlü klinik tablo (West triadı):
    1. İnfantil spazmlar (salvo halinde, fleksör/ekstansör/bikarakter)
    2. Gelişim geriliği veya gerileme
    3. EEG’de hipsaritmi

Klinik Özellikler

  • Başlangıç yaşı: genellikle 3–7 ay (nadiren 1 yaşa kadar).
  • Nöbet tipi:
    • 1–2 saniyelik ani fleksiyon veya ekstansiyon
    • Boyun, gövde, ekstremite kasları tutulur
    • Genellikle uyanırken ortaya çıkar
    • Tek tek değil, salvo şeklinde tekrarlar
  • Spazm tipleri:
    • Fleksör (en sık)
    • Ekstansör
    • Mikst

EEG

  • Hipsaritmi: Yüksek amplitüdlü, düzensiz, kaotik yavaş dalgalar + multifokal diken-dalgalar.
  • Uykuda bazen daha belirgin.

Etyoloji

  • Semptomatik (%70-80) → altta yatan beyin hasarı/hastalığı var
    (hipoksik-iskemik ensefalopati, malformasyon, tuberoz skleroz, metabolik hastalıklar, enfeksiyon, kromozomal bozukluklar)
  • Kriptogenik (%10-20)
  • İdiyopatik (nadir)

Tedavi

  • İlk basamak:
    • Vigabatrin → özellikle tuberoz skleroz ilişkili West’te ilk tercih.
    • ACTH (adrenokortikotrop hormon) veya yüksek doz oral steroidler.
  • Alternatif: Valproat, topiramat, ketojenik diyet.
  • Erken tanı ve tedavi nörolojik prognozu iyileştirir.

Prognoz

  • Çoğu olguda mental ve motor gelişim geriliği kalır.
  • Bir kısmı ileride Lennox–Gastaut sendromuna evrilir.
  • Kriptogenik olguların prognozu semptomatiklere göre daha iyi.

İpucu

  • Tuberous skleroz + infantil spazm → Vigabatrin ilk tercih.
  • EEG: Hipsaritmi sorulursa → West.
  • Başlangıç yaşı 3–7 ay akılda tutulmalı.
  • Tedavide ACTH’nin etkinliği yüksek ama yan etkiler (hipertansiyon, enfeksiyon riski, hiperglisemi) önemli.