Nöronal Göç (Migrasyon) Bozuklukları

BozuklukPatofizyoloji / GenetikKorteks Görünümü (MR)KlinikNotlar / TUS İpucu
Lissensefali (Type I – klasik)LIS1, DCX mutasyonu; nöronlar kortekse ulaşamazKorteks kalın (4–10 mm), düzgün, sulkuslar azMotor gecikme, epilepsi, hipotoni“Düz beyin” → makrosefali veya normal kafa çevresi, infantil spazm
Cobblestone Lissensefali (Type II)POMT1, POMT2, FKRP; mikropoliglikan bozukluğuKorteks pürüzlü, taşlı (cobblestone)Kas distrofisi, göz anomalileri, nöbetWalker-Warburg sendromu ile ilişkili
PachygyriaKısmi göç bozukluğuGeniş ve azalmış sulkuslar, korteks kalınGelişimsel gecikme, epilepsi“Kısa girintili sulkus” → lissensefaliye benzer ama daha hafif
PolimikrogyriaNöronlar aşırı küçük girintiler oluştururÇok sayıda küçük girinti, korteks normal veya hafif kalınGelişimsel gecikme, spastisite, epilepsiMikrogirinti yoğunluğu → MRI’da tipik; frontal/parietal yaygın
Subkortikal heterotopiNöronlar kortekse ulaşamaz, beyaz madde içinde birikirBeyaz maddede nodüler veya band şeklinde gri maddeEpilepsi, öğrenme güçlüğüMR’da subkortikal gri nodüller görülür
Periventriküler heterotopiNöronlar ventriküllerden kortekse göçemezVentrikül kenarında nodüler gri maddeEpilepsi, hafif motor gecikme“Ventriküler nodüller” → epilepsiyle birliktedir
SchizencephalyKorteks yarık veya fissür şeklinde ayrılırBeyin parenkimi içinde gri madde ile sınırlı yarıkHemiparezi, epilepsi, motor gecikme“Gray matter lined cleft” → TUS’ta MR tanısı temel

İpucu Özet

  1. Düz, kalın korteks + az sulkus → Lissensefali / Pachygyria
  2. Çok sayıda küçük girinti → Polimikrogyria
  3. Ventrikül kenarında nodüller → Periventriküler heterotopi
  4. Parenkimde gri madde ile lined fissür → Schizencephaly
  5. Cobblestone görünüm + kas distrofisi → Type II lissensefali / Walker-Warburg