Lissensefali (Lissencephaly), beynin kortikal yapısının düzleştiği ve girintili-çıkıntılı yapısının kaybolduğu nadir bir nörolojik konjenital malformasyondur. Kelime anlamı “düz beyin”dir.
Tanım
- Lissensefali, nöronal göç bozukluğu sonucu oluşur.
- Korteks normal 6 tabakalı yapısını kazanamaz → kalın, düz korteks ve azalmış girintiler (sulkuslar).
Sınıflama
- Klasik (Type I) Lissensefali:
- Genetik mutasyon: LIS1, DCX
- Korteks kalın, sulkuslar az, yüzey pürüzsüz
- Şiddetli nörolojik defisit
- Cobblestone Lissensefali (Type II):
- Genetik mutasyon: POMT1, POMT2, FKRP
- Mikropoliglikan bozukluğu → korteks pürüzlü, taşlı (cobblestone) görünüm
- Dış göz kasları ve kas distrofisi ile ilişkili olabilir (Walker-Warburg sendromu)
Klinik Özellikler
- Makrosefali veya mikrosefali (tipine bağlı)
- Gelişimsel gecikme: motor ve bilişsel
- Nöbetler: sıklıkla infantil spazm veya tonik-klonik
- Kas tonusu: hipotoni veya spastisite
- Yüz anomalileri: Cobblestone tipi (Type II) ile birlikte olabilir
Tanı
- Beyin MR:
- Korteks kalın ve düzgün (4–10 mm)
- Sulkuslar azalmış, geniş
- Cobblestone tipi → pürüzlü yüzey
- Genetik test: LIS1, DCX, POMT1/2, FKRP mutasyonları
Tedavi
- Semptomatik ve destekleyici:
- Antiepileptik ilaçlar
- Fizyoterapi ve ergoterapi
- Beslenme desteği (yutma güçlüğü varsa)
- Küratif tedavi yok, prognoz genellikle kötü (özellikle klasik tipte)
İpucu
- Acil sorular:
- “Düz, kalın korteks + az sulkus” → klasik lissensefali
- “Cobblestone + kas distrofisi + göz anomalileri” → Type II / Walker-Warburg sendromu
- Nöbetler ve gelişim geriliği erken başlar, MR tanıyı doğrular.