Temel Özellikler
- Patogenez: Beyin sapı çekirdeklerinin gelişim kusuru, vasküler bozukluk veya intrauterin enfarkt/hipoksi sonucu. Bazı vakalarda HOXA1, PLXND1, REV3L mutasyonları bildirilmiştir.
- Tutulan sinirler:
- N. abducens (VI) → lateral göz hareket kısıtlılığı (abduksiyon kaybı)
- N. facialis (VII) → bilateral yüz felci, mimik kaybı
- Daha az sıklıkla III, V, IX, X, XII kraniyal sinirler de etkilenebilir.
Klinik Bulgular
- Doğumdan itibaren yüz ifadesizdir (“mask yüz”)
- Yüz felci nedeniyle gülümseyemez, kaşlarını kaldıramaz
- Abduksiyon kısıtlılığı → konverjan şaşılık (strabismus)
- Emme ve yutma güçlüğü (özellikle yenidoğan döneminde)
- Konuşma bozukluğu (artikülasyon güçlüğü)
- Ek anomaliler:
- Ortopedik: Clubfoot (talipes equinovarus), el anomalileri, Poland sendromu (pektoral kas aplazisi + üst ekstremite malformasyonu)
- Orofasiyal: Mikrognati, yarık damak
- Göz: Lagoftalmi, keratit riski
Tanı
- Klinik muayene ile konur.
- MR görüntüleme → bazen beyin sapı hipoplazisi gösterir.
- Ayırıcı tanıda edinsel yüz felçleri ve progresif nörolojik hastalıklar dışlanır.
Tedavi ve Yönetim
- Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım
- Strabismus cerrahisi
- Konuşma terapisi
- Ortopedik deformitelerin düzeltilmesi
- Yüz siniri reanimasyon cerrahisi (free muscle transfer)
- Prognoz: Zeka genellikle normaldir, motor beceriler kısmen etkilenebilir.
TUS İpucu:
Doğumdan itibaren bilateral yüz felci + abduksiyon kısıtlılığı = Möbius sendromu.
En sık VI ve VII kraniyal sinirler tutulur.
Eşlik eden clubfoot veya Poland sendromu ek ipucudur.