- Kafa çevresi genellikle normaldir (kafatası gelişimi devam eder çünkü BOS basıncı korunur).
Etiyoloji
- En sık neden: İntrauterin bilateral internal karotid arter tıkanması (gestasyonun ikinci trimestrinde, kortikal gelişim tamamlanmadan).
- Diğer nedenler:
- Konjenital enfeksiyonlar (CMV, toksoplazma, herpes)
- İntrauterin travma
- Otoimmün vaskülitler
- Genetik/metabolik sendromlar (nadir)
Klinik
- Doğumda genellikle normal görünebilir, refleksler korunur.
- İlk aylarda:
- Makrosefali (BOS dolmasıyla)
- Gelişim geriliği
- Görme-işitme kayıpları
- Spastisite veya hipotoni
- Epileptik nöbetler
- Bilinç ve bilişsel fonksiyonlar çok ağır bozulur; yaşam süresi genelde kısadır.
Görüntüleme
- Kraniyal USG (fontanel açıkken): BOS ile dolu büyük kranial boşluk, korteks yokluğu, beyin sapı korunmuş.
- BT/MR: Serebral hemisferlerin büyük kısmı BOS ile yer değiştirmiş; orta hat yapıları (beyin sapı, bazal ganglionlar) genellikle korunur.
- Ayırıcı tanıda:
- Ağır hidrosefali: Korteks incelmiş ama tamamen yok değil.
- Porensefali: Lokal kaviteler, diffüz değil.
- Holoprozensefali: Orta hat yapıları anomalisi ve ventrikül birleşmesi mevcut.
Tedavi
- Küratif tedavi yok.
- Şant uygulaması (VP şant) yalnızca BOS basıncı kontrolü için, ama genellikle sınırlı fayda.
- Destek tedavisi: epilepsi kontrolü, beslenme desteği, solunum komplikasyonlarının önlenmesi.
TUS Püf Noktası:
- Doğumdan kısa süre sonra normal kafa çevresi + hızla artan makrosefali + BT/MR’da hemisferlerin yerinde BOS → hidransefali düşün.
- Hidrosefali ile fark: hidransefalide kortikal doku neredeyse tamamen yok; hidrosefalide incelmiş de olsa korteks vardır.