Tam kan sayımında (hemogram) yer alan RDW, kandaki kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) boyut olarak ne kadar değişken olduğunu gösteren sayısal bir parametredir. RDW ve Anizositoz İlişkisi Klinik Önemi ve Ayırıcı Tanı RDW yüksekliği, özellikle mikrositer anemilerin (küçük hücreli kansızlık) ayırıcı tanısında kilit rol oynar:
Tiroid hormonu sentez aşamalarındaki genetik kusurları ifade eden dishormonogenezis, konjenital hipotiroidi vakalarının yaklaşık %10-15’inden sorumludur ve otozomal resesif geçiş gösterir. Bu grupta en sık görülen defektler ve özellikleri şunlardır: 1. İyod Organifikasyon Defekti (En Sık Neden) 2. Pendred Sendromu 3. Diğer Dishormonogenezis Nedenleri Sıklık sırasına göre peroksidasyon/organifikasyon defektini takip eden diğer nadir kusurlar şunlardır:
Klinik pratikte doğrudan ADH düzeyini ölçmek çok zordur; çünkü ADH kararsız bir moleküldür, yarı ömrü çok kısadır (birkaç dakika) ve trombositlere bağlanma eğilimi gösterir. ADH ile aynı öncül molekülden (pre-pro-vazopressin) bire bir (1:1) oranda sentezlenen kopeptin ise plazmada son derece kararlıdır, oda sıcaklığında günlerce bozulmadan kalabilir ve kolayca ölçülebilir. Bu yüzden ADH’ın ideal bir aynasıdır. … Devamını oku
Her iki tabloda da hastalar aşırı idrara çıkma (poliüri) ve aşırı su içme (polidipsi) şikayetleriyle başvurur. Ancak psikojenik polidipsi psikolojik kaynaklı aşırı su alımına bağlıyken, Dİ antidiüretik hormon (ADH) eksikliği veya direncine bağlıdır. Su Kısıtlama Testi Protokolü ve Yanıtlar Test, hastaya belirli bir süre su verilmemesi (kısıtlama) ve ardından eksojen ADH (Desmopressin / dDAVP) enjekte … Devamını oku
Özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde, hipotalamus-hipofiz aksını etkileyerek antidiüretik hormon (ADH) sentezini veya salınımını bozan bu neoplazmlar santral diabetes insipidus tablosuna yol açar. Santral diabetes insipidus gelişiminde rol oynayan en yaygın tümör grupları şunlardır: 1. Kraniyofaringiyomlar 2. Germ Hücreli Tümörler (Germinomlar) 3. Pinealomlar (Pineal Bölge Tümörleri) 4. Diğer Tümörler ve Metastazlar
Proksimal tübülde ATP (enerji) üretimi veya epitel hücre yapısı bozulduğu için, normalde burada geri emilmesi gereken tüm maddeler idrarla dışarı kaçar. Laboratuvar Bulguları; “Proksimal Tübül İdrara Akıyor” şeklinde tanımlanabilir. Hastanın kan değerleri proksimalde emilemeyen maddelerin eksikliğiyle (hipo-) alarm verirken, idrar analizinde bu maddelerin hepsi (üri-) pozitif bulunur: Etiyoloji: Fanconi sendromu kalıtsal (herediter) veya ilaçlar/toksinler nedeniyle … Devamını oku
Yaşa Göre Şekil Çizme ve Geometrik Taklit Basamakları Örnek YDUS Sorusu Sağlam çocuk takibi için polikliniğe getirilen bir bebeğin gelişimsel değerlendirmesinde; tutunarak merdiven çıkabildiği, 4 küpten kule yapabildiği, şişeden boncuk çıkarabildiği, resimli kartlardaki nesneleri tanıyıp adlandırabildiği ve yaklaşık 10-15 kelime kullanarak isteklerini ifade edebildiği saptanmıştır. Ayrıca bebeğin yemeğini kendisinin yemeye başladığı ve annesinin isteği üzerine … Devamını oku
Primer dişler (süt dişleri) 20 tanedir. Kalıcı dişler: İlk birinci molarlar, 6-7 yaşlarında çıkar, en son çıkan kalıcı dişler üçüncü molarlardır (akıl dişi) ve 17-22 yaşlarında çıkarlar. Sekonder (kalıcı dişler) 32 tanedir. Diş çıkmasında gecikme olması; genetik nedenleri (13-15 aya kadar gecikebilir) , tiroid fonksiyonlarında bozukluğu, hipoparatiroidiyi, ektodermal displaziyi düşündür Zamanlama Kuralları: İlk süt dişi … Devamını oku
İdrar Alkalizasyonu ve Toksikoloji Hücre İçi Geçiş (YDUS Acil Tıp / Yoğun Bakım / Pediatri Formatı) Soru:Akut salisilat (aspirin) zehirlenmesi nedeniyle acil servise getirilen bir hastada salisilat atılımını artırmak amacıyla idrar alkalizasyonu planlanmaktadır. Bu amaçla tedavi protokollerinde idrar pH’sını yükseltmek için sodyum bikarbonat (NaHCO3) tercih edilirken, bir karbonik anhidraz inhibitörü olan asetazolamidin kesinlikle kullanılmama (kontrendike … Devamını oku
Hiperparatiroidi-jaw tümör (HPT-JT) sendromu, doğrudan CDC73 (eski adıyla HRPT2) genindeki inaktive edici germline mutasyonlardan kaynaklanır. Bu tümör baskılayıcı genin kodladığı parafibromin proteinindeki kayıplar, sendromun tanısında görülen en temel ve karakteristiktir. HPT-JT Sendromunun Özellikleri Hiperparatiroidi-jaw tümör (HPT-JT) sendromu tanısında görülmesi en olası genetik mutasyon, CDC73 (eski adıyla HRPT2) tümör baskılayıcı genindeki germline (eşey hücreli) inaktive edici … Devamını oku