Legius sendromu, Nörofibromatozis Tip 1’e (NF1) çok benzeyen, ancak citteki kahverengi lekeler dışında sinir tümörleri görülmeyen, SPRED1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir ve hafif seyirli bir genetik hastalıktır. Belirtiler Nedenleri ve Tanı Tedavi ve Takip Legius sendromu, Nörofibromatozis 1 hastalığına çok benzeyen ancak genetik olarak farklı ve çok daha hafif seyreden nadir bir genetik bozukluktur. Belirtiler … Devamını oku
Tanımlanan klinik bulgular, anne maternal antikorların kaybolduğu dönem olan 6. aydan sonra başlayan tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, belirgin hipogamaglobulinemi (IgG, IgM, IgA düşüklüğü), X’e bağlı geçiş öyküsünü düşündüren dayıda benzer bulgu varlığı ve akım sitometride CD19+ B hücrelerinin yokluğu ile X’e bağlı agamaglobulinemi (Bruton hastalığı) tanısını doğrulamaktadır. Hastanın Klinik ve Laboratuvar Özellikleri X’e Bağlı Agamaglobulinemi … Devamını oku
Waardenburg sendromu; işitme kaybı, saçta beyaz perçem (poliozis), göz rengi farklılıkları ve ciltte renk değişikliklerine yol açan nadir bir genetik bozukluktur. Anne veya babadan geçen bozuk genler nedeniyle ortaya çıkar. Belirtiler Tipler ve Özellikler
Kostmann sendromu, HAX1 genindeki bozukluklar nedeniyle kanda beyaz kan hücresi türü olan nötrofillerin çok az olması veya hiç bulunmaması durumudur. Bu genetik hata, bağışıklık sistemini zayıflatır ve bebeklik döneminden itibaren ağır enfeksiyonlara yol açar. HAX1 ve Kostmann Sendromu Nedir? Belirtiler ve Bulgular
Kısaltma Türkçe Temel özellik SEP / CPP Santral erken puberte / Santral puberte prekoks Gerçek puberte prekoks; HPG aksı erken aktive olur PT Prematür telarş İzole meme gelişimi; HPG aksı genellikle aktif değildir PPP Periferik puberte prekoks Psödopuberte prekoks / yalancı puberte prekoks; gonadotropinden bağımsızdır 1. SEP — Santral erken puberte Santral puberte prekoks = … Devamını oku
Mukolipidozis Tip II (I-cell) hastalığı lizozomal enzim (N-asetilglukosamin-1-phosphotransferease) eksikliğinden kaynaklanan ve nadir görülen bir depo hastalığıdır. Hastalığın belirtileri yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan şiddetli dişeti hiperlazileri, zihinsel ve motor gelişme geriliğidir. I-cell hastalığına yönelik kesin bir tedavi yoktur ve hastalığın prognozu kötüdür. Buna karşın hastalara, eksik olan enzimlerinin yerine konması ve kemik iliği nakli gibi … Devamını oku
Özellik Alpers–Huttenlocher sendromu (AHS) Hepatoserebral mtDNA tükenme sendromları MNGIE Kearns–Sayre sendromu (KSS) Ana hastalık grubu POLG ilişkili mtDNA bakım/tükenme hastalığı mtDNA depletion syndrome — hepatoserebral fenotip mtDNA bakım bozukluğu / nükleotid havuzu bozukluğu Tek büyük ölçekli mtDNA delesyon sendromu Temel moleküler problem mtDNA replikasyonunun bozulması → mtDNA azalması mtDNA kopya sayısında ciddi azalma dThd ve … Devamını oku
Raşiskizis Yunanca : “rhachis – ῥάχις” – omurga ve “schisis – σχίσις” – yarık), nöral tüpü etkileyen gelişimsel bir doğum kusurudur . Bu anomali, nöral tüpün arka nöroporunun 27. intrauterin günde kapanmaması sonucu rahim içinde meydana gelir. Sonuç olarak, omuriliğin açık kısmının üzerindeki omurlar tam olarak oluşmaz ve kaynaşmamış ve açık kalır, omuriliği açıkta bırakır. Raşiskizisli hastalarda motor ve duyusal … Devamını oku