Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan bebeklerde Kritik kalp hastalıkları için pulsoksimetre ile yapılan tarama testi için önerilen zaman aşağıdakilerden hangisidir? A) Doğumdan hemen sonraB) Doğumdan 1 saat sonraC) Doğumdan 2 saat sonraD) Doğumdan 12 saat sonraE) Doğumdan 24 saat sonra Cevap E Her yenidoğanda pulse oksimetre ile konjenital kalp hastalığı taraması yapılmalıdır. Ne zaman yapılmalıdır?: 24. Saatten sonra taburcu … Devamını oku

BAKTERİYEL TRAKEİT (Akut nekrotizan trakeit) “Croup benzeri ancak daha ağır, bakteriyel kaynaklı, hayatı tehdit eden bir enfeksiyon.” Genellikle viral croup’un komplikasyonu olarak gelişir ve stafilokok ağırlıklı bakteriyel süperenfeksiyondur. ETİYOLOJİ En sık etken → Staphylococcus aureus Diğerleri: PATOFİZYOLOJİ KLİNİK BULGULAR Klasik Triad: 1-Yüksek ateş (ani başlangıç)2-Toksik görünüm (viral croup’tan ayrılır)3-Stridor + nefes darlığı (hava yolu obstrüksiyonu) … Devamını oku

BARTTER SENDROMU Tanım ve Genetik Bartter sendromu, Henle kulpunun kalın çıkan kolundaki Na⁺–K⁺–2Cl⁻ kotransporter (NKCC2) veya ilişkili kanalların (ROMK, ClC-Kb, Barttin) fonksiyon bozukluğuna bağlı, otozomal resesif kalıtılan bir tuz kaybettiren tubülopatidir. Sonuç: NaCl reabsorpsiyonu azalır → volüm kaybı → RAAS aktivasyonu → hipokalemik metabolik alkaloz Mekanizma (Basit Şema) Klinik Özellikler Özellik Açıklama Başlangıç yaşı Yenidoğan … Devamını oku

YAŞLI (SENİL-LİKE) GÖRÜNÜM GÖSTEREN SENDROMLAR Bu grup, erken yaşlanma (progeroid) fenotipiyle seyreden genetik hastalıklardır.Temel ortak özellikleri: Karşılaştırmalı Genel Tablo Sendrom Kalıtım / Gen Başlangıç Temel Klinik Özellikler Ek Bulgular / Komplikasyonlar Hutchinson–Gilford Progeria (Progeria) Sporadik (LMNA mutasyonu) Bebeklik Alopesi, cilt altı yağ atrofisi, ince burun, küçük çene, iskelet hipoplazisi, kısa boy Erken ateroskleroz, MI, stroke … Devamını oku

Conradi–Hünermann Sendromu (CDPX2) (X-linked dominant type of Chondrodysplasia Punctata) Tanım Conradi–Hünermann sendromu, doğumda kıkırdak ve kemiklerde noktasal kalsifikasyon (stippling), iskelet displazisi, dermatolojik mozaiklik (Blaschko hattı boyunca iktiyoz benzeri lezyonlar) ve asimetri ile seyreden nadir bir X-bağlı dominant iskelet displazisidir. Temel Özellikler Özellik Açıklama Tam adı Conradi–Hünermann–Happle sendromu Kısaltma CDPX2 (Chondrodysplasia Punctata type 2, X-linked dominant) … Devamını oku

KRANİYOSİNOSTOZ SENDROMLARI (Kafatası sütürlerinin erken kapanmasıyla seyreden genetik sendromlar) Genel Tanım Kraniyosinostoz, kafatası sütürlerinin normalden erken kapanması sonucu ortaya çıkan bir kraniyofasiyal gelişim bozukluğudur. Bazı olgular izoledir (sporadik), bazıları ise sendromik kraniyosinostoz olarak kalıtsal sendromların parçasıdır. Patogenez Kafatası sütürlerinin kapanma zamanlaması fibroblast growth factor (FGF) – FGF reseptör (FGFR) sinyal yoluyla düzenlenir. FGFR1–3 genlerinde meydana … Devamını oku

MURCS Sendromu (Müllerian duct aplasia – Renal agenesis – Cervicothoracic somite dysplasia) Tanım MURCS sendromu, Müllerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser – MRKH tipi) ile birlikteböbrek anomalileri ve servikotorasik vertebral anomalilerin birlikte görüldüğü kompleks doğuştan malformasyon sekansıdır. Açılım ve Bileşenler Harf Açılım Anomali Tipi M Müllerian duct aplasia / hypoplasia Uterus ve 2/3 proksimal vajina yokluğu → Rokitansky … Devamını oku

METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ (MLD) (Arilsülfataz A eksikliği – Sülfatid depo hastalığı – Lizozomal Sfingolipidoz) Temel Tanım Özellik Açıklama Hastalık grubu Lizozomal depo hastalığı (Sfingolipidoz) + Lökodistrofi Patoloji tipi Demyelinizasyon + nörodejenerasyon (hem MSS hem PSS tutulumu) Biriken madde Sülfatid (galaktosil-sülfatid) Eksik enzim Arilsülfataz A (ASA) Aktivatör kofaktör Saposin B (eksikliği de MLD-benzeri tablo yapar) Kalıtım tipi … Devamını oku

FARBER HASTALIĞI (Farber Lipogranülomatozu) Acid ceramidase deficiency — ASAH1-related disorder Genel Bilgiler Özellik Açıklama Hastalık grubu Lizozomal depo hastalığı – Sfingolipidozlar Etkilenen metabolit Seramid (sfingolipid yıkım ürünü) Eksik enzim Asit seramidaz (ceramidaz) Sorumlu gen ASAH1 (8p22) Kalıtım tipi Otozomal resesif Biriken madde Seramid (özellikle makrofajlar, eklem, cilt, larenks, SSS) Diğer adları Farber lipogranülomatozu, Seramid depo … Devamını oku

Patogenez Temeli Lizozomal asit lipaz (LAL) normalde lizozom içinde şu iki maddeyi hidrolize eder: LAL eksikliğinde bu iki madde lizozomlarda parçalanamaz ve hücre içinde birikir.En çok etkilenen organlar: Adrenal Bezde Neler Olur? Basamak Olay a. Adrenal korteks hücreleri (özellikle zona fasciculata ve reticularis) kolesterol esterlerini steroid sentezi için kullanır. b. LAL eksikliğinde bu kolesterol esterleri … Devamını oku