BARTTER SENDROMU

Tanım ve Genetik

Bartter sendromu, Henle kulpunun kalın çıkan kolundaki Na⁺–K⁺–2Cl⁻ kotransporter (NKCC2) veya ilişkili kanalların (ROMK, ClC-Kb, Barttin) fonksiyon bozukluğuna bağlı, otozomal resesif kalıtılan bir tuz kaybettiren tubülopatidir.

Sonuç: NaCl reabsorpsiyonu azalır → volüm kaybı → RAAS aktivasyonu → hipokalemik metabolik alkaloz

Mekanizma (Basit Şema)

Henle kalın çıkan kol: Na⁺–K⁺–2Cl⁻ kotransporter ↓
→ NaCl geri emilemez → distal Na⁺ artışı
→ RAAS aktivasyonu (renin/aldosteron ↑)
→ K⁺ ve H⁺ atılımı ↑
→ Hipokalemi + Metabolik alkaloz
→ Ca²⁺ geri emilimi azalır → Hiperkalsiüri
→ Prostaglandin ↑ → Renal vazodilatasyon

Klinik Özellikler

Özellik	Açıklama
Başlangıç yaşı	Yenidoğan veya erken çocukluk (antenatal formu da var)
Semptomlar	Poliüri, polidipsi, dehidratasyon, kas güçsüzlüğü
Kan basıncı	Normal veya düşük (hipertansiyon görülmez)
Jukstaglomerüler hipertrofi	RAAS aktivasyonuna sekonder
Renal prostaglandin artışı	Vazodilatasyon ve diürez artışı
Nefrokalsinozis / böbrek taşı	Hiperkalsiüriye bağlı görülebilir

Laboratuvar Bulguları

Parametre	Değer	Açıklama
Na⁺ (serum)	Düşük / normal	Tuz kaybı
K⁺	↓	Aldosteron etkisi
Cl⁻	↓	NaCl kaybı
HCO₃⁻	↑	Metabolik alkaloz
Ca²⁺ atılımı (idrarda)	↑ (hiperkalsiüri)	Ayırıcı tanı noktası
Mg²⁺	Normal / hafif ↓	Gitelman’dan farkı
Ürik asit	↑	Hiperürisemi görülebilir
Renin / Aldosteron	↑↑	Sekonder hiperaldosteronizm
Prostaglandin düzeyi	↑↑	Bartter için tipiktir

Tedavi Yaklaşımı

Hedef	Tedavi
Volüm kaybını düzeltmek	NaCl replasmanı
K⁺ kaybını önlemek	Potasyum desteği
Prostaglandin sentezini baskılamak	İndometazin (NSAİİ)
RAAS aktivitesini azaltmak	Spironolakton / Eplerenon / ACE inhibitörü
Hipokalemiyi azaltmak	Amilorid (ENaC blokeri, faydalı olabilir)

BARTTER vs GITELMAN KARŞILAŞTIRMASI

Özellik	Bartter Sendromu	Gitelman Sendromu
Defekt yeri	Henle kulpu, kalın çıkan kol (Na–K–2Cl taşıyıcı)	Distal tübül (Na–Cl taşıyıcı)
Genetik	NKCC2, ROMK, ClC-Kb, Barttin	SLC12A3 (NaCl kotransporter)
Başlangıç yaşı	Yenidoğan / erken çocukluk	Geç çocukluk / erişkin
Kalsiyum atılımı (idrarda)	Artmış (hiperkalsiüri)	Azalmış (hipokalsiüri)
Magnezyum düzeyi	Normal / hafif ↓	Belirgin ↓ (hipomagnezemi)
Prostaglandin düzeyi	Artmış	Normal
Klinik şiddet	Daha ağır	Daha hafif
Tedaviye yanıt	İndometazin etkili	Etkisiz
Ek komplikasyon	Nefrokalsinozis	Kondrokalsinozis

Klinik İpucu

Bartter erken, Gitelman geç başlar.
Bartter hiperkalsiürik, Gitelman hipokalsiürik.
Bartter prostaglandin ↑, Gitelman normal.
Bartter daha ağır, Gitelman daha hafif seyreder.

Klinik Ezber

Ezber Cümlesi	Anlamı
“Bartter kalın kol, Gitelman distal tübül.”	Anatomik fark
“Bartter erken başlar, Gitelman geç.”	Klinik fark
“Bartter’de Ca atılır, Gitelman’da tutulur.”	Ayırıcı biyokimyasal fark
“İndometazin Bartter’da işe yarar.”	Prostaglandin ↑
“Bartter = kronik furosemid etkisi.”	Furosemid NKCC2’yi bloke eder (aynı mekanizma)
“Gitelman = kronik tiazid etkisi.”	Tiazid NaCl kotransporteri inhibe eder

Klinik Özet Şema

Henle kulpu defekti → NaCl reabsorpsiyonu ↓
→ Volüm kaybı → RAAS ↑
→ K⁺ ve H⁺ atılımı ↑ → Hipokalemik metabolik alkaloz
→ Ca²⁺ atılımı ↑ → Hiperkalsiüri
→ Prostaglandin ↑ → Renal vazodilatasyon
→ Normal / düşük tansiyon