Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Vitamin B6 metabolizması bozuklukları nadir ve tedavi edilebilir doğumsal metabolizma hastalıklarındandır. Piridoksal-5-fosfatın aromatik aminoasit dehidrogenaz ve gamma aminobütirik asit metabolizmasında kofaktör olarak rol oynaması nedeniyle, hastalığın erken başlangıçlı ve ağır fenotipleri tedavisiz kaldıklarında ölümle sonuçlanır. Nöbetler, vitamin B6 metabolizması bozukluklarının tümünde temel klinik bulguyu oluşturur; perinatal, neonatal ve erken süt çocukluğu döneminde başlayabilir. Piridoksin bağımlı … Devamını oku

Pentoz Fosfat Yolu – hatırlatma Temel amaçlar: NADPH nerede kritik? I-Pentoz Fosfat Yolu Bozuklukları 1-Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) Eksikliği; PFY’nin hız kısıtlayıcı basamağıdır. Özellik Detay Kalıtım X-linked resesif Mekanizma ↓ NADPH → ↓ GSH → oksidatif hasar En çok etkilenen Eritrosit (mitokondri yok → alternatif NADPH kaynağı yok) Klinik Hemolitik anemi, sarılık, koyu idrar Tetikleyiciler Enfeksiyon, … Devamını oku

Karnitin Uzun zincirli yağ asitleri mitokondri iç zarını karnitin şantı olmadan geçemez.Bu şantın herhangi bir halkası bozulursa → β-oksidasyon durur → hipoketotik hipoglisemi, kas/kalp tutulumu. Şant basamakları (özet): CPT-I (dış zar) → CACT (translokaz) → CPT-II (iç zar) I️-Primer Karnitin Eksikliği (Sistemik) Gen: SLC22A5 (OCTN2 taşıyıcısı) — AR Patofizyoloji Klinik Laboratuvar Tedavi II️-Sekonder Karnitin Eksikliği … Devamını oku

Enerji ihtiyacının arttığı durumlarda, organizma enerji gereksinimini büyük ölçüde yağ asidi oksidasyonu yoluyla karşılar. Mitokondriyal yağ asidi oksidasyonu üç ana aşamada gerçekleşir ve bu süreçte birçok enzim ve taşıyıcı protein görev alır. Son ürün olan asetil-koenzim A (KoA), keton cisimciklerinin sentezi veya Krebs döngüsüne katılım yoluyla adenozin trifosfat (ATP) üretiminde kullanılır. Bu proteinleri kodlayan genlerdeki … Devamını oku

Ketogenez, merkezi sinir sistemi ve kalp kası başta olmak üzere vücut için alternatif bir enerji kaynağı görevi gören keton cisimlerini, yağ asitlerinden ve ketojenik amino asitlerden üreten metabolik bir yolaktır. Vücutta özellikle uzun süreli açlık sonrası karbonhidrat depoları tükendiğinde yağlardan enerji elde edilmeye başlanır. Lipoliz sonucunda kan dolaşımındaki serbest yağ asitlerinin artmasıyla ketojenik yol aktifleşir. … Devamını oku

Ketoliz, keton cisimlerinin enerji üretimi amacıyla periferik dokularda yıkılma sürecidir. En önemli keton cisimleri olan asetoasetat ve β-hidroksibütirat, özellikle açlık dönemlerinde beyin ve kalp kası başta olmak üzere çoğu dokuda alternatif enerji kaynağı olarak kullanılır. Ketoliz defektleri, bu metabolik yolakta yer alan enzimlerin genetik bozuklukları sonucu oluşur ve enerji üretiminde ciddi aksamalara neden olabilir. Bu … Devamını oku

Glukoz her hücre için enerji metabolizmasında önemli bir yapıtaşıdır. Diğer monosakkaritler gibi hidrofiliktirler ve bu nedenle lipofilik hücre zarını geçmek için zara gömülü proteinleri kullanırlar. Sodyum bağımlı glukoz taşıyıcıları (SGLT ailesi) ve kolaylaştırıcı glukoz taşıyıcıları (GLUT ailesi) bu taşınmadan sorumlulardır. Glukoz hücre içine alındıktan sonra enerji üretimi için kullanılır. Glikoliz, anaerobik bir enerji kaynağıdır ve … Devamını oku

Mitokondriler, hücresel enerji üretiminden sorumlu organeller olup, enerjinin büyük kısmını iç mitokondriyal zarda yer alan oksidatif fosforilasyon (OXPHOS) sistemi aracılığıyla adenozin trifosfat (ATP) formunda üretirler. OXPHOS sistemi, nikotinamid adenin dinükleotid (indirgenmiş form, NADH) ve flavin adenin dinükleotid (indirgenmiş form, FADH2) gibi redükte edici eşdeğerlerden gelen elektronların, beş kompleks (I-V) üzerinden taşınarak moleküler oksijene aktarılması ve … Devamını oku

Piruvat, glikoliz yoluyla glukoz ve diğer monosakkaritlerden oluşan, laktata ve neoglukojenik aminoasit olan alanine dönüşebilen bir moleküldür. Piruvat mitokondriyal adenozin trifosfat (ATP) üretimi ve trikarboksilik asit (TCA) döngüsü için kritik öneme sahiptir. Piruvat karboksilaz ve piruvat dehidrojenaz eksikliği piruvat metabolizmasında en sık görülen metabolik bozukluklar olup çoğunlukla merkezi sinir sistemini etkiler. Piruvat karboksilaz (PK) eksikliği … Devamını oku