IGF-1 jenerasyon testi, büyüme hormonu (GH) ekseni değerlendirmesinde kullanılan, özellikle GH direnci (GH insensitivitesi) ile GH eksikliğini ayırt etmek amacıyla yapılan dinamik bir testtir. Temel mantık Normal fizyoloji: Bu ilişkiyi test ediyoruz: Testin amacı Kullanım alanları Testin uygulanışı (klasik protokol) Yorumlama 1-Normal yanıt GH reseptörü sağlam → GH etkili 2-GH eksikliği Tanı:→ GH eksikliği 2-GH … Devamını oku
Hirsutizm, kadınlarda terminal kılların erkek tipi dağılım göstermesidir. Klinik değerlendirmede subjektifliği azaltmak ve tedavinin etkinliğini takip etmek için kullanılan altın standart yöntem Ferriman-Gallwey Skorlama Sistemidir. Ferriman-Gallwey Skorlama Sistemi Bu sistemde vücut, androjenlere duyarlı 9 ana bölgeye ayrılır. Her bölgeye kıllanma yoğunluğuna göre 0 ile 4 puan arasında bir değer verilir. Değerlendirilen 9 Bölge: Puanlama ve … Devamını oku
Reninoma (veya Juxtaglomerular Cell Tumor), böbreğin jukstaglomerüler hücrelerinden köken alan, aşırı miktarda renin salgılayan, oldukça nadir görülen ve genellikle iyi huylu olan bir tümördür. Bir cerrah olarak bu vakayı, “genç yaşta ortaya çıkan, kontrol altına alınamayan sekonder hipertansiyon” vakalarının en uç ve tedavi edilebilir örneği olarak tanımlayabilirsiniz. Patofizyoloji: Klasik Aksın Otonomisi Normalde renin salgısı böbrek … Devamını oku
Endokrin hipertansiyon; hormonal bozukluklara bağlı gelişen sekonder hipertansiyon grubudur. Toplam hipertansiyonların yaklaşık %5–10’unu oluşturur ama tedavi edilebilir (reversible) olması nedeniyle klinik olarak çok kritiktir. En önemli nedenler A-Klasik 5’li B-Daha nadir Patofizyolojik mekanizmalar A) Mineralokortikoid fazlalığı B) Katekolamin fazlalığı C) Glukokortikoid fazlalığı D) Tiroid hormon etkileri E) GH fazlalığı Klinik ipuçları (çok yüksek getirili!) Endokrin … Devamını oku
Tanısal Fark: Kapsam Meselesi Klinik Ağırlık ve Öncelik Cerrahi ve acil tıp perspektifinden bakıldığında; bir hastaya “panhipopituitarizm” denmesi, o hastanın yaşamsal tüm akslarının (Sürrenal ve Tiroid) çökmüş olduğu anlamına gelir ki bu tam bir “replasman bağımlılığı” demektir. Özellik MPHD Panhipopituitarizm Eksik Hormon Sayısı $\geq$ 2 hormon Tüm (veya neredeyse tüm) hormonlar Klinik Tablo Eksik olan … Devamını oku
Çoklu Hipofiz Hormon Eksikliği (MPHD), hipofiz ön lobundan salgılanan iki veya daha fazla hormonun yetersizliği ile karakterize, klinik spektrumu oldukça geniş bir tablodur. Eğer tüm hormonlar (ACTH, TSH, FSH/LH, GH ve Prolaktin) eksikse bu durum Panhipopituitarizm olarak adlandırılır. Sizin için bu konuyu etiyoloji, klinik progresyon ve cerrahi önemine göre kategorize edelim: Etiyolojik Sınıflandırma Hipofiz yetmezliği … Devamını oku
TANIM Somatik mutasyon: Sadece tümör hücrelerinde bulunan, kalıtsal olmayan (germline değil) DNA değişiklikleridir. Kanserlerin büyük çoğunluğu somatik mutasyonlar sonucu gelişir. ANA SINIFLAMA 1. Onkogen aktivasyonu (Gain of function) 2. Tümör baskılayıcı gen kaybı (Loss of function) 3. DNA tamir genleri KANSERDE SOMATİK MUTASYONLAR Gen Tip Mekanizma Kanser Klinik önemi TP53 TSG Apoptoz kaybı Çok sayıda … Devamını oku
TANIM Uniparental dizomi (UPD): Bir bireyin bir kromozom çiftinin her iki kopyasını da tek ebeveynden almasıdır. PATOFİZYOLOJİ (2 ANA MEKANİZMA) 1. Genomik imprinting bozukluğu Bazı genler sadece anne veya baba kökenliyken aktif olur.UPD → yanlış ebeveyn → gen ekspresyonu kaybı / aşırı ekspresyon En önemli klinik grup 2. Resesif hastalıkların ortaya çıkması (özellikle izodizomi) İzodizomi … Devamını oku
Primer anjitis of the CNS (PACNS) Primer santral sinir sistemi anjiti (PACNS), yalnızca beyin, omurilik ve meninkslerdeki kan damarlarını tutan, nedeni bilinmeyen nadir bir vaskülittir. Sistemik hastalık olmaksızın gelişen bu inflamasyon, iskemik inme, hemoraji veya ensefalopatiye yol açabilir ve tanısı zor olduğu kadar yaşamı tehdit edici olabilir. Temel Bulgular Klinik Özellikler PACNS genellikle sinsi seyirlidir. … Devamını oku
Bu sendrom, özellikle ekstremitelerin uç kısımlarında (el ve ayaklarda) aniden gelişen, karakteristik bir döküntü tablosudur. Bir cerrah olarak, post-operatif döküntülerin ayırıcı tanısında veya poliklinik başvurularında bu tabloyu tanımak oldukça kritiktir. Etiyoloji: En Sık Neden Parvovirüs B19 PPGSS’nin en yaygın nedeni Parvovirüs B19 enfeksiyonudur. Bu virüs aynı zamanda çocuklarda “Beşinci Hastalık” (Eritema İnfeksiyozum) etkenidir. Ancak PPGSS … Devamını oku