Echogenic intracardiac focus (EIF); Down sendromu için “soft marker” olabilir Fetal kalpte (çoğunlukla sol ventrikül papiller kasında) görülen küçük hiperekojen (parlak) odaktır. Histolojik olarak: mikrokalsifikasyon / fibrozis
Ortostatik proteinüri, yalnızca ayakta (upright) pozisyonda proteinüri olması, yatarken protein olmaması durumudur. Çocuklar ve adölesanlarda en sık persistan proteinüri nedenidir. Patogenez En kabul edilen mekanizma; Sol renal ven parsiyel basısı (Nutcracker fenomeni) Ayakta; Venöz basınç ↑, Glomerüler filtrasyon değişir. Protein kaçağı artar. Yatar pozisyonda; Bası kalkar ve protein kaybolur. Tanı; Sabah ilk idrar (supin pozisyon … Devamını oku
Sturge-Weber Sendromu (Ensefalotrigeminal Anjiyomatozis), nörokutanöz hastalıklar (fakomatozlar) grubuna giren, nadir görülen konjenital bir vasküler bozukluktur. Kalıtsal değildir; embriyonik gelişim sırasında GNAQ geninde meydana gelen somatik bir mutasyon sonucu oluşur.. Klasik Klinik Triad Sturge-Weber sendromu tipik olarak üç ana sistemde belirti verir: 1. Cilt Bulgusu: Port-Wine Stain (Şarap Lekesi) 2. Nörolojik Bulgular: Leptomeningeal Anjiyom*** 3. Oküler … Devamını oku
Port-wine stain (PWS) = kapiller malformasyon (nevus flammeus).Tek başına olabilir; ancak bazı sendromların parçası olarak görüldüğünde tanısal değeri çok yüksektir. Başlıca PWS Sendromları 1. Sturge-Weber sendromu Triad: Ek: High-yield: Alın + üst göz kapağı tutulumu = riskli 2. Klippel-Trenaunay sendromu Triad: AV şant yok (önemli ayırıcı) 3. Parkes Weber sendromu Kalp yetmezliği riski (yüksek akım) … Devamını oku
Normalde; Kortizol, mineralokortikoid reseptörü uyarabilir. Ama 11β-HSD2 enziminin bizatihi kendisi, kortizolü kortizona çevirir (inaktif). SAME’de 11β-HSD2 eksikliği veya inhibisyonuna bağlı olarak Kortizol inaktive edilemez. Kortizol = aldosteron gibi davranır. Mineralokortikoid etki ↑ Parametre Durum Renin ↓ Aldosteron ↓ Na ↑ K ↓ (hipokalemi) pH ↑ (metabolik alkaloz) Tansiyon ↑ (hipertansiyon) Özellik SAME Renin ⬇️ Aldosteron … Devamını oku
Uhl Anomalisi, ilk kez 1952 yılında Dr. Henry Uhl tarafından tanımlanan, oldukça nadir görülen doğumsal bir kalp malformasyonudur. Literatürde “parşömen kalbi” (parchment heart) olarak da bilinir. Temel Özellikleri Bu hastalığın ayırt edici temel özelliği, sağ ventrikül (RV) miyokardının (kalp kası tabakasının) kısmi veya tamamen yokluğu veya aşırı derecede hipoplazik (gelişmemiş) olmasıdır. Klinik Belirtiler ve Bulgular … Devamını oku
Genelde çocuklarda görülen ve en sık cıva maruziyeti (zehirlenmesi) nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Ağız ve Diş Bulguları: • Mukozanın enflamasyonu ve ülserasyonu • Tükürük salgısında artış • Alveolar kemik kaybı • Erken diş kayıpları Diğer Klinik Bulgular: • El ve ayaklarda pembe renk değişimi • Ateş ve Kilo kaybı • Taşikardi • Aşırı terleme … Devamını oku
X’e bağlı geçer. Triadı; Hematüri + işitme kaybı + göz bulgusudur. Patognomonik lezyon ise anterior lentikonusdur. EM deki klasik pattern; GBM splitting (basket weave) dir. Tip IV kollajen (özellikle COL4A5) bozukluğu olup En çok Böbrek (glomerül bazal membranı)İç kulak ve göz etkilenir. Alport sendromu, COL4A3 ve COL4A6 kolajen genlerindeki mutasyondan kaynaklanır. Epidermoliz büllosa distrofika, COL7A1 … Devamını oku