Miller-Dicker sendromu

Aşağıdaki mikrodelesyon sendromlarından hangisine lizensefali eşlik eder? A) Williams sendromuB) Prader Willi sendromuC) DiGeorge sendromuD) Miller-Dieker sendromu*****E) Alagille sendromu Lizensefali girusların yokluğu ile karakterizedir. Miller-Dicker sendromunun en karakteristik bulgusu lizensefalidir. Miller-Dicker sendromunda lizensefaliden başka mikrosefali, pakigiri, nöbetler, hipogenitaliya ve mental retardasyon görülebilir. Miller–Dieker Sendromu (Lissensefali Tip 1) Miller–Dieker sendromu, ağır bir klasik (tip 1) lissensefali … Devamını oku

Konjenital katarakt yapan hastalıklar

1-Enfeksiyöz Nedenler (TORCH) Etken Özellik Rubella virus En klasik neden ⚠️ (triad: PDA + sağırlık + katarakt) Cytomegalovirus Mikrosefali, periventriküler kalsifikasyon Toxoplasma gondii Korioretinit + kalsifikasyon Herpes simplex virus Nadiren Treponema pallidum Konjenital sifiliz En sık sınav cevabı: Rubella *** 2-Metabolik Hastalıklar Hastalık Mekanizma Katarakt Tipi Galactosemia Galaktitol birikimi “Oil droplet” Hipoglisemi Ozmotik stres Diffüz … Devamını oku

Hipoksik iskemik ensefalopatide nöroproteksiyon amaçlı kullanılan ajanlar

Aşağıdakilerden hangisi hipoksik iskemik ensefalopatide nöroproteksiyon amaçlı kullanılan ajanlardan birisi değildir? A) HipotermiB) EritropoietinC) XenonD) Magnezyum sülfatE) Karoten **** Hipoksik iskemik ensefalopatide etkinliği ve güvenilirliği kanıtlanmış tek tedavi yöntemi hipotermi tedavisidir. Hipotermi tedavisi baş soğutma ve tüm vücut soğutma şeklinde uygulanabilir. İki tedavinin de etkinliği ve yan etkileri benzerdir. Hipotermi orta ve ağır hipoksik iskemik … Devamını oku

Total Parenteral Nütrisyon (TPN) nun Akut ve Geç Dönem Komplikasyonları

Aşağıdakilerden hangisi total parenteral nutrisyonun geç dönem komplikasyonlarından biridir? A) Kolestaz ***B) HipoglisemiC) AzotemiD) HiperglisemiE) Azotemi Total parenteral nutrisyonun (TPN) komplikasyonları içinde kolestaz ve metabolik kemik hastalığı (prematüre osteopenisi) özellikle bilinmesi gereken iki komplikasyondur. İkisi de geç dönemde ortaya çıkar. TPN alan hastalarda hem oral beslenememekten, hem sıklığı artan enfeksiyonlardan hem de TPN’nin içeriğinden dolayı … Devamını oku

Siklik kusma sendromu kriterleri

Siklik Kusma Sendromu (Cyclic Vomiting Syndrome – CVS) Kriterleri Siklik kusma sendromu (CVS); aralarda tamamen sağlıklı dönemlerin olduğu, tekrarlayıcı ve stereotipik kusma atakları ile karakterizedir. Çocukluk çağında sık, migrenle yakından ilişkilidir. ROMA IV Tanı Kriterleri (Çocuklar için) Aşağıdakilerin tamamı olmalıdır: 1-En az 2 atak (son 6 ay içinde)2-Ataklar: Şiddetli bulantı ve kusma ile karakterli, Saatler–günler … Devamını oku

Laringomalazi

En sık konjenital larengeal anomalidir. İnfant ve çocuklardaki stridorun en sık nedenidir. İnspiratuvar stridor sırtüstü yatma ve uyarıyla (ağlama, ajitasyon, beslenme) artar. Kesin tanı laringoskopla konur. Genellikle postnatal 2. haftada görülmeye başlar ve 6. aya kadar şiddetini arttırır ve herhangi bir yaşta gerilemeye başlar. 18-24 ay civarnda kaybolur. Larengofarengeal reflü tabloya sıkça eşlik eder.

Yenidoğan döneminde tarama

BERA işitme testi ve kalça muayeneside zorunludur. Konjenital hipotiroidi için TSH, Kistik fibrozis için taramada ‘İmmün rekatif tripsinojen’ , Fenilketonüri için fenil alanin düzeyi ve Biotinidaz aktivitesi bakılır.

Gelişim basamakları (10-24 Ay)

Nörogelişimsel değerlendirme, bir çocuğun biyolojik ve çevresel faktörler ışığında motor, dil, bilişsel ve sosyal-duygusal becerilerinin yaşıtlarıyla uyumunu belirlemek için yapılır. Klinik pratikte en sık kullanılan iki araç olan Denver II ve AGTE (Ankara Gelişim Tarama Envanteri), farklı amaçlara ve uygulama yöntemlerine hizmet eder. AY AY KRİTİK BASAMAKLAR 10. Ay; İsme dönme, Saklanan oyuncağı arama (object … Devamını oku

PA Akciğer grafisi inspiryumda değil de ekspiryumda çekiliyorsa pnömotorakstan uşkulanılmaktadır

PA Akciğer grafisi inspiryumda değil de ekspiryumda çekiliyorsa hangisinden kuşkulanılmaktadır? A) PnomoniB) AtelektaziC) Pneumotoraks ***D) MaligniteE) Pleural efüzyon Akciğer grafileri genelde derin nefes aldırılıp (inspiryum) elde olunan bir tetkiktir. Ancak pneumotorakstan kuşkulanıyorsa visseral pleurayı göstermek ve toraks kavitesindeki havayı belirginleştirmek amacıyla tetkik ekspiryumda çekilir. Standart akciğer grafisi derin inspiryumda çekilir. Ama pnömotoraks şüphesi varsa ekspirasyon … Devamını oku