Yenidoğan döneminde tarama

BERA işitme testi ve kalça muayeneside zorunludur.

Konjenital hipotiroidi için TSH, Kistik fibrozis için taramada ‘İmmün rekatif tripsinojen’ , Fenilketonüri için fenil alanin düzeyi ve Biotinidaz aktivitesi bakılır.