1-Enfeksiyöz Nedenler (TORCH)
| Etken | Özellik |
|---|---|
| Rubella virus | En klasik neden ⚠️ (triad: PDA + sağırlık + katarakt) |
| Cytomegalovirus | Mikrosefali, periventriküler kalsifikasyon |
| Toxoplasma gondii | Korioretinit + kalsifikasyon |
| Herpes simplex virus | Nadiren |
| Treponema pallidum | Konjenital sifiliz |
En sık sınav cevabı: Rubella ***
2-Metabolik Hastalıklar
| Hastalık | Mekanizma | Katarakt Tipi |
|---|---|---|
| Galactosemia | Galaktitol birikimi | “Oil droplet” |
| Hipoglisemi | Ozmotik stres | Diffüz |
| Diyabetik embriyopati | Sorbitol artışı | Lens opasitesi |
*****Galaktozemi = erken bebekte katarakt + kusma + hepatomegali
3-Genetik / Sendromik
| Sendrom | Özellik |
|---|---|
| Down sendromu | Sık |
| Lowe sendromu | Katarakt + Fanconi |
| Myotonik distrofi | Posterior subkapsüler |
| Nörofibromatozis tip 2 | Posterior subkapsüler |
| Marfan | Lens subluksasyonu + opasite |
4-Kromozomal Anomaliler
- Trizomi 21
- Trizomi 13
- Trizomi 18
5-Diğer Nedenler
| Neden | Açıklama |
|---|---|
| Radyasyon | İntrauterin |
| Kortikosteroid | Posterior subkapsüler |
| Travma | Tek taraflı |
| Hipokalsemi | Neonatal tetani ile |
TUS Noktaları
Rubella = En klasik konjenital katarakt
Galaktozemi = Oil droplet katarakt
Katarakt + PDA + sağırlık → Rubella
Katarakt + hepatomegali + kusma → Galaktozemi
Klinik Mini Vaka
2 aylık bebekte Kusma, Sarılık, Hepatomegali ve Lens opasitesi saptanıyor tanı; Galaktozemi
Hızlı Ezber Tablosu
| Sistemik Bulgular | Olası Tanı |
|---|---|
| PDA + sağırlık | Rubella |
| Hepatomegali + hipoglisemi | Galaktozemi |
| Fanconi + nörolojik bulgu | Lowe |
| Down fenotipi | Trizomi 21 |
Galaktoz metabolizması bozuklukları (örneğim, klasik galaktozemi)
Konjenital glikozilasyon bozuklukları
Mitokondriyal solunum zinciri (RC) defektleri
Lowe oküloserebrorenal sendrom
1-Klasik galaktozemide ve galaktokinaz eksikliği
2-Peroksizomal bozukluklardan Zelweger özellikle DOWN’la karışabilen metabolik hastalık olduğu için önemli.
Bu bozuklukta Mongoloid yöz görünümü dışında serebrookülohepatorenal bulgular da görülebilir. Hipotoni,
konvülsiyon; katarakt, Brushfield lekeleri; kolestaz, siroz; renal kistler en bilinmesi gereken özellikleridir.
3-Konjenital glikozilasyon bozuklukları; Multisistemik giden bu grup bozuklukta katarakt, içe dönük meme başı olabilir.
4-Lowe sendromu yada Serebrookülorenal bozukluk olarak da bilinen bu sendromda kraniyal tutulum, katarakt ve Fanconi sendromu bulguları eşlik eder.
5-Herediter früktoz intoleransı sıklıkla 6 aydan sonra bulgu verir. Siroz ve Fanconi sendromu bulguları ile galaktozemiye benzemekle birlikte galaktozeminin aksine bu hastalıkta katarakt beklenmez. Her iki hastalıkta da idrarda redüktan madde pozitiftir.
Aşağıdaki hastalıkların hangisinde katarakt gelişimi beklenmez?
A) Klasik galaktozemi
B) Lowe sendromu
C) Herediter fruktoz intoleransı****
D) Konjenital glikozilasyon bozuklukları
E) Peroksizomal bozukluklar