Uhl Anomalisi, ilk kez 1952 yılında Dr. Henry Uhl tarafından tanımlanan, oldukça nadir görülen doğumsal bir kalp malformasyonudur. Literatürde “parşömen kalbi” (parchment heart) olarak da bilinir.
Temel Özellikleri
Bu hastalığın ayırt edici temel özelliği, sağ ventrikül (RV) miyokardının (kalp kası tabakasının) kısmi veya tamamen yokluğu veya aşırı derecede hipoplazik (gelişmemiş) olmasıdır.
- Patoloji: Sağ ventrikülün serbest duvarındaki kas tabakası gelişmemiştir; bunun yerine bölge, fonksiyon görmeyen fibroelastik bir doku ile yer değiştirmiştir. Bu durum, sağ ventrikül duvarının son derece incelmesine ve “parşömen kağıdı” gibi şeffaf bir görünüm almasına neden olur.
- Mekanizma: Sağ ventrikül kası bulunmadığı için kalp boşluğu genişlemiştir (dilatasyon) ve ventrikül kasılamaz (akinetiktir). Bu da ciddi bir sağ kalp yetmezliğine yol açar.
- Ayırıcı Tanı: Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC) ile sıklıkla karıştırılabilir. Ancak Uhl anomalisi doğumdan itibaren mevcuttur, fibro-yağlı infiltrasyon (yağ dokusu ile yer değiştirme) minimaldir ve daha çok mekanik bir pompa yetmezliği tablosudur.
Klinik Belirtiler ve Bulgular
Genellikle bebeklik döneminde sağ kalp yetmezliği bulgularıyla kendini gösterir:
- Siyanoz: Sağdan sola şant (genellikle PFO veya ASD yoluyla) nedeniyle kanın oksijenlenmesi bozulabilir.
- Sağ Kalp Yetmezliği: Karaciğer büyümesi (hepatomegali), ödem, çabuk yorulma ve gelişme geriliği.
- Görüntüleme: Ekokardiyografi (EKO) ve Kardiyak MR, tanıda altın standarttır. EKO’da sağ ventrikülün ince, hareketsiz serbest duvarı ve genişlemiş sağ atriyum tipik bulgulardır.
Tedavi Yaklaşımı
Uhl anomalisi için kesin bir tıbbi tedavi yoktur; yönetim semptomları hafifletmeye ve kalp fonksiyonlarını desteklemeye yöneliktir.
- Medikal Tedavi: Kalp yetmezliği için diüretikler gibi destekleyici tedaviler uygulanır.
- Cerrahi Müdahale: İleri vakalarda ve semptomatik hastalarda cerrahi seçenekler değerlendirilir:
- Bidirectional Glenn Şantı: Sağ ventrikülün yükünü azaltmak amacıyla sistemik venöz dönüşün doğrudan pulmoner arterlere yönlendirilmesi.
- Diğer Stratejiler: Bazı durumlarda “bir buçuk ventrikül tamiri” veya kalp nakli gündeme gelebilir.
Bu durum, özellikle bebeklik döneminde açıklanamayan siyanoz ve sağ kalp dilatasyonu olan vakalarda akılda tutulması gereken nadir ancak ciddi bir klinik tablodur.
Sağ ventrikül duvarı:
• Aşırı ince
• Miyokard yok
• Endokard + epikard arasında kas tabakası yok denecek kadar az
Uhl anomalisi, kalbin sağ ventrikül (sağ karıncık) kas tabakasının (miyokardiyum) neredeyse tamamen yok olduğu, yerine ince bir fibröz ve yağlı doku tabakasının geçtiği, oldukça nadir görülen bir konjenital kalp anomalisidir.
Bu durum, fonksiyonel olarak sağ ventrikülün kasılamamasına yol açar. Bilgilerinizdeki Akrodinya ile kıyaslandığında tamamen farklı bir etiyolojiye (neden) sahiptir; toksik (cıva) bir hastalık değil, embriyolojik gelişimsel bir anomalidir.
İşte Uhl anomalisi ile ilgili klinik özellikler:
Patoloji ve Ayırıcı Tanı
· Patoloji: Sağ ventrikül miyokardiyumu (kas dokusu) belirgin şekilde incelmiştir (genellikle kağıt inceliğinde). Endokardiyum ve epikardiyum birbirine yapışmıştır.
· Karıştırıldığı Durum: Arritmojenik Sağ Ventriküler Displazi (ARVD) ile sıklıkla karıştırılır. Her ikisi de sağ ventrikülü etkiler ancak Uhl anomalisi doğuştan itibaren miyokardın tamamen yokluğu ile karakterliyken, ARVD genellikle erişkin yaşlarda ortaya çıkan ve miyokardın yağlı/ fibröz doku ile yer değiştirmesi (ilerleyici) şeklindedir.
Klinik Bulgular
· Yaş: Genellikle bebeklik döneminde veya erken çocuklukta ortaya çıkar.
· Kalp Yetmezliği: Sağ ventrikül pompalama görevini yapamadığı için sağ kalp yetmezliği bulguları (hepatomegali, periferik ödem, juguler venöz dolgunluk) baskındır.
· Siyanoz: Sağ ventrikül basıncının düşük olması nedeniyle sağdan sola şant varsa (genellikle ASD – Atriyal Septal Defekt ile birlikteyse) morarma (siyanoz) görülebilir.
· Aritmiler: Ventriküler taşikardi gibi ritim bozukluklarına yatkınlık vardır.
Tanı ve Tedavi
· Tanı: Ekokardiyografi ile sağ ventrikül duvarının inceliği ve fonksiyon bozukluğu görülür. Kardiyak MR (Manyetik Rezonans) kesin tanıda altın standarttır.
· Tedavi Yaklaşımı:
· Medikal: Diüretikler (idrar söktürücüler) ve konjestif kalp yetmezliğini yönetmek için digoksin.
· Cerrahi: Bazı vakalarda, sağ ventrikülün fonksiyonunu devre dışı bırakan Fontan prosedürü (sağ kalbin pasif hale getirilip kanın doğrudan akciğerlere yönlendirildiği palyatif cerrahi) uygulanabilir.
· Transplantasyon: İleri evre kalp yetmezliğinde kalp nakli gerekebilir.