Sağ ventrikül duvarı:
• Aşırı ince
• Miyokard yok
• Endokard + epikard arasında kas tabakası yok denecek kadar az
Uhl anomalisi, kalbin sağ ventrikül (sağ karıncık) kas tabakasının (miyokardiyum) neredeyse tamamen yok olduğu, yerine ince bir fibröz ve yağlı doku tabakasının geçtiği, oldukça nadir görülen bir konjenital kalp anomalisidir.
Bu durum, fonksiyonel olarak sağ ventrikülün kasılamamasına yol açar. Bilgilerinizdeki Akrodinya ile kıyaslandığında tamamen farklı bir etiyolojiye (neden) sahiptir; toksik (cıva) bir hastalık değil, embriyolojik gelişimsel bir anomalidir.
İşte Uhl anomalisi ile ilgili klinik özellikler:
Patoloji ve Ayırıcı Tanı
· Patoloji: Sağ ventrikül miyokardiyumu (kas dokusu) belirgin şekilde incelmiştir (genellikle kağıt inceliğinde). Endokardiyum ve epikardiyum birbirine yapışmıştır.
· Karıştırıldığı Durum: Arritmojenik Sağ Ventriküler Displazi (ARVD) ile sıklıkla karıştırılır. Her ikisi de sağ ventrikülü etkiler ancak Uhl anomalisi doğuştan itibaren miyokardın tamamen yokluğu ile karakterliyken, ARVD genellikle erişkin yaşlarda ortaya çıkan ve miyokardın yağlı/ fibröz doku ile yer değiştirmesi (ilerleyici) şeklindedir.
Klinik Bulgular
· Yaş: Genellikle bebeklik döneminde veya erken çocuklukta ortaya çıkar.
· Kalp Yetmezliği: Sağ ventrikül pompalama görevini yapamadığı için sağ kalp yetmezliği bulguları (hepatomegali, periferik ödem, juguler venöz dolgunluk) baskındır.
· Siyanoz: Sağ ventrikül basıncının düşük olması nedeniyle sağdan sola şant varsa (genellikle ASD – Atriyal Septal Defekt ile birlikteyse) morarma (siyanoz) görülebilir.
· Aritmiler: Ventriküler taşikardi gibi ritim bozukluklarına yatkınlık vardır.
Tanı ve Tedavi
· Tanı: Ekokardiyografi ile sağ ventrikül duvarının inceliği ve fonksiyon bozukluğu görülür. Kardiyak MR (Manyetik Rezonans) kesin tanıda altın standarttır.
· Tedavi Yaklaşımı:
· Medikal: Diüretikler (idrar söktürücüler) ve konjestif kalp yetmezliğini yönetmek için digoksin.
· Cerrahi: Bazı vakalarda, sağ ventrikülün fonksiyonunu devre dışı bırakan Fontan prosedürü (sağ kalbin pasif hale getirilip kanın doğrudan akciğerlere yönlendirildiği palyatif cerrahi) uygulanabilir.
· Transplantasyon: İleri evre kalp yetmezliğinde kalp nakli gerekebilir.