Xia -Gibbs sendromu (kısaca XGS) veya eşanlamlı olarak AHDC1 gen mutasyonuna bağlı zihinsel engellilik-obstrüktif uyku apnesi-hafif dismorfi sendromu olarak da adlandırılan, insan genomundaki bir proteinin gen mutasyonunun neden olduğu nadir bir hastalıktır. . Klinik tablo genellikle çocuklarda spesifik olmayan gelişimsel gecikme , zeka geriliği ve diğer semptomlardır. Tanı ancak DNA analizi sonrasında konulabilir .
XGS; AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome olarak da bilinir.
AHDC-1; AT-hook DNA binding motif containing 1 in kısaltmasıdır.
Xia-Gibbs sendromunun prevalansının 80.000 canlı doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir .
2021 yılında dünya çapında 270’den fazla kişi etkilendi.
Genetik test eksikliği nedeniyle (özellikle gelişmekte olan ülkelerde) birçok hastaya teşhis konulamadığından, sıklık daha yüksek olabilir.
Xia-Gibbs sendromuna, 1p36 kromozomu üzerindeki AHDC1 genindeki heterozigot mutasyon neden olur .
Etkilenenlerin çoğunda ortaya çıkan Xia-Gibbs sendromunun ana özellikleri arasında gelişimsel gecikme, ciddi derecede bozulmuş veya konuşma eksikliği ile birlikte konuşma gecikmesi, orta ila şiddetli bilişsel bozukluk, hipotoni, yapısal beyin anormallikleri ve spesifik olmayan dismorfik özellikler yer alır. Diğer özellikler arasında uyku apnesi, sıklıkla çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan hareket bozuklukları (ataksi, titreme ve bradikinezi), boy kısalığı, nöbetler, göz anormallikleri, davranış sorunları, otizm spektrum bozukluğu, skolyoz ve laringomalazi sayılabilir.
İnsan genetik bozukluğu ilk olarak Xia ve arkadaşları tarafından tanımlandı. 2014 yılında bunu AHDC1 geni alanında de novo mutasyon olarak tanımladı. Kusur, tam genom dizilimi yoluyla tanımlandı. Daha fazla bilgi Teksas/ABD’deki Baylor College’da da elde edildi
Sendromu daha iyi araştırmak için indüklenmiş pluripotent kök hücreler (iPSC) kullanılır. 2023 yılında AHDC1 geninde genetik kusur bulunan bir hücre dizisi oluşturuldu
Spesifik bir mutasyona sahip bu hücre dizisi, Xia-Gibbs sendromunun patogenezini ve ilaç tedavisi taramasını incelemek için yararlı bir araç olabilir.