Rizomelik kondrodisplazi punktata, anormal derecede kısa kollar ve bacaklar ( rizomeli ), nöbetler , tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve konjenital kataraktlarla karakterize nadir bir gelişimsel beyin bozukluğudur .
Bunun nedeni, vücuttaki hücre zarlarında bulunan bir lipid türü olan plazmalojenlerin düşük seviyelerine yol açan genetik bir mutasyondur ; ancak bunların işlevi bilinmemektedir. [ 2 ]
Rizomelik kondrodisplazi punktata’nın şu belirtileri vardır:
- Femur kemiğinin iki taraflı kısalması sonucu bacaklarda kısalık meydana gelir
- Doğum sonrası büyüme sorunları (eksiklik)
- Katarakt
- Zihinsel engellilik
- Olası nöbetler
- Solunum yolu enfeksiyonları olasılığı
Genetik
Bu durum, PEX7 genindeki, GNPAT genindeki ( kromozom 1’de yer alır ) veya AGPS genindeki mutasyonların bir sonucudur . Durum otozomal resesif bir şekilde edinilir .
Patofizyoloji
Bu durumun tip 1’inde rizomel kondrodisplazi punktata mekanizması, ürünü peroksisom montajında yer alan PEX7’deki bir kusuru içerir. Peroksisomal biyogenez faktörü 7 aktivitelerine bağlı olan 3 yol vardır, bunlar şunlardır:
- AGPS ( plazmalojen biyosentezini katalize eder )
- PhYH ( fitanik asidin katabolizmasını katalize eder )
- ACAA1 ( VLCFA’nın beta-oksidasyonunu katalize eder – düz)
Tanı
Peroksizom (bu durum peroksizomu etkileyerek peroksizom biyogenez bozukluklarına neden olur .)
Rizomelik kondrodisplazi punktata tanısı genetik testlere ve radyografi sonuçlarına ve ayrıca bireyin fiziksel muayenesine dayanabilir .
Türler
Tip 1 (RCDP1), PEX7 mutasyonları ile ilişkilidir ; bunlar , peroksisomların uygun şekilde bir araya gelmesinin bozulduğu peroksisom biyogenez bozukluklarıdır .
Tip 2 (RCDP2), DHAPAT mutasyonlarıyla ilişkilidir .
Tip 3 (RCDP3), AGPS mutasyonlarıyla ilişkilidir .
Tedavi
Rizomelik kondrodisplazi punktata’nın yönetimi fizik tedaviyi içerebilir ; ayrıca ortopedik prosedürler bazen etkilenen kişilerde işlevi iyileştirebilir.