İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

  • Tıp Bilim Eğitimi

Yenidoğan adrenolökodistrofisi, peroksisom biyogenezinin doğuştan gelen bir hatasıdır . Zellweger spektrumunun bir parçasıdır . Peroksisom biyogeneziyle ilişkili birden fazla genle (en az beş) bağlantılıdır ve otozomal resesif bir kalıtım örüntüsüne sahiptir.

16 Ağustos 2024 yazar drtanjuy
Kategoriler Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Pipekolik asidemi, peroksisomal bir defektten kaynaklanan çok nadir görülen otozomal resesif bir metabolik hastalıktır . Pipekolik asidemi , artmış pipekolik asidemi (RDPA) ile Refsum hastalığının ilişkili bir bileşeni olabileceği gibi, hem infantil hem de yetişkin Refsum hastalığı ve Zellweger sendromu dahil olmak üzere diğer peroksisomal bozukluklar da olabilir . Bozukluk , kanda pipekolik asit düzeylerinin artmasıyla karakterize olup , nöropati ve hepatomegaliye yol açar
Danon hastalığı (veya glikojen depolama hastalığı Tip IIb ) metabolik bir hastalıktır.
Kategoriler
  • Anatomi
  • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
  • Genel Cerrahi
  • İç Hastalıkları
  • Kadın Hastalıkları ve Doğum
  • Küçük Staj Cerrahi Grubu
  • Küçük Staj Dahiliye Grubu
  • Medikal Embriyoloji
  • Tıbbi Biyokimya
  • Tıbbi Farmakoloji
  • Tıbbi Fizyoloji
  • Tıbbi Histoloji
  • Tıbbi Mikrobiyoloji
  • Tıbbi Patoloji
  • YDUS için Patofizyoloji / Fizyopatoloji
© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Altyapı GeneratePress