Akatalazi

Akatalazi, katalaz enziminin yokluğundan veya çok düşük seviyelerinden kaynaklanan otozomal resesif bir peroksisomal bozukluktur .  Katalaz, hücrelerdeki hidrojen peroksidi su ve oksijene parçalar . Düşük katalaz seviyeleri, hidrojen peroksidin birikmesine ve hücrelere zarar vermesine neden olabilir.

Bu bozukluk nispeten iyi huyludur, ancak ağız ülseri sıklığının artmasına neden olur ve nadir durumlarda kangrene yol açabilir . Semptomlar öncelikle çocukları etkiler.

Akatalazi genellikle katalaz enzimini kodlayan CAT geninin her iki kopyasındaki mutasyonların sonucudur .  Bu duruma neden olabilecek birden fazla mutasyon türü vardır. Tek bir CAT mutasyonunu miras almak, katalaz seviyelerinin azaldığı ancak yine de işlevsel seviyelerde olduğu hipokatalaziye neden olur.

Bu bozukluk genellikle hastanın kan örneğine hidrojen peroksit dökülerek teşhis edilir . Çok köpüren bir reaksiyon yerine, kan kahverengiye döner, bu da hastanın akatalazi hastası olduğu anlamına gelir.