İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

  • Tıp Bilim Eğitimi

Biyotidinaz eksikliği de ülkemizde rutin taramaya alınan bir hastalıktır. Atopik veya seboreik dermatit alopeziye yol açar. Holokarboksilaz sentetaz eksikliği de benzerdir. Generalize eksfoliasyon gösteren eritrodermiyeneden olur. İkisi de multiple karboksilaz eksikliğineyol açar.

16 Ağustos 2024 yazar drtanjuy
Kategoriler Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Okulokutanöz tirozinemi; yani ilk bulgular gözde çıkar, bilateral tedaviye dirençli herpetik (dendridik) ülserler, sonrasında el ve ayaklarda ağrılı, kaşıntısız palmoplantar hiperkeratoz gelişir.
Hartnup hastalığında nötral aminoasitlerin (monoamino -monocarboxylic amino acids) barsaktan ve renal tubullerden absorbisiyonu bozuktur. Temel sorunlar triptofanın absorbisyon kusuruna bağlanabilir. Ondan sentezlenen niasinin eksikliği (niasin eksikliği pellegra tablosuna neden olurdu; demans, dermatit, diyare) ve seratonin eksikliğine ait bulgular çıkar. Hartnupta fotosensitivite ve güneş görenyerlerde tipik olan pellegra benzeri döküntüler çıkar
Kategoriler
  • Anatomi
  • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
  • Genel Cerrahi
  • İç Hastalıkları
  • Kadın Hastalıkları ve Doğum
  • Küçük Staj Cerrahi Grubu
  • Küçük Staj Dahiliye Grubu
  • Medikal Embriyoloji
  • Tıbbi Biyokimya
  • Tıbbi Farmakoloji
  • Tıbbi Fizyoloji
  • Tıbbi Histoloji
  • Tıbbi Mikrobiyoloji
  • Tıbbi Patoloji
  • YDUS için Patofizyoloji / Fizyopatoloji
© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Altyapı GeneratePress