Pipekolik asidemi, peroksisomal bir defektten kaynaklanan çok nadir görülen otozomal resesif bir metabolik hastalıktır . Pipekolik asidemi , artmış pipekolik asidemi (RDPA) ile Refsum hastalığının ilişkili bir bileşeni olabileceği gibi, hem infantil hem de yetişkin Refsum hastalığı ve Zellweger sendromu dahil olmak üzere diğer peroksisomal bozukluklar da olabilir . Bozukluk , kanda pipekolik asit düzeylerinin artmasıyla karakterize olup , nöropati ve hepatomegaliye yol açar