Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Verheij sendromu, büyüme geriliği, gecikmiş psikomotor gelişim, dismorfik yüz özellikleri ve özellikle omurgalarda iskelet anormallikleri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Ek özellikler arasında koloboma, böbrek defektleri ve kardiyak anormallikler bulunabilir. Sendrom, beslenme sorunları, mikrosefali, eklem gevşekliği ve zihinsel engellilik gibi çeşitli belirtilere yol açan kromozom 8q24.3 delesyonu ile ilişkilidir. Bildirilen diğer semptomlar arasında dijital anomaliler, kardiyak defektler ve böbrek anormallikleri bulunur. Beyin görüntülemesi hipoplastik korpus kallozumu, gecikmiş miyelinleşmeyi ve serebral atrofiyi ortaya çıkarabilir.

yazar

PEHO “progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy” sendromu (ödem, hipsaritmi ve optik atrofi ile birlikte ilerleyici ensefalopati), yaşamın ilk birkaç haftasında veya ayında başlayan otozomal resesif ve dominant, ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Erken belirtiler arasında infantil spazmlar, hiparitmi ve nöbetler, optik atrofi bulunur. Diğer özellikler arasında genel gelişimsel gecikmenin durması, ciddi entelektüel eksiklik , ensefalopati, sivri parmaklar ve yüz dismorfizmi bulunur. ZNHIT3 genindeki homozigot patojenik varyantlardır. KIF1A’nın motor alanını etkileyen varyantların, diğerlerinde PEHO’nun tam veya kısmi fenotipine neden olduğu da öne sürülmüştür.

yazar

Hematolojide , hemofagositik lenfohistiyositoz ( HLH ), hemofagositik lenfohistiyositoz ( İngiliz yazımı ) olarak da bilinir ve hemofagositik veya hemofagositik sendrom , yetişkinlerden daha sık çocuklarda görülen nadir bir hematolojik hastalıktır . Yüksek miktarda inflamatuar sitokin salgılayan iyi huylu lenfositlerin ve makrofajların kontrolsüz çoğalmasının neden olduğu şiddetli hiperinflamasyonun yaşamı tehdit eden bir hastalığıdır. Sitokin fırtınası sendromlarından biri olarak sınıflandırılır . HLH’nin kalıtsal ve kalıtsal olmayan (edinilmiş) nedenleri vardır.

yazar

Çocukluk çağında viral menenjitlerin en sık etkeni ENTEROVİRUS’lerdir (Coxackie virus, Echovirus). Echovirusbir enterovirus grubu virustur. Kızamık–Kızamıkçık–Kabakulak aşısından önce kabakulak enfeksiyonunun sık görülen komplikasyonlarından birisi meningoensefalit idi. Fakat, Kızamık–Kızamıkçık–Kabakulak aşısından sonra bu komplikasyon ciddi şekilde azalmıştır.

yazar

Çocukluk çağında viral menenjitlerin en sık görülen etkeni aşağıdakilerden hangisidir? A) KabakulakB) EchovirusC) KızamıkD) Ebstein –Barr virus (EBV)E) Suçiçeği virusu Cevap B

Metabolik hastalıklardan self mutilasyon özellikle Lesch– Nyhan sendromu ve Tirozinemi tip II de görülür. “Self mutilasyon (kendine zarar verme-Self harm)”. 1-Nadir görülen genetik durum Lesch-Nyhan sendromunun en belirgin özelliği , kontrol edilemeyen kendine zarar verme ve kendine zarar verme olup, ısırma (özellikle deri , tırnak ve dudakların) ve kafa vurmayı içerebilir. Genetik, anksiyete veya depresyon gibi diğer psikolojik durumların gelişme riskine katkıda bulunabilir ve bu da kendine zarar verme davranışına yol açabilir. Ancak, genetik ile sağlıklı hastalarda kendine zarar verme arasındaki bağlantı büyük ölçüde kesin değildir. 2-Tirozinemi tip II (okülokutanöz tirozinemi veya Richner-Hanhart sendromu) nadir ve potansiyel olarak tedavi edilebilir bir genetik bozukluktur. Kornea opasiteleri veya ülserleri, sınırlı palmoplantar keratoderma ve subnormal zeka bu sendromun klasik üçlüsünü oluşturur.

yazar

Aşağıdaki hangi metabolik hastalık ikilisinde “self mutilasyon” görülür? A) Fenilketonüri–Tirozinemi Tip IIB) Fenilketonüri–Tirozinemi Tip IIIC) Lesch–Nyhan sendromu–Tirozinemi tip IID) Lesch–Nyhan sendromu– AlkaptonüriE) Alkaptonüri–sistinüri Cevap C 1-Lesch–Nyhan sendromu; X’e bağlı kalıtılan, HGPRT (Hipksantin Guanin– Fosforibozil–Transferaz) enzimi eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Hiperürikemi ve sinir sistemi bozuklukları görülür. İlk belirtisi bebeklik döneminde, 3–6 aylıkken çocuğun bezinde görülen turuncu … Devamını oku

Wiskott–Aldrich sendromunda trombositopeni görülebilir ve bu trombositler mikrotrombositopeni ile karakterizedir. X’e bağlı resesif geçiş gösterir Tüm hematopoetik kökenli hücrelerde bulunan Wiskott–Aldrich sendrom proteini (WASP) kodlayan gende mutasyon mevcuttur. WASPà hücre iskeletinin yapılanmasında ve sinyal iletiminde önemli role sahiptir. ****Konjenital trombositopeni, mikrotrombositlere bağlı kanama patopnömoniktir. Genellikle altıncı aydan sonra ortaya çıkan yineleyen pyojenik infeksiyonlar mevcuttur.  Bir yaş civarında ekzema görülür. Serum IgM düşük, Ig A ve Ig E düzeyleri artmış saptanabilir. Tedavisi KİT

yazar

Wiskott–Aldrich sendromu için aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) X’ bağlı resesif kalıtılırB) Trombositopeni görülebilr ve bu trombositler makrotrombosit ile karakterizedirC) Genellikle altıncı aydan sonra ortaya çıkan yineleyen pyojenik infeksiyonlar mevcutturD) Çocuklarda egzema benzeri cilt lezonları görülebilirE) Azalmış Ig M, artmış Ig A ve Ig E düzeyleri görülebilir Cevap B

Fenil ketonüri: Seboreik veya ekzemamatoid döküntüolur. MSUD diyet ile izolösinin aşırı düşük olması akrodermatitis enteropatika benzeri döküntülere neden olur. Üre siklus defektlerinde (genetik hiperamonyeminin ensık sebebidirler) esansiyel aminoasitler özellikle arjinin eksikliğine bağlı akrodermatitis enteropatika benzeri bulgu çıkar. Mevalonik asidüride IgD yüksekliği, periodik ateş, morbilliform döküntüye neden olur. Pompe glikojen depo tip 2dir ve beklenen bir deri bulgusu yoktur.

yazar