İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

  • Tıp Bilim Eğitimi

Hartnup hastalığında nötral aminoasitlerin (monoamino -monocarboxylic amino acids) barsaktan ve renal tubullerden absorbisiyonu bozuktur. Temel sorunlar triptofanın absorbisyon kusuruna bağlanabilir. Ondan sentezlenen niasinin eksikliği (niasin eksikliği pellegra tablosuna neden olurdu; demans, dermatit, diyare) ve seratonin eksikliğine ait bulgular çıkar. Hartnupta fotosensitivite ve güneş görenyerlerde tipik olan pellegra benzeri döküntüler çıkar

16 Ağustos 2024 yazar drtanjuy
Kategoriler Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Biyotidinaz eksikliği de ülkemizde rutin taramaya alınan bir hastalıktır. Atopik veya seboreik dermatit alopeziye yol açar. Holokarboksilaz sentetaz eksikliği de benzerdir. Generalize eksfoliasyon gösteren eritrodermiyeneden olur. İkisi de multiple karboksilaz eksikliğineyol açar.
Fenil ketonüri: Seboreik veya ekzemamatoid döküntüolur. MSUD diyet ile izolösinin aşırı düşük olması akrodermatitis enteropatika benzeri döküntülere neden olur. Üre siklus defektlerinde (genetik hiperamonyeminin ensık sebebidirler) esansiyel aminoasitler özellikle arjinin eksikliğine bağlı akrodermatitis enteropatika benzeri bulgu çıkar. Mevalonik asidüride IgD yüksekliği, periodik ateş, morbilliform döküntüye neden olur. Pompe glikojen depo tip 2dir ve beklenen bir deri bulgusu yoktur.
Kategoriler
  • Anatomi
  • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
  • Genel Cerrahi
  • İç Hastalıkları
  • Kadın Hastalıkları ve Doğum
  • Küçük Staj Cerrahi Grubu
  • Küçük Staj Dahiliye Grubu
  • Medikal Embriyoloji
  • Tıbbi Biyokimya
  • Tıbbi Farmakoloji
  • Tıbbi Fizyoloji
  • Tıbbi Histoloji
  • Tıbbi Mikrobiyoloji
  • Tıbbi Patoloji
  • YDUS için Patofizyoloji / Fizyopatoloji
© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Altyapı GeneratePress