Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akdeniz kökenli 12 yaşındaki erkek hastaya Burkitt lenfoması nedeniyle kemoterapi öncesinde tümör lizis sendromu profilaksisi amacıyla rasburikaz veriliyor. Bir gün sonra hastada siyanoz, sarılık ve koyu renkli idrar gelişiyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 11 g/dL’den 6,8 g/dL’ye düşmüş; indirekt bilirubin ve LDH yükselmiş, haptoglobin azalmış ve direkt antiglobulin testi negatif bulunmuştur. Methemoglobin düzeyi %14’tür. Periferik yaymada … Devamını oku

Marfanoid habitus, osteoporoz ve inferonazal lens subluksasyonu bulunan sekiz yaşındaki çocuk, serebral venöz sinüs trombozu nedeniyle değerlendirilmiştir. Total homosistein 175 µmol/L, metiyonin 390 µmol/L, metilmalonik asit normaldir. Piridoksin denemesiyle homosistein 48 µmol/L’ye düşmektedir. Hastaya lens cerrahisi planlanmaktadır. En uygun yaklaşım hangisidir? A) MTHFR eksikliği düşünülerek metiyonin desteği verilirB) CBS eksikliği düşünülerek piridoksin sürdürülür; hidrasyon ve … Devamını oku

Griscelli sendromunda melanozomların melanosit içinde taşınması bozulur. Normal melanozom taşınma kompleksi: RAB27A−MLPH−MYO5A Griscelli tipleri Tip Gen Başlıca klinik özellik Tip 1 MYO5A Primer ağır nörolojik bozukluk Tip 2 RAB27A İmmün yetmezlik ve HLH Tip 3 MLPH veya seçilmiş MYO5A değişiklikleri İzole hipopigmentasyon RAB27A, sitotoksik T hücreleri ve NK hücrelerindeki granüllerin plazma membranına yanaştırılmasında görev yapar. … Devamını oku

Albinizm; melanin sentezi, melanozom biyogenezi, melanozom içi pH düzenlenmesi veya melanozom taşınmasındaki kalıtsal bozukluklar sonucunda gelişen heterojen bir hastalık grubudur. Görseldeki “üç genetik tip” sınıflaması güncel değildir. Günümüzde albinizm üç ana klinik grupta değerlendirilir: Albinizm, vücudun melanin adı verilen renk pigmentini hiç üretememesi veya çok az üretmesiyle sonuçlanan kalıtsal (genetik) bir durumdur. Bu eksiklik cilt, … Devamını oku

Sistationin β-sentaz yani CBS eksikliğinde klasik homosistinüri oluşur. CBS eksikliği = homosistein ↑ + metiyonin ↑ + sistationin/sistein ↓ + tromboz + inferonazal lens dislokasyonu. Çocukluk başlangıçlı ağır hastalıkta plazma total homosisteini çoğunlukla >100 µmol/L olabilir. Metiyonin de sıklıkla belirgin yüksektir. Sistein neden azalır? CBS eksikliğinde homosisteinden sistationin ve ardından sistein üretilemez. Böylece sistein koşullu … Devamını oku

Fenilketonüri: üç kritik eşik Kan fenilalanini Anlamı >120 µmol/L ve Phe/Tyr ≥3 Persistan hiperfenilalaninemi; PAH ve BH₄ metabolizması kusurları araştırılır >360 µmol/L ≈ 6 mg/dL Tedavi edilmemiş düzey bu sınırın üzerindeyse yaşam boyu tedavi önerilir >1200 µmol/L ≈ 20 mg/dL Klasik/ağır FKÜ fenotipi ile uyumludur Birim dönüşümü 1 mg/dL≈60,5 μmol/L Bu nedenle: 120 μmol/L≈2 mg/dL 360 μmol/L≈6 mg/dL 1200 μmol/L≈20 mg/dL Önemli ayrım … Devamını oku

Modern yaklaşımda; Yaşamın 48. saatinde alınan kuru kan damlasında fenilalanin 780 µmol/L, tirozin 55 µmol/L bulunuyor. Tekrarlanan kantitatif plazma aminoasit analizinde fenilalanin 840 µmol/L olarak doğrulanıyor. İdrar fenilpirüvat testi negatiftir. Kuru kan damlasında DHPR aktivitesi normal bulunmakla birlikte idrar pterin profili henüz sonuçlanmamıştır. Bu bebek için en doğru yaklaşım hangisidir? A) Fenilalanin 20 mg/dL’nin altında … Devamını oku

1. Temel İlişki: Fenilalaninin Beyne Girişi 2. Kompetitif (Yarışmalı) İnhibisyon ve Nörotoksisite 3. Tedavi Yaklaşımlarındaki Yeri

Yenidoğan taramasında fenilalanin yüksekliği saptanan ancak tedavi edilmeyen bir bebek doğumda normal görünürken dördüncü ay civarında gelişimsel gerilik göstermeye başlamıştır. Bu durumun temel mekanizması hangisidir? A) Fenilalaninin dopamin reseptörlerini doğrudan uyarmasıB) Yüksek fenilalaninin kan-beyin bariyerinde diğer büyük nötral aminoasitlerin taşınmasını engellemesiC) Tirozinin aşırı birikerek miyelin sentezini baskılamasıD) Fenilalaninin pirüvat dehidrogenazı aktive etmesiE) Anne kaynaklı BH₄ … Devamını oku