Fenilketonüri: üç kritik eşik
| Kan fenilalanini | Anlamı |
|---|---|
| >120 µmol/L ve Phe/Tyr ≥3 | Persistan hiperfenilalaninemi; PAH ve BH₄ metabolizması kusurları araştırılır |
| >360 µmol/L ≈ 6 mg/dL | Tedavi edilmemiş düzey bu sınırın üzerindeyse yaşam boyu tedavi önerilir |
| >1200 µmol/L ≈ 20 mg/dL | Klasik/ağır FKÜ fenotipi ile uyumludur |
Birim dönüşümü
1 mg/dL≈60,5 μmol/L
Bu nedenle: 120 μmol/L≈2 mg/dL 360 μmol/L≈6 mg/dL 1200 μmol/L≈20 mg/dL
Önemli ayrım
- 120 µmol/L: Tanısal araştırmayı başlatan eşik
- 360 µmol/L: Tedavi eşiği
- 1200 µmol/L: Ağır fenotipi sınıflandıran eşik
20 mg/dL’ye ulaşılması tedavi için beklenmez.
Persistan hiperfenilalaninemide:
- Kantitatif plazma aminoasit analizi
- Phe/Tyr oranı
- Pterin profili
- DHPR aktivitesi
- PAH/hiperfenilalaninemi gen paneli değerlendirilmelidir.