Yenidoğan taramasında fenilalanin yüksekliği saptanan ancak tedavi edilmeyen bir bebek doğumda normal görünürken dördüncü ay civarında gelişimsel gerilik göstermeye başlamıştır.
Bu durumun temel mekanizması hangisidir?
A) Fenilalaninin dopamin reseptörlerini doğrudan uyarması
B) Yüksek fenilalaninin kan-beyin bariyerinde diğer büyük nötral aminoasitlerin taşınmasını engellemesi
C) Tirozinin aşırı birikerek miyelin sentezini baskılaması
D) Fenilalaninin pirüvat dehidrogenazı aktive etmesi
E) Anne kaynaklı BH₄ antikorlarının doğum sonrası bebeğe geçmesi
Doğru cevap: B
Yüksek fenilalanin, LAT1 “L-Type Amino Acid Transporter 1 (L-tipi Nötr Amino Asit Taşıyıcısı 1)” taşıyıcısında tirozin ve triptofan gibi büyük nötral aminoasitlerle yarışır.
Beyne aminoasit girişi, nörotransmitter sentezi ve miyelinizasyon bozulur. Bu nedenle semptomlar doğumda değil, fenilalanin birikimini izleyen ilk aylarda ortaya çıkar.