Griscelli sendromunda melanozomların melanosit içinde taşınması bozulur.
Normal melanozom taşınma kompleksi: RAB27A−MLPH−MYO5A
Griscelli tipleri
| Tip | Gen | Başlıca klinik özellik |
|---|---|---|
| Tip 1 | MYO5A | Primer ağır nörolojik bozukluk |
| Tip 2 | RAB27A | İmmün yetmezlik ve HLH |
| Tip 3 | MLPH veya seçilmiş MYO5A değişiklikleri | İzole hipopigmentasyon |
RAB27A, sitotoksik T hücreleri ve NK hücrelerindeki granüllerin plazma membranına yanaştırılmasında görev yapar. Kusurunda sitotoksik granül salınımı bozulur ve kontrolsüz immün aktivasyon gelişir.
Griscelli tip 2’de:
- Parsiyel albinizm
- Gümüşi-gri saç
- Tekrarlayan enfeksiyonlar
- Hemofagositik lenfohistiyositoz
görülür.
Chediak–Higashi’den ayrımı
| Özellik | Griscelli tip 2 | Chediak–Higashi |
|---|---|---|
| Gen | RAB27A | LYST |
| Lökositlerde dev granül | Yok | Var |
| Saç mikroskopisi | Düzensiz büyük melanin kümeleri | Daha küçük, düzenli melanin kümeleri |
| HLH/akselere faz | Sık | Sık |
| Hipopigmentasyon | Gümüşi-gri | Gümüşi |