Marfanoid habitus, osteoporoz ve inferonazal lens subluksasyonu bulunan sekiz yaşındaki çocuk, serebral venöz sinüs trombozu nedeniyle değerlendirilmiştir. Total homosistein 175 µmol/L, metiyonin 390 µmol/L, metilmalonik asit normaldir. Piridoksin denemesiyle homosistein 48 µmol/L’ye düşmektedir. Hastaya lens cerrahisi planlanmaktadır.
En uygun yaklaşım hangisidir?
A) MTHFR eksikliği düşünülerek metiyonin desteği verilir
B) CBS eksikliği düşünülerek piridoksin sürdürülür; hidrasyon ve tromboprofilaksi planlanır, nitröz oksitten kaçınılır
C) Marfan sendromu düşünülerek yalnız aort kökü izlenir
D) Metiyoninden zengin diyet ve sistein kısıtlaması uygulanır
E) cblC kusuru düşünülerek yalnız hidroksikobalamin başlanır
Doğru cevap: B
Yüksek homosisteinle birlikte metiyoninin de yüksek olması CBS eksikliğini gösterir. Normal metilmalonik asit cblC ve belirgin B₁₂ metabolizması kusurları aleyhinedir. Piridoksin yanıtı, rezidüel aktivitesi bulunan B₆-yanıtlı mutant CBS’yi destekler.
Cerrahide temel risk trombozdur:
- Yeterli hidrasyon sağlanır.
- Katabolizma ve immobilizasyon önlenir.
- Bireysel tromboprofilaksi değerlendirilir.
- Tedavi kesilmez.
- Nitröz oksit, B₁₂’yi inaktive edip metiyonin sentazı baskılayarak homosisteini artırabileceği için kullanılmaz.