Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Primer Familyal ve Konjenital Polisitemi (PFCP) — çocukluk çağında görülen nadiren tanı alan ama erken tanı konması gereken kalıtsal bir polisitemi nedenidir. Eritropoietin (EPO) düzeyinin düşük veya normal olmasına rağmen eritrosit üretiminin artmasıyla karakterizedir. Primer Familyal ve Konjenital Polisitemi (PFCP): Epo reseptör geninde mutasyonlar sonucu Epo’ya karşı artmış duyarlılık veya Epo reseptörünün sürekli aktif olması. EPO seviyeleri normal veya düşük olabilir. Primer ailevi polisitemi, primer ailevi ve konjenital polisitemi (PFCP) olarak da bilinir ve edinilmiş PCV ile ilişkili miyeloproliferatif değişikliklerin aksine, iyi huylu bir kalıtsal rahatsızlıktır. Birçok ailede PFCP, EPOR eritropoietin reseptör genindeki otozomal dominant bir mutasyondan kaynaklanır. PFCP, kanın oksijen taşıma kapasitesinde %50’ye kadar artışa neden olabilir; kayakçı Eero Mäntyranta’da PFCP vardı ve bunun dayanıklılık gerektiren etkinliklerde kendisine avantaj sağladığı düşünülmektedir.

yazar

Tanım ve Patofizyoloji: PFCP, eritropoietin’e (EPO) aşırı duyarlı hematopoietik kök hücreler nedeniyle gelişir. Bu hastalarda: Genetik Neden: Klinik Özellikler: Laboratuvar: Tetkik Sonuçlar Hb / Hct Yüksek EPO düzeyi Normal veya düşük WBC / Trombosit Genellikle normal Oksijen satürasyonu Normal (hipoksi yok) JAK2 mutasyonu Negatif (polisitemia vera dışlanır) EPOR genetik testi Mutasyon (+) Eritropoietin duyarlılık testi … Devamını oku

Çocukluk Çağı Polisitemisi (polisitoz), eritrosit kitlesinin artması sonucu hemoglobin (Hb) ve hematokrit (Hct) düzeylerinin yaşa göre üst sınırın üzerinde olması durumudur.

yazar

Tanım – Değerler Yaşa göre normalin üzerinde: Sınıflandırma 1. Relatif Polisitemi (Gerçek artış yoktur): En sık görülen formdur. Tedavisi nedenin düzeltilmesidir. 2. Gerçek Polisitemi (Eritrosit kitlesi artmıştır): A. Primer (Eritropoetinden bağımsız) B. Sekonder (EPO aracılı) Nedenleri: Klinik Bulgular Tanıda İzlenecek Adımlar İnceleme Amaç Hb, Hct Tanı için temel Eritropoietin düzeyi Primer vs sekonder ayırımı Oksijen … Devamını oku

Talasemi intermedia, β-talasemi spektrumunda klinik şiddeti açısından minör ile majör arasında yer alan, değişken şiddette klinik bulgularla seyreden bir formdur.

yazar

Talasemi intermedia, talasemi majör (şiddetli form) ile talasemi minör (taşıyıcı, genellikle asemptomatik form) arasında bir şiddet gösteren bir talasemi sendromudur. Genellikle kan transfüzyonu olmadan veya çok seyrek transfüzyon ihtiyacı ile yaşayabilen hastaları tanımlamak için kullanılır, ancak yine de anemi ve diğer komplikasyonlarla mücadele ederler. Genetik Temel: Klinik Bulgular ve Özellikler: Talasemi intermedia’nın klinik seyri oldukça … Devamını oku

Mentzer indeksi, demir eksikliği anemisi ile beta talasemi minör ( talasemi taşıyıcılığı) arasındaki ayırımı yapmak için kullanılır.

yazar

Mentzer İndeksi Nedir? Mentzer İndeksi = MCV (fL) / RBC (milyon/mm³) Yorumlama: Mentzer İndeksi Anlamı Açıklama > 13 Demir Eksikliği Anemisi MCV düşük, fakat eritrosit sayısı da azalmıştır. (Eritropoez baskılanmış) < 13 Talasemi Taşıyıcılığı MCV düşük, fakat eritrosit sayısı normal/yüksektir. (Kemik iliği telafi eder) Örnek Hesaplama: Ek Ayırıcı İpuçları: Özellik Demir Eksikliği Talasemi Taşıyıcılığı MCV … Devamını oku

Mitokondriyal ve Konjenital Anemilerin Karşılaştırmalı Özellikleri

yazar

Özellik / Sendrom Pearson Sendromu Kearns-Sayre Sendromu Shwachman-Diamond Sendromu Diamond-Blackfan Anemisi TRMA (Tiamine Yanıt Veren Megaloblastik Anemi) Genetik Temel mtDNA delesyonu mtDNA delesyonu SBDS gen mutasyonu RPS19 başta olmak üzere ribozomal protein gen mut. SLC19A2 mutasyonu (tiamin taşıyıcı) Kalıtım Sporadik Sporadik Otozomal resesif Otozomal dominant veya sporadik Otozomal resesif Başlama yaşı < 1 yaş (1-6 … Devamını oku

TRMA (Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia) yani Tiamine Yanıt Veren Megaloblastik Anemi triadı “Megaloblastik anemi + insülinopenik diyabet + işitme kaybı”

yazar

Tiamine Yanıt Veren Megaloblastik Anemi (TRMA Sendromu) Tanım: TRMA, tiamin (vitamin B1) taşınımında bozukluk nedeniyle gelişen otozomal resesif geçişli, üçlü klinik triad ile seyreden bir sendromdur: Klasik Triadı: Genetik Temel: Klinik Özellikler: Sistem Belirti/Bulgu Hematolojik Megaloblastik anemi, nötropeni, trombositopeni Endokrin Erken başlangıçlı insülinopenik diyabet (genellikle <10 yaş) İşitme Sensorinöral işitme kaybı (genellikle kalıcı) Diğer Göz … Devamını oku

Konjenital Diseritropoetik Anemi (CDA), kırmızı kan hücrelerinin yapımında bozuklukla seyreden, nadir görülen, genetik geçişli inefektif eritropoez (etkisiz kan üretimi) ile karakterize bir eritroid kökenli anemi grubudur. CDA, talasemilere benzer nadir bir kan hastalığıdır . CDA, etkisiz eritropoez ile karakterize edilen ve vücuttaki kırmızı kan hücrelerinin (RBC) sayısının azalması ve kanda normalden az hemoglobin miktarının bulunması sonucu ortaya çıkan birçok anemi türünden biridir. CDA, her iki ebeveyn tarafından otozomal resesif veya dominant olarak aktarılabilir .

yazar

Doğuştan diseritropoietik aneminin dört farklı alt tipi vardır: CDA tip I , CDA tip II , CDA tip III ve CDA tip IV . CDA tip II (CDA II), doğuştan diseritropoietik anemilerin en sık görülen türüdür.  Tip Belirtiler Kemik iliği morfolojisi Gen Yer Tip I ( CDAN1 ) Orta ila şiddetli makrositer anemi (genellikle yenidoğanlarda intrauterin büyüme geriliği olarak).  İnce kromatin köprüleriyle bir arada tutulan, eksik bölünmüş eritroid hücrelere sahip eritroid öncüller … Devamını oku

Karın ağrısı olan 25 yaşındaki bir kadın hastada pansitopeni, splenomegali, Budd-Chiari sendromu saptanıyor. Olası tanı: Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri”

yazar

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) Nedir? PNH, edinilmiş bir klonal hematopoetik kök hücre hastalığıdır. Kök hücrelerdeki PIGA geni mutasyonu sonucu, hücre yüzeyindeki GPI (glikozilfosfatidilinozitol) bağlantılı proteinlerin (özellikle CD55 ve CD59) eksikliği meydana gelir. Bu proteinler, kompleman sisteminin aktivasyonunu düzenleyen önemli inhibitörlerdir. CD55 ve CD59 eksikliği, eritrositleri (kırmızı kan hücrelerini) kompleman aracılı lizise (yıkıma) karşı savunmasız bırakır, … Devamını oku

Eritrositlerin osmotik frajilitesinin arttığı durum: Herediter Sferositoz

yazar

Herediter Sferositozun Özellikleri: Klinik Bilgiler: Ek Notlar: Tanıda Kullanılan Testler: Tedavi: Yirmibir yaşındaki erkek hastada 6 cm splenomegali, %7 retikülosit, MCHC %39, Hb %12 gr, Hct %35, direkt Coombs negatif, total bilirubin %4.5 mg, direkt bilirubin %0.8 mg bulunuyor.En muhtemel tanı nedir? A) Beta–talasemi majörB) Herediter sferositozC) Orak hücreli anemiD) Beta–talasemi minörE) Sideroblastik anemi Cevap … Devamını oku

Rieger Sendromu, nadir genetik hastalıklardan biridir. Genellikle Axenfeld-Rieger Sendromu (ARS) olarak da anılır, çünkü Axenfeld anomalisi ve Rieger anomalisi genellikle bir spektrumda değerlendirilir.

yazar

1. Kalıtım Şekli: 2. Temel Bulgular (Triad): Rieger Sendromu, göz, diş ve karın bölgesinde (özellikle göbekte) görülen anomalilerle karakterizedir. 3. Genetik: 4. Pediatrik Önemi: 5. Ayırıcı Tanı: Özetle, Rieger Sendromu, otozomal dominant kalıtılan, göz (özellikle iris ve glokom), diş ve yüz anomalileri ile karakterize nadir bir pediatrik hastalıktır.