Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Alt Midline Sendromu, literatürde en çok OICS Sendromu (Oculo–Ischio–Cerebro–Spinal dysraphism) adıyla tanımlanan, son derece nadir görülen, kompleks konjenital anomaliler grubudur.

yazar

OICS Sendromu (Alt Midline Sendromu) Açılımı: Oculo–Ischio–Cerebro–Spinal Disrafizm Sendromu Tanım: OICS sendromu, başta orta hat yapıları olmak üzere birçok sistemi etkileyen embriyonik gelişim bozuklukları ile karakterize nadir bir sendromdur. Genellikle spinal disrafizm, pelvik kemik eksiklikleri ve göz anomalileri bir arada görülür. Embriyolojik Temel: Klinik Özellikler: 1. Göz Bulguları (Oculo) 2. Pelvik Bulgular (Ischio) 3. Santral … Devamını oku

Daha öncesinde herhangi bir sağlık sorunu olmayan 4 yaşındaki çocuk yürümesinde bozulma, idrar kaçırma şikayeti ile getiriliyor ve çekilen spinal MR’da yapışıklıklar saptanırsa tanı; Tethered kord (gergin omurilik sendromu)

yazar

Tethered cord sendromu, omuriliğin alt ucunun normalden daha aşağıda yer alması veya anormal bir şekilde sabitlenmesi ile karakterizedir. Çocuklarda genellikle şu belirtilerle kendini gösterir: Spinal MR tanıda önemli rol oynar; omuriliğin çekilmiş görünmesi veya lipom, fibröz bant gibi yapışıklıklar saptanabilir. Tethered kord sendromu, omuriliğin omurilik kanalının alt ucuna (genellikle filum terminale adı verilen fibröz bant … Devamını oku

“Jelastik Epilepsi”, “Gelastik Epilepsi (Gelastic Seizure)”

yazar

Gelastik Epilepsi (Gelastic Seizure) Klinik Özellikleri: Özellik Açıklama Başlangıç yaşı Genellikle erken çocukluk dönemi (bazen bebeklik) Ana semptom Nedensiz, ani ve kontrolsüz gülme nöbetleri Diğer semptomlar Bilinç bozukluğu, otonom semptomlar (terleme, taşikardi), mimik donukluğu Süre Genellikle kısa (10–20 saniye) Bilinç durumu Gülme sırasında bilinç bozulabilir veya bozulmayabilir Etiyoloji (Nedenler): 1. Hipotalamik Hamartom (en sık) 2. Diğer nedenler: … Devamını oku

Hipotalamik hamartom, beynin hipotalamus bölgesinde yer alan, iyi huylu (benign) ve gelişimsel bir malformasyondur. “Hamartom,” normal doku hücrelerinin anormal bir şekilde bir araya gelmesiyle oluşan, ancak gerçek bir tümör gibi büyümeyen veya yayılmayan bir oluşum anlamına gelir. Hipotalamik hamartomlar genellikle gri cevherden oluşur ve normal nöronlar ile glial hücreler içerir.Önemli Özellikleri ve Klinik Belirtileri:Hipotalamik hamartomlar genellikle üç ana klinik durumla ilişkilidir.”Jelastik Epilepsi (Gülme Nöbetleri), Erken Ergenlik (Puberte Prekoks) ve Bilişsel ve Davranışsal Bozukluklar”

yazar

Jelastik Epilepsi (Gülme Nöbetleri): Bu, hipotalamik hamartomların en karakteristik ve yaygın belirtisidir. Hastalarda kontrol edilemeyen, nedensiz gülme veya kıkırdama atakları şeklinde kendini gösteren nöbetler görülür. Bu nöbetler genellikle kısa sürelidir (saniyeler) ve sıklıkla bilinç değişikliği ile birlikte olabilir. Gülme nöbetleri genellikle çocukluk çağında başlar ve tedaviye dirençli olabilir. Erken Ergenlik (Puberte Prekoks): Hipotalamik hamartomlar, hipotalamusun … Devamını oku

Omfalosel ile birliktelik gösteren ek anomaliler

yazar

Omfolosellle en sık birliktelik gösteren anomali aşağıdakilerden hangisidir? A) ASD B) VSD C) Fallot tetralojisi *********** D) İnmemiş testis E) Eksomfalos Omfalosel ek anomaliler Kardiak malformasyonlar: (Fallot tetrolojisi %33, ASD %25) Kromozom anomalisi (%18): Trizomi 13,15,18,21 Beckwith-Wiedemann Sendromu (%12): Mikrosefali, eksomfalos, makroglossi, gigantizm’den oluşan bir sendromdur. Pankreas adacık hiperplazisi (nezidioblastozis) nedeniyle hipoglisemi çok sıklıkla beraber … Devamını oku

Bronşektazi, akciğerdeki bronşların (hava yollarının) kalıcı, anormal ve geri dönüşümsüz olarak genişlemesiyle karakterize kronik bir akciğer hastalığıdır.

yazar

Bronşektazi, akciğerdeki bronşların (hava yollarının) kalıcı, anormal ve geri dönüşümsüz olarak genişlemesiyle karakterize kronik bir akciğer hastalığıdır. Bu genişleme, hava yollarında mukus birikimine ve tekrarlayan enfeksiyonlara zemin hazırlar. Enfeksiyonlar ve inflamasyon döngüsü, bronş duvarında daha fazla hasara yol açarak durumu kötüleştirir. Çocuklarda Etiyoloji (Nedenleri) Bronşektazi, çocukluk çağında yetişkinlere göre farklı nedenlerle ortaya çıkabilir. TUS’ta etiyolojiye … Devamını oku

Çocuklarda İnterstisyel Akciğer Hastalıkları (chILD) ve HRCT Paterni

yazar

Genel Bilgi: Çocuklarda interstisyel akciğer hastalıkları (chILD), erişkinden farklı olarak çoğu zaman genetik, konjenital veya gelişimsel temelli seyreder. HRCT (yüksek çözünürlüklü toraks BT), bu hastalıkların tanısında en önemli görüntüleme yöntemidir. HRCT’de Görülen Temel Paternlere Göre chILD Alt Grupları 1. Yaygın Ground-Glass Opasite (GGO) 2. Mozaik Patern / Air Trapping 3. Retiküler Patern / İnterlobüler Septal … Devamını oku

Bronşiolitis obliterans (BO), küçük hava yollarını (bronşiolleri) etkileyen obstrüktif ve kronik inflamatuar bir hastalıktır. Özellikle çocuklarda şiddetli viral enfeksiyonlardan sonra gelişir.

yazar

Bronşiyolitis Obliterans (BO) Bronşiyolitis Obliterans (BO), küçük hava yollarının (bronşiyollerin) inflamasyon ve fibrozis (nedbeleşme) sonucu tıkanmasıyla karakterize, geri dönüşümsüz, kronik obstrüktif bir akciğer hastalığıdır. Özellikle pediatrik yaş grubunda prognozu (hastalığın seyri) ve etiyolojisi erişkinlerden farklılık gösterir. 1. Etiyoloji (Nedenleri) ve Risk Faktörleri Çocukluk çağında BO’nun en sık nedeni post-enfeksiyöz durumdur. Özellikle aşağıdaki enfeksiyonlar risk faktörüdür: … Devamını oku