| Özellik / Sendrom | Pearson Sendromu | Kearns-Sayre Sendromu | Shwachman-Diamond Sendromu | Diamond-Blackfan Anemisi | TRMA (Tiamine Yanıt Veren Megaloblastik Anemi) |
|---|---|---|---|---|---|
| Genetik Temel | mtDNA delesyonu | mtDNA delesyonu | SBDS gen mutasyonu | RPS19 başta olmak üzere ribozomal protein gen mut. | SLC19A2 mutasyonu (tiamin taşıyıcı) |
| Kalıtım | Sporadik | Sporadik | Otozomal resesif | Otozomal dominant veya sporadik | Otozomal resesif |
| Başlama yaşı | < 1 yaş (1-6 ay) | Çocukluk/ergenlik | Bebeklik | Bebeklik | Çocukluk (3–6 yaş civarı) |
| Anemi tipi | Makrositik, sideroblastik | Yok (genelde miyopati önde) | Normositik/nötropeniye eşlik edebilir | Makrositik, saf eritrosit aplazisi | Megaloblastik |
| Kemik İliği | Sideroblastlar, vakuollü prekürsörler | – | Hipo/hiperselüler, nötropeni | Hipo/eri serisi azalır | Megaloblastik yapı |
| Pankreas Tutulumu | Ekzokrin yetmezlik | Yok | Ekzokrin yetmezlik | Yok | Yok |
| Metabolik Bozukluk | Laktik asidoz | Laktik asidoz, kardiyak ile kombine olabilir | Yok | Yok | Hafif laktik asidoz olabilir |
| İleri Sistem Tutulumu | Karaciğer, böbrek, kalp | Kardiyak ileti defekti, miyopati, retina pigmentozis | Pankreas, iskelet anomalileri | Yüz-gövde dismorfizmi | İşitme kaybı, diyabet, anemi üçlüsü |
| İşitme Kaybı | Yok | Nadiren | Yok | Yok | Sensorinöral işitme kaybı |
| Diyabet | Sekonder olarak gelişebilir | +/– | Yok | Yok | İnsülinopenik diyabet |
| Tedavi | Destek – ölümcül | Semptomatik (pacemaker, koenzim Q) | G-CSF, pankreatik enzim replasmanı | Steroid (ilk seçenek), KİT | Tiamin (B1) replasmanı |
Klinik İpuçları
Makrositik + sideroblastik anemi → yalnızca Pearson
Pankreas + nötropeni → Shwachman-Diamond
Kardiyak ileti bloğu + ptosis + mitokondriyal tablo → Kearns-Sayre
Steroid yanıtlı saf eritrosit aplazisi → Diamond-Blackfan
Megaloblastik anemi + işitme kaybı + insüline bağımlı diyabet → TRMA