Çocukluk Çağı Polisitemisi (polisitoz), eritrosit kitlesinin artması sonucu hemoglobin (Hb) ve hematokrit (Hct) düzeylerinin yaşa göre üst sınırın üzerinde olması durumudur.

Tanım – Değerler

Yaşa göre normalin üzerinde:

• Hb > %97 persantil
• Hct > %97 persantil
  (Normal Hb ve Hct düzeyleri yaşa göre değişir, örn. 1 yaş altında Hct > %65 anormaldir.)

Sınıflandırma

1. Relatif Polisitemi (Gerçek artış yoktur):

• Plazma hacmi azalmıştır, total eritrosit kitlesi normaldir.
• Nedenleri:
  • Dehidratasyon (ishal, kusma, yanık)
  • Stres (katekolamin etkisi)
  • Uzun süreli diüretik kullanımı

En sık görülen formdur. Tedavisi nedenin düzeltilmesidir.

2. Gerçek Polisitemi (Eritrosit kitlesi artmıştır):

A. Primer (Eritropoetinden bağımsız)

• Polisitemia vera (çok nadir çocuklarda)
  • JAK2 mutasyonu pozitif olabilir.
  • Panmiyeloz (trombosit, lökosit artışı da olur)
  • Kemik iliği hiperselülerdir
  • Splenomegali olur
  • EPO düzeyi düşüktür

B. Sekonder (EPO aracılı)

• Eritropoietin artışı ile eritrosit artışı olur.
• EPO yüksek bulunur.

Nedenleri:

1. Kronik hipoksi:
   • Konjenital kalp hastalıkları (R-L şant)
   • Kronik akciğer hastalıkları
   • Yüksek rakımda yaşama
   • Hemoglobinopatiler (Hb yüksek O₂ affiniteli)
2. EPO üreten tümörler:
   • Hepatoblastom
   • Wilms tümörü
   • Feokromositoma
   • Hemanjiblastom
3. Down sendromlu bebekler: Neonatal transfüzyona bağlı olabilir.

Klinik Bulgular

• Siyanotik konjenital kalp hastalığı bulguları (sekonder polisitemide)
• Baş ağrısı, yorgunluk, görme bulanıklığı
• Pruritus (sıcak duş sonrası) (polisitemia vera’da)
• Tromboz veya kanama eğilimi
• Splenomegali (özellikle primer formlarda)

Tanıda İzlenecek Adımlar

Tedavi

Relatif Polisitemi:

• Sıvı replasmanı
• Altta yatan nedenin tedavisi

Sekonder Polisitemi:

• Hipoksiye yönelik tedavi (O₂ desteği, kalp cerrahisi)
• EPO salgılayan tümör varsa cerrahi

Primer Polisitemi:

• Düşük hacimli aralıklı flebotomi (Ht %60’ın altına çekilir)
• Hidroksiüre veya interferon (löko-trombositoz varsa)
• Antiplatelet (aspirin) düşünülebilir

—————-

• EPO düşükse → primer (polisitemia vera) düşünülür.
• EPO yüksekse → sekonder polisitemi düşün.
• Polisitemia vera’da JAK2 pozitifliği, panmiyeloz ve kaşıntı tipiktir.
• Sekonder polisitemi genellikle hipoksiye veya EPO salgılayan tümörlere bağlıdır.
• Polisitemili bebekte hematokrit > %65 ve hiperviskozite varsa; kan değişimi gerekebilir.

——————

Çocukluk Çağı Polisitemisi

Polisitemi, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) sayısının, hemoglobin konsantrasyonunun ve/veya hematokritin (kanın hacmine göre kırmızı kan hücrelerinin oranı) normalin üzerinde olması durumudur. Çocuklarda polisitemi, yetişkinlerdeki kadar yaygın değildir ve nedenleri farklılık gösterebilir.

Tanı Kriterleri (Genel): Çocuklarda polisitemi tanısı için kesin hematokrit eşik değerleri yaşa göre değişir, ancak genel olarak:

• Yenidoğanlar: Periferik kanda venöz hematokritin %65 veya daha yüksek olması (bazı kaynaklar kapiller hematokrit için %70 der).
• Büyük Çocuklar: Yaşa ve cinsiyete göre normalin üst sınırı esas alınır. Genellikle hemoglobin > 18.5 g/dL (erkek), > 16.5 g/dL (kadın) veya hematokrit > %52 (erkek), > %48 (kadın) olarak kabul edilir.

Çocukluk Çağı Polisitemisinin Nedenleri:

Çocuklarda polisitemi, altta yatan nedene göre genellikle iki ana kategoriye ayrılır:

A) Primer Polisitemi (Kırmızı Kan Hücrelerinin Aşırı Üretimi): Kemik iliğinde kırmızı kan hücrelerinin anormal ve kontrolsüz üretimi söz konusudur. Bu durum çok nadirdir.

• Polisitemia Vera (PV): Yetişkinlerde çok daha yaygın olmakla birlikte, çocuklarda ve ergenlerde de nadiren görülebilir. JAK2 mutasyonu (JAK2 V617F) ile ilişkilidir. Kırmızı kürelerin yanı sıra beyaz küreler ve trombositler de artabilir.
• Primer Edinsel Polisitemi (Nadir): JAK2 dışı mutasyonlar veya idiyopatik nedenler.
• Konjenital Polisitemi Sendromları:
  • Primer Familyal ve Konjenital Polisitemi (PFCP): Epo reseptör geninde mutasyonlar sonucu Epo’ya karşı artmış duyarlılık veya Epo reseptörünün sürekli aktif olması. EPO seviyeleri normal veya düşük olabilir.
  • Chuvash Polisitemisi: VHL geninin (von Hippel-Lindau sendromu geni) bir varyantındaki mutasyonlar sonucu dokuların hipoksiye (oksijen eksikliği) aşırı duyarlı olması. EPO seviyeleri normal veya yüksek olabilir.
  • Oksijen bağlanma afinitesi artmış anormal hemoglobinler: Hemoglobinin oksijeni bırakma yeteneğinin azalması.

B) Sekonder Polisitemi (Eritropoietin (EPO) Artışı veya Doku Hipoksisi): Vücutta eritropoietin (EPO) hormonunun aşırı üretilmesi veya dokuların kronik olarak oksijensiz kalması (hipoksi) sonucu kırmızı kan hücrelerinin üretiminin artmasıdır. Bu, çocuklarda daha yaygın nedenlerden biridir.

• Uygun Eritropoietin Artışı (Fizyolojik): Vücudun oksijenlenmesinin yetersiz olduğu durumlarda EPO üretimi artar.
  • Siyanotik Konjenital Kalp Hastalıkları: Fallot tetralojisi, büyük arter transpozisyonu gibi kalp hastalıklarında kanın yeterince oksijenlenmemesi.
  • Kronik Akciğer Hastalıkları: Kistik fibrozis, şiddetli astım, bronkopulmoner displazi gibi kronik solunum yetmezliği durumları.
  • Yüksek Rakımda Yaşama: Yüksek irtifada atmosferik oksijenin düşük olması.
  • Uyku Apnesi Sendromu: Kronik hipoksemiye neden olabilir.
  • Methemoglobinemi: Hemoglobinin oksijen taşıyamadığı bir formun birikimi.
• Uygunsuz Eritropoietin Artışı (Patolojik): EPO seviyeleri, doku hipoksisi olmadan anormal şekilde yükselir.
  • Böbrek Hastalıkları: Hidronefroz, böbrek kistleri, renal arter stenozu, renal tümörler (örn. Wilms tümörü, renal hücreli karsinom – nadir).
  • Karaciğer Hastalıkları: Hepatik karsinom (nadir).
  • Serebellar Hemangioblastom: VHL sendromu ile ilişkili olabilir.
  • Adrenal Karsinom: Nadir.

C) Rölatif Polisitemi: Plazma hacminin azalmasına bağlı olarak eritrosit konsantrasyonunun göreceli olarak artmasıdır. Gerçek bir eritrosit artışı yoktur.

• Dehidratasyon (sıvı kaybı): Kusma, ishal, yetersiz sıvı alımı.

Klinik Bulgular:

Semptomlar polisiteminin şiddetine ve altta yatan nedenine bağlıdır.

• Yenidoğanlar: Plethora (kızarık cilt), siyanoz, letarji, beslenme güçlüğü, apne, hipoglisemi, sarılık, solunum sıkıntısı, priapizm. Ciddi vakalarda serebral enfarktüs ve böbrek hasarı riski.
• Büyük Çocuklar: Baş ağrısı, baş dönmesi, yorgunluk, bulanık görme, kulak çınlaması, dispne (nefes darlığı), karıncalanma, splenomegali, eritromelalji (el ve ayaklarda yanma hissi). Tromboembolik olaylar (inme, derin ven trombozu) riski.

Tanı Yaklaşımı:

1. Tam Kan Sayımı ve Periferik Yayma: Hemoglobin, hematokrit, eritrosit sayısı.
2. Eritropoietin (EPO) Düzeyi: Yüksek EPO sekonder polisitemiyi, düşük veya normal EPO primer polisitemiyi düşündürür.
3. Kan Gazları: Hipoksi varlığını değerlendirmek için.
4. Görüntüleme: Altta yatan kalp, akciğer veya böbrek patolojilerini araştırmak için.
5. Genetik Testler: Konjenital polisitemi sendromları veya JAK2 mutasyonu şüphesi varsa.
6. Kemik İliği Biyopsisi: Primer polisitemi veya miyeloproliferatif neoplazm şüphesi varsa.

Tedavi:

Tedavi, altta yatan nedene ve polisiteminin şiddetine bağlıdır.

• Altta Yatan Nedenin Tedavisi: Sekonder polisitemi için asıl nedenin tedavisi (örn. kalp hastalığının düzeltilmesi, akciğer hastalığının yönetimi).
• Hidrasyon: Rölatif polisitemide sıvı alımının artırılması.
• Flebotomi (Kan Alma): Hematokriti düşürmek ve semptomları hafifletmek için. Ancak, çocuklarda demir eksikliği riskini artırabileceği için dikkatli kullanılmalıdır.
• İlaçlar: Primer polisitemide hidroksiüre gibi sitoredüktif ajanlar nadiren kullanılabilir.

Çocukluk çağı polisitemisi, ciddi komplikasyonlara yol açabileceği için dikkatli tanı ve yönetim gerektiren bir durumdur.