Herediter Sferositozun Özellikleri:
- Anemi, sarılık, splenomegali
- Anemi, sarılık ve safra taşları için pozitif aile öyküsü
- Sferositoz (küresel eritrositler) ve retikülositoz
- Osmotik frajilite artışı (tanı için önemli bir test)
- MCHC > %36 (ortalama hücre içi hemoglobin konsantrasyonu ↑)
Klinik Bilgiler:
- Sürekli hafif sarılık görülebilir.
- Genellikle 4–5 yaş civarında pigment safra taşları gelişebilir.
- Dalak büyümesi çoğu zaman süt çocukluğu sonrası belirginleşir.
- MCV genelde düşüktür, ancak:
- Retikülositoz nedeniyle
- Kronik hemolize bağlı folat eksikliği ile normal ya da artmış da olabilir.
Ek Notlar:
- Otosomal dominant geçişli bir hastalıktır (bazı vakalarda resesif olabilir).
- Spektrin, ankirin, band 3, protein 4.2 gibi eritrosit zar proteinlerinin bozukluğu söz konusudur.
- Hemolitik anemilerin en sık görülen herediter formudur.
Tanıda Kullanılan Testler:
- Periferik yayma: Mikrosferositler
- Osmotik frajilite testi: Artmış
- EMA bağlanma testi (Eosin-5-maleimid): Duyarlı bir flow sitometri testi
- Aile öyküsü: Pozitif olabilir
Tedavi:
- Hafif formlarda genellikle sadece takip
- Şiddetli formlarda splenektomi düşünülür
- Folat desteği gerekebilir
- Safra taşlarına yönelik cerrahi gerekebilir
Yirmibir yaşındaki erkek hastada 6 cm splenomegali, %7 retikülosit, MCHC %39, Hb %12 gr, Hct %35, direkt Coombs negatif, total bilirubin %4.5 mg, direkt bilirubin %0.8 mg bulunuyor.
En muhtemel tanı nedir?
A) Beta–talasemi majör
B) Herediter sferositoz
C) Orak hücreli anemi
D) Beta–talasemi minör
E) Sideroblastik anemi
Cevap B
Yukarıda tanımlanan hastada retikülositoz, indirekt bilirubin yüksekliği ve splenomegali öncelikle bir hemolitik anemiyi düşündürmektedir. Tanıya götürücü en önemli ipucu MCHC’nin yüksek olmasıdır. Çünkü talesemi ve sideroblastik anemide hipokromi vardır. Sferositozda ise eritrosit membranındaki defekte bağlı involusyon nedeniyle OEHK yüksektir. Bu nedenle bu hastada muhtemel tanı herediter sferositozdur.