Antley-Bixler Sendromu: Antley-Bixler Sendromu; doğuştan itibaren görülen, çoğunlukla ağır kraniosinostoz (kafatası sütürlerinin erken kapanması), iskelet displazileri, eklem kontraktürleri, ve cinsiyet gelişim bozuklukları ile giden genetik bir hastalıktır.
Genetik:
Sendromun iki genetik tipi vardır:
| Tip | Gen | Kalıtım | Açıklama |
| Tip 1 | POR (Cytochrome P450 Oxidoreductase) mutasyonu | Otozomal resesif | Steroid sentez bozukluğu da görülür (ambiguous genitalia) |
| Tip 2 | FGFR2 mutasyonu | Otozomal dominant | Kraniosinostoz ve iskelet anomalileri ön planda |
Klinik Özellikler:
İskelet Sistemi:
- Kraniosinostoz (erken kafa sütürü kapanması)
- Orak biçimli uzun kemikler
- Dirseklerde hareket kısıtlılığı (radioulnar sinostoz)
- Diz ve kalçada kontraktürler
- Klavikula ve kostalarda anomaliler
Yüz ve Kafa:
- Trigono/sefalik kafa yapısı
- Gözlerde proptozis
- Hipoplastik orta yüz (midface hypoplasia)
- Mikrognati (küçük çene)
- Düşük yerleşimli kulak
Endokrin ve Genital Bulgular (POR tipi):
- Ambiguous genitalia (belirsiz dış genital yapı)
- Adrenal yetersizlik bulguları
- Cinsiyet farklılaşma bozuklukları
Diğer Bulgular:
- İdrar yolu anomalileri
- Kalp defektleri (bazı olgularda)
- Gelişim geriliği ve hipotoni
- Ölüm genellikle ağır formlarda yenidoğan döneminde olabilir
Tanı:
- Klinik ve radyolojik bulgularla şüphelenilir.
- Genetik test (POR veya FGFR2 mutasyonu)
- Hormon profili (kortizol, ACTH, DHEA-S vb.)
Ayırıcı Tanı:
- Carpenter sendromu
- Pfeiffer sendromu
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
- Congenital adrenal hiperplazi (CAH)
Tedavi ve İzlem:
- Multidisipliner yaklaşım (nefrolog, endokrinolog, ortopedist, genetikçi)
- Hormon replasman tedavisi gerekebilir (kortizol vs.)
- Kraniosinostoz cerrahisi
- Ortopedik girişimler
- Genetik danışma
Özet Tabloda Antley-Bixler Sendromu
| Özellik | Açıklama |
| Kalıtım | POR: Otozomal resesif, FGFR2: Otozomal dominant |
| Kraniosinostoz | Sıklıkla var |
| Eklem kontraktürü | Tipik |
| Genital anomaliler | POR mutasyonlu tipte görülür |
| Tanı | Klinik + genetik test |
| Tedavi | Multidisipliner destek + hormonal tedavi |