Psödopsödohipoparatiroidi (PPHP)
- Psödopsödohipoparatiroidi (PPHP), Albright Herediter Osteodistrofi (AHO) fenotipine sahip ancak PTH direnci olmayan genetik bir hastalıktır.
- Yani, hipokalsemi veya hipoparatiroidi bulguları yoktur, kalsiyum-fosfor dengesi normaldir.
Genetik:
- GNAS1 genindeki mutasyonun baba kaynaklı allelinde oluşur.
- Genetik imprinting nedeniyle fenotip vardır, ancak hormon direnci yoktur.
Klinik Özellikler:
- AHO bulguları:
- Kısa boy
- Kısa metakarp ve metatarsal kemikler (özellikle 4. ve 5. parmak)
- Yuvarlak yüz
- Obezite
- Subkapsüler katarakt (bazı olgularda)
- Zihinsel gelişim genellikle normaldir.
- Hipokalsemi ve PTH direnci yoktur.
Laboratuvar:
- Kalsiyum: Normal
- Fosfor: Normal
- PTH: Normal
- cAMP yanıtı: Normal
Ayırıcı Tanı:
- PHP Tip 1a’dan farkı:
- PPHP’de hormon direnci yok; yani kalsiyum/fosfor dengesi normaldir.
- PHP Tip 1a’da hem AHO fenotipi hem PTH direnci vardır.
Özet:
| Özellik | PPHP | PHP Tip 1a |
| AHO Fenotipi | Var | Var |
| Hipokalsemi | Yok | Var |
| PTH Düzeyi | Normal | Yüksek |
| PTH Direnci | Yok | Var |
| Genetik Kaynak | Baba alleli (imprinting) | Anne alleli (imprinting) |
Soru:
8 yaşında kısa boylu, obez bir çocukta el grafisinde kısa 4. ve 5. metakarpal kemikler saptanıyor. Serum kalsiyum ve PTH düzeyleri normal. En olası tanı nedir?
A) Hipoparatiroidi
B) Psödohipoparatiroidi Tip 1a
C) Psödopsödohipoparatiroidi
D) D vitamini eksikliği
E) Turner sendromu
Cevap: C) Psödopsödohipoparatiroidi