Hipoparatiroidi

yazar

HİPOPARATİROİDİ (Pediatri)

Tanım:

Parathormon (PTH) eksikliği veya etkisizliği sonucu gelişen, hipokalsemi ve hiperfosfatemi ile karakterize bir durumdur.

TÜRLERİ:

TürAçıklama
Konjenital HipoparatiroidiPTH üretim defekti (örn: DiGeorge sendromu)
Edinsel HipoparatiroidiCerrahi sonrası, otoimmün, Mg bozuklukları
PsödohipoparatiroidiPTH etkisine direnç vardır, PTH yüksek ama Ca düşük

LABORATUVAR BULGULARI

ParametreHipoparatiroidiPsödohipoparatiroidi
Ca²⁺ (kalsiyum)↓↓
P (fosfor)↑↑
PTH↓ (veya saptanamaz)↑ (direnç var)
Mg↓ olabilir (Mg eksikliği PTH salımını engeller)Normal

ETYOLOJİ (Nedenler)

Konjenital:

  • DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyonu) → timus + paratiroid agenezisi
  • Paratiroid aplazisi / hipoplazisi
  • Ailesel izole hipoparatiroidi

Edinsel:

  • Cerrahi: Tiroid/paratiroid cerrahisi sonrası
  • Otoimmün poliglandüler sendromlar
  • Magnesium eksikliği: PTH salınımı bozulur
  • İlaçlar: Cidofovir, ketokonazol, furosemid, bisfosfonatlar

KLİNİK BULGULAR

  • Kas krampları, tetani (Chvostek, Trousseau)
  • Laringospazm, karpopedal spazm
  • Nöbet, irritabilite, konvülsiyon
  • QT uzaması
  • Bazı hastalarda mental retardasyon, katarakt, diş defektleri

GENETİK BOZUKLUK ÖRNEKLERİ

SendromÖzellik
DiGeorge Sendromu22q11.2 delesyonu, timus + paratiroid yokluğu, konotrunkal kalp defektleri
Autoimmune Polyendocrine Syndrome type 1 (APS-1)Hipoparatiroidi + adrenal yetmezlik + mukokutanöz kandidiyazis
Albright Hereditary Osteodystrophy (Psödohipoparatiroidi)PTH direnci, kısa boy, brachydactyly, zeka geriliği

TEDAVİ

  • Kalsiyum glukonat (akut hipokalsemi ataklarında IV)
  • Kalsiyum ve aktif D vitamini (kalsitriol) oral
  • Mg replasmanı (Mg eksikliği varsa)
  • Rekombinant PTH tedavileri (nadir/genetik olgularda)

Soru:

6 aylık bir bebek, huzursuzluk, emme güçlüğü ve kasılma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede Chvostek ve Trousseau pozitif.
Lab: Ca: 6.1 mg/dL (↓), P: 7.5 mg/dL (↑), PTH: saptanamaz, Mg: normal, BCG skarı yok, Kalp USG: Trunkus arteriozus.

Olası tanı:
A) Hipoparatiroidi (DiGeorge Sendromu)
B) Psödohipoparatiroidi
C) Sekonder hiperparatiroidi
D) Akut hipervitamin D zehirlenmesi
E) Fanconi sendromu

Doğru cevap: A)

——–

1. SORU

Yeni doğan bir bebekte doğumdan 3. günde tonik-klonik nöbet gelişiyor. Serum kalsiyum düşük, fosfor yüksek, PTH düşük, Mg normal.
Tanınız nedir?
A) DiGeorge sendromu
B) Psödohipoparatiroidi
C) Santral hipoparatiroidi
D) Sepsis
E) Neonatal konvülsiyon

Cevap: A) DiGeorge sendromu

2. SORU

7 yaşında kız çocukta kısa boy, mental retardasyon, brachydactyly ve hipokalsemi mevcut. PTH düzeyi yüksek, Ca düşük, fosfor yüksek.
Tanı nedir?
A) Primer hipoparatiroidi
B) Sekonder hiperparatiroidi
C) Psödohipoparatiroidi (Albright)
D) D vitamini eksikliği
E) DiGeorge sendromu

Cevap: C)

3. SORU

2 yaşında bir çocukta laringospazm ve tetani saptanıyor. Kan gazında pH normal. Ca düşük, fosfor yüksek, PTH düşük.
Tanı?
A) Hipoparatiroidi
B) D vitamini eksikliği
C) Sepsis
D) Fanconi sendromu
E) Malabsorpsiyon

Cevap: A)

4. SORU

Bir çocukta hipokalsemi, hipomagnezemi, nöbet var. PTH düzeyi de düşük.
İlk yapılacak tedavi nedir?
A) Kalsiyum glukonat
B) Oral D vitamini
C) Magnezyum sülfat
D) Antikonvülzan
E) PTH enjeksiyonu

Cevap: C) Magnezyum sülfat

5. SORU

Hipoparatiroidili hastada PTH tedavisine rağmen hipokalsemi devam ediyor. Mg düzeyi 1.1 mg/dL.
Devam eden hipokalseminin sebebi nedir?
A) İlaç direnci
B) Fosfat birikimi
C) Hipomagnezemi
D) D vitamini eksikliği
E) Yetersiz doz

Cevap: C)

6. SORU

DiGeorge sendromlu bebekte hipokalsemi gelişmiş. En önemli elektrokardiyografik bulgu nedir?
A) QT kısalması
B) QT uzaması
C) PR kısalması
D) ST depresyonu
E) T inversiyonu

Cevap: B) QT uzaması

7. SORU

Aşağıdakilerden hangisi hipoparatiroidide beklenmez?
A) Hipokalsemi
B) Hiperfosfatemi
C) Düşük PTH
D) Osteopeni
E) Tetani

Cevap: D)

8. SORU

Tetani nedeniyle getirilen çocukta Chvostek ve Trousseau bulguları var. Ca ↓, P ↑, PTH ↓, Mg normal.
En olası tanı?
A) Psödohipoparatiroidi
B) Hipoparatiroidi
C) D vitamini eksikliği
D) Fanconi sendromu
E) Hipomagnezemi

Cevap: B)

9. SORU

Hipoparatiroidili çocuğun ailesi, mental retardasyon ve diş anomalisinden de bahsediyor. Bu hastalıkla ilişkili olabilecek genetik sendrom hangisidir?
A) Turner sendromu
B) Albright osteodistrofi
C) DiGeorge sendromu
D) Klinefelter
E) Angelman sendromu

Cevap: C)

10. SORU

HipoCa+ → nöbet → tetani → PTH yüksek → fosfor yüksek → GNAS mutasyonu
Bu durum aşağıdakilerden hangisidir?
A) Primer hipoparatiroidi
B) Albright Herediter Osteodistrofi (Psödohipoparatiroidi tip 1a)
C) DiGeorge sendromu
D) Sekonder hiperparatiroidi
E) Otoimmün poliglandüler sendrom

Cevap: B)

HIPOKALSEMİ NEDENLERİ – KARŞILAŞTIRMALI TABLO

NedenKalsiyumFosforPTHMagnezyumTipik BulgularAçıklama
Hipoparatiroidi↓↑↓NTetani, QT uzamasıPTH eksikliği nedeniyle fosfat atılamaz, Ca düşer
Psödohipoparatiroidi↓↑↑NAlbright osteodistrofi, kısa boyPTH’ye periferik direnç
D vitamini eksikliği↓↓↑NRaşitizm, osteomalaziCa emilimi bozulur
Hipomagnezemi↓↑↓ (fonksiyonel)↓Tetani, PTH salınımı bozulurPTH sentez ve sekresyonu bozulur
Kronik böbrek yetmezliği↓↑↑NRenal osteodistrofi1α hidroksilaz bozulur, D vitamini aktivasyonu azalır
Akut pankreatit↓NNNKarın ağrısı, tetaniCa yağ dokuda sabunlaşır (saponifikasyon)
Sepsis / kritik hastalık↓N/↑N/↑NYoğun bakımda tetani, aritmiHücre içi fosfat ve sitrat artışı ile Ca bağlanır
Transfüzyon sonrası↓NNNQT uzamasıSitrat Ca ile bağlanır

Hipomagnezemiye Bağlı Fonksiyonel Hipoparatiroidi

Patofizyoloji:

  • Mg eksikliği → PTH salınımını baskılar
  • Mg aynı zamanda PTH etkisi için hedef dokuda da gereklidir
  • Mg eksikliği → PTH eksikliği ve/veya direnç → Hipokalsemi

Laboratuvar:

  • Kalsiyum: Düşük
  • PTH: Düşük ya da normal (yetersiz salınım nedeniyle)
  • Magnezyum: Düşük
  • Fosfor: Yükselebilir

Klinik ipuçları:

  • Tedaviye dirençli hipokalsemilerde mutlaka Mg bakılmalıdır
  • Hipokalsemi düzelmiyorsa ve PTH baskılıysa: önce Mg yerine koy!

Tedavi:

  • Magnezyum sülfat IV ya da oral
  • Ardından Ca ve D vitamini gerekirse